Study of population frequencies of genes polymorphism associated with preeclampsia-associated genes polymorphism

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Using high-density microarrays, we analyzed polymorphism of more than 1500 genetic markers associated with risk of a wide range of multifactorial diseases. Based on functional annotation of genes by bioinformatics resources DAVID and GFINDer we selected a group of 31 genes, whose products are associated with the risk of preeclampsia. Population frequencies of alleles and genotypes for the following genes: ACE, ADIPOQ, ADRB2, ADRB3, AGT, APOE, CRP, CTLA4, CYP1A1, CYP2D6, CYP2E1, EDNRA, ESR1, ESR2, F5, HLA-DQA1, HSPA1A, IL1A, IL1RN, IL6, IL6R, LEP, LEPR, LPL, MTHFR, NOS3, PON1, TAP2, TGFB1, TNFA, VEGFA were established. Comparative analysis between the Russian and Central European population groups revealed statistically significant differences in allele and genotype frequencies for 6 genes: CYP2D6, CTLA4, AGT, NOS3, PON1, ADRB2. The data suggest similar basis of genetic risk of vascular diseases in pregnancy in Russian and European populations and may be used for other genetic and epidemiological studies

About the authors

Andrey Sergeyevich Glotov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

Email: anglotov@mail.ru
candidate of biological scientist, senior scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Yelena Sergeyevna Vashukova

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

Email: vi_lena@list.ru
scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Yuliya Almazovna Nasykhova

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Oleg Sergeyevich Glotov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

Email: olglotov@mail.ru
candidate of biological scientist, senior scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Aleksandr Mikhaylovich Mazur

Genoanalytica CJSC

Email: alexander.mazur@genoanalytica.ru
PhD, Head of Sience department

Roman Vladimirovich Kurilov

Saint-Petersburg State University

Email: roma.kur@gmail.com
student, Faculty of Biology and Soil Sciences

Vasiliy Mikhaylovich Pekhov

Genoanalytica CJSC

PhD, scientist

Yekaterina Yevgenyevna Khrameyeva

Genoanalytica CJSC

bioinformation analysis

Tatyana Eduardovna Ivashchenko

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

professor, doctor of biological sciences, senior scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Vladislav Sergeyevich Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Russian Academy of Medical Sciences

Email: baranov@vb2475.spb.edu
professor, corresponding member of Russian Academy of of Medical Sciences, head of the laboratory, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

