СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПОМОГАЕТ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОМ ДИАГНОЗЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ГИПЕРТРОФИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ СПОРТСМЕНОВ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Установление причины развития гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ) в особенности у профессиональных спортсменов в ряде случаев может представлять сложности. Цель. Оценить эффективность использования генетического анализа методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) в дифференциальной диагностике патологической ГЛЖ у профессиональных спортсменов. Материалы и методы. Анализ данных эхокардиографического обследования 791 спортсмена выявил 15 человек с ГЛЖ > 12 мм (1,9%). На основании критериев патологичности ГЛЖ (асимметричная, выраженная, наличие изменений на электрокардиограмме) были отобраны 5 (0,6%) спортсменов, которым проведено NGS 174 генов, ассоциированных с заболеваниями сердца, на приборе Illumina MiSeq с использованием панели Illumina TruSight Cardio. Результаты. У 3 из 5 спортсменов были выявлены патогенные варианты в генах MBPC3 и LMNA, ранее ассоциированные с ГКМП и другими КМП. У одного спортсмена с отрицательным генетическим анализом диагностирована тяжелая неконтролируемая артериальная гипертензия, которая, вероятно, является причиной ГЛЖ. У второго спортсмена ГЛЖ не подтвердилась при последующем МРТ исследовании. Заключение. Ассиметричную ГЛЖ у профессиональных спортсменов следует рассматривать, как патологию, требующую комплексной клинической оценки и обязательного проведения генетического анализа.

Об авторах

Ольга Сергеевна Чумакова

ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России; ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ

Email: chumakovaolga@bk.ru
к.м.н., доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики; врач-кардиолог

Марина Юрьевна Исаева

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: maris_07@mail.ru
к.м.н., врач-кардиолог клинико-диагностического центра

Марина Ивановна Абушенко

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: marina-abushenko@mail.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра

Марина Валентиновна Воробьева

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: Ilyashenko-mv@mail.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра

Рузана Рафиковна Гусейнова

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: ms.ruzanka@inbox.ru
врач-кардиолог клинико-диагностического центра

Лейла Эльбрусовна Гасанова

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

врач-терапевт клинико-диагностического центра

Глеб Игоревич Спешилов

Геномный центр ChromaSpark

Email: g.speshilov@chromaspark.com
руководитель генетической лаборатории

Алексей Георгиевич Никитин

ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: avialn@gmail.com
к.б.н., заведующий лабораторией генетики; заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

Александр Вячеславович Аверьянов

ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА Росссии

Email: pulmo_fmba@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, директор

Дмитрий Александрович Затейщиков

ГБУЗ ГКБ №51 ДЗМ; ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России

Email: dz@bk.ru
д.м.н., профессор, руководитель первичного сосудистого отделения; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики

Список литературы

  1. Papadakis M., Carre F., Kervio G., Rawlins J. et al. The prevalence, distribution, and clinical outcomes of electrocardiographic repolarization patterns in male athletes of African/Afro-Caribbean origin. Eur Heart J 2011;32(18):2304-2313.
  2. Chandra N., Bastiaenen R., Papadakis M., Sharma S. Sudden cardiac death in young athletes: practical challenges and diagnostic dilemmas. J Am Coll Cardiol 2013;61(10):1027-1040.
  3. Berge H.M., Isern C.B., Berge E. Blood pressure and hypertension in athletes: a systematic review. Br J Sports Med 2015;0:1-10.
  4. Lakdawala N.K., Thune J.J., Maron B.J., Chirino A.L. et al. Electrocardiographic Features of Sarcomere Mutations Carriers With versus Without Clinically Overt Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011; 108(11):1606-1613.
  5. Pelliccia A., Maron B.J., Spataro A., Proschan M.A. et al. The upper limit of physiologic cardiac hypertrophy in highly trained elite athletes. N Engl J Med 1991; 324: 295-301.
  6. Basavarajaiah S., Boraita A., Whyte G., Wilson M. et al. Ethnic differences in left ventricular remodeling in highly-trained athletes relevance to differentiating physiologic left ventricular hypertrophy from hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2008; 51:2256-2262.
  7. Baxi A.J., Restrepo C.S., Vargas D., Marmol-Velez A. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy from A to Z: Genetics, Pathophysiology, Imaging, and Management. RadioGraphics 2016; 36: 335-354.
  8. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79. doi: 10.1093/eurheartj/ ehu284.
  9. Thomas M.J., Battle R.W. Something old, something new. Using family history and genetic testing to diagnose and manage athletes with inherited cardiovascular disease. Clin Sports Med 2015; 34:517-537.
  10. Shimizu M., Sugihara N., Shimizu K., Yoshio H. et al. Asymmetrical septal hypertrophy in patients with hypertension: a type of hypertensive left ventricular hypertrophy or hypertrophic cardiomyopathy combined with hypertension? Clin Cardiol 1993;16(1):41-6.
  11. Kobayashi S., Sakai Y., Taguchi I., Utsunomiya H. et al. Causes of an increased pressure gradient through the left ventricular outflow tract: a West Coast experience. J Echocardiogr 2017 Sep 18. doi: 10.1007/s12574-017-0352-6.
  12. Maron B.J., Udelson J.E., Bonow R.O., Nishimura R.A. at al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: T ask F orce 3: Hypertrophic Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Other Cardiomyopathies, and Myocarditis. A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2015 Dec 1;132(22):e273-80. doi: 10.1161/ CIR.0000000000000239
  13. Charron P., Carrier L., Dubourg O., Tesson F. et al. Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet Couns 1997; 8(2): 107-14.
  14. Quarta G., Syrris P., Ashworth M., Jenkins S. at al. Mutations in the Lamin A/C gene mimic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. EHJ 2012; 33: 1128-36.
  15. Genschel J., Bochow B., Kuepferling S., Ewert R. at al. A R644C mutation within lamin A extends the mutations causing dilated cardiomyopathy. Hum Mutat. 2001 Feb;17(2):154.
  16. Mercuri E., Brown S., Nihoyannopoulos P., Poulton J. et al. Extreme variability of skeletal and cardiac muscle involvement in patients with mutations in exon 11 of the lamin a/c gene. Muscle Nerve 2005; 31(5): 602-9.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Чумакова О.С., Исаева М.Ю., Абушенко М.И., Воробьева М.В., Гусейнова Р.Р., Гасанова Л.Э., Спешилов Г.И., Никитин А.Г., Аверьянов А.В., Затейщиков Д.А., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».