Particularity of genetic counseling in case of a family carriers of structural aberration of chromosome 6

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

We discuss the case of a family carriers of structural chromosomal aberration del(6)(q24) in two generations. For the first time revealed in 2 year old girl, the aberration has become a reason for family medical and genetic examination, including prenatal cytogenetic diagnosis. The results of clinical and genetic testing of the proband were compared with published data.

About the authors

Aleksey Nikolayevich Volkov

Kemerovo State Medical Academy

Email: volkov_alex@rambler.ru
senior research assistant, Central research laboratory

Rimma Vitalievna Olennikova

Kemerovo regional clinical hospital

geneticist, medical-genetic consultation unit

Oksana Ivanovna Ritenkova

Kemerovo regional clinical hospital

laboratory geneticist, medical-genetic consultation unit

References

  1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изда-во Н-Л; 2007.
  2. McLeod D. R., Fowlow S. B., Robertson A., Samcoe D., Burgess I., Hoo J. J. Chromosome 6q deletions: a report of 2 additional cases and a review of the liter. Am J of Med Gen. 1990; 35 (1): 79-84.
  3. Meng J. et al. Two patients with chromosome 6q terminal deletions with breakpoints at q24.3 and q25.3. American Journal of Medical Genetics 1992; 43 (4): 747-50.
  4. Nair S. et al. Dysmorphic features and congenital heart disease in chromosome 6q deletion: A short report. Indian J Hum Genet. 2012; 18 (1):127-9.
  5. Schinzel A. Сatalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Berlin, New York: De Gruyter; 2001.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2015 Volkov A.N., Olennikova R.V., Ritenkova O.I.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».