References

  1. Айламазян Э. К., Мозговая Е. В., 2008. Гестоз: теория и практика. М.: МЕДпресс-информ. 272 с.
  2. Александров А. А., 1997. Повышенное артериальное давление в детском и подростковом возрасте (ювенильная артериальная гипертония) // РМЖ. T. 9. С. 559–565.
  3. Александрова Н. В., Донников А. Е., Баев О. Р., Сухих Г. Т., 2012. Генетические факторы риска акушерских осложнений при самопроизвольной беременности и беременности после вспомогательных репродуктивных технологий // Акушерство и гинекология. №. 2. С. 16–23.
  4. Баранов В. С. ред., 2009 Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л. 528 с
  5. Баранов В. С., Айламазян Э. К. ред., 2009. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья: методические рекомендации. СПб.: Изд-во Н-Л. 66 с.
  6. Горбунова В. Н., 2010. Генетика и эпигенетика синтропных заболеваний // Экологическая генетика. Т. 8. №. 4. С. 39–43.
  7. Калашникова Е. А., Кокаровцева С. Н., Коваленко Т. Ф. и др., 2006. Частоты мутаций в генах фактора V (FV Leiden), протромбина (G20210A) и 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (С677 Т) у русских // Медицинская генетика. Т. 5. № 7. С. 27–29.
  8. Колчанов Н. А., Гончаров С. С., Лихошвай В. А., Иванисенко В. А., 2008. Системная компьютерная биология. Новосибирск: Изд-во СО РАН. 768 c.
  9. Кучер А. Н., Бабушкина Н. П., Маркова В. В. и др., 2010. Изменчивость полиморфных вариантов генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. №. 5. С. 24–34.
  10. Малышева О. В., Мозговая Е. В., Демин Г. С. и др., 2003. Ассоциация полиморфных аллелей генов АСЕ и eNOS с развитием гестозов // Медицинская генетика. №. 2. С. 78–82.
  11. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Д., 1984. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 480 с.
  12. Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека // Медицинская генетика. Т. 8. №. 9. С. 3–9.
  13. Соколов Д. И., Лесничия М. В., Селютин А. В. и др., 2009. Роль цитокинов в контроле развития плаценты в норме и при гестозе // Иммунология. № 1. С. 22–27.
  14. Степанов В. А., Балановский О. П., Мельников А. В., и др., 2011. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturae. Т. 3. № 2. С. 59–71.
  15. Трифонова Е. А., Еремина Е. Р., Урнов Ф. Д., Степанов В. А., 2012. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии // Acta natura. Т. 4. №. 1(12). С. 55–71.
  16. Benmansour J., Stayoussef M., Al-Jenaidi F. A. et al., 2010. Association of single nucleotide polymorphisms in cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and susceptibility to autoimmune type 1 diabetes in Tunisians // Clinical and Vaccine Immunology. Vol. 17(9). P. 1473–1477.
  17. Brophy V. H., Jampsa R. L., Clendenning J. B. et al., 2001. Effects of 5' regulatory-region polymorphisms on paraoxonase-gene (PON1) expression // The American Journal of Human Genetics. Vol. 68(6). P. 1428–1436.
  18. Dekker G. A., de Vries J.I. P., Doelitzsch P. M., 1995. Underlying disorders associated with severe early-onset preeclampsia // Am. J. Obstet Gynecol. Vol.173. P. 1042–1048.
  19. Dorado P., Peñas-LLedó E. M., de la Rubia A., LLerena A., 2009. Relevance of CYP2D6–1584C > G polymorphism for thioridazine: mesoridazine plasma concentration ratio in psychiatric patients // Pharmacogenomics. Vol. 10(7). P. 1083–1089.
  20. Huang da W., Sherman B. T., Stephens R. et al, 2008. DAVID gene ID conversion tool // Bioinformation. Vol. 2(10). P. 428–430.
  21. Jalba M. S., Rhoads G. G., Demissie K., 2008. Association of codon 16 and codon 27 beta 2-adrenergic receptor gene polymorphisms with obesity: a meta-analysis // Obesity (Silver Spring). Vol. 16(9). P. 2096–2106.
  22. Lynch A. I., Eckfeldt J. H., Davis B. R. et al., 2012. Gene panels to help identify subgroups at high and low risk of coronary heart disease among those randomized to antihypertensive treatment: the GenHAT study //Pharmacogenet Genomics. Vol. 22(5). P. 355–366.
  23. Masseroli M., Martucci D., Pinciroli F., 2004. GFINDer: Genome Function INtegrated Discoverer through dynamic annotation, statistical analysis, and mining //Nucleic Acids Research. Vol. 32. P. 293–300.
  24. Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F., 1988. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Res. Vol. 16(3). P. 1215.
  25. Plagnol V., Howson J. M., Smyth D. J. et al., 2011. Type 1 Diabetes Genetics Consortium, Bingley P. J., Gough S. C., Todd J. A.Genome-wide association analysis of autoantibody positivity in type 1 diabetes cases // PLoS Genet. Vol. 7 (8). e1002216.
  26. Radomski M. W., Moncada S., 1997. Regulation of vascular homeostasis by nitric oxide // Thromb. Haemost. Vol. 70. P. 36–41
  27. Schürks M., Kurth T., Ridker P. M. et al., 2009. Association between polymorphisms in the beta2-adrenoceptor gene and migraine in women //Headache. Vol. 49 (2). P. 235–244.
  28. Shi Y., Xiang P., Li L., Shen M., 2011. Analysis of 50 SNPs in CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4 and CYP1A2 by MALDI-TOF mass spectrometry in Chinese Han population // Forensic Sci. Int. Vol. 207(1–3). P. 183–197.
  29. Williams P. J., Pipkin F. B., 2011. The genetics of pre-eclampsia and other hypertensive disorders of pregnancy // Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. Vol. 25. N 4. P. 405–417.
  30. Zeller T., Blankenberg S., Diemert P., 2012. Genomewide association studies in cardiovascular disease — an update 2011 // Clin. Chem. Vol. 58(1). P. 92–103.
  31. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/Дата обращения: 15.04.2012.
  32. URL: http://www.R-project.org. Development Core Team. Дата обращения: 15.04.2012.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Glotov A.S., Vashukova Y.S., Nasykhova Y.A., Glotov O.S., Mazur A.M., Kurilov R.V., Pekhov V.M., Khrameyeva Y.Y., Ivashchenko T.E., Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».