Сложность диагностики и эффективность патогенетической терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии (на примере клинического случая)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

На примере истории болезни пациентки с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) показать особенности клинической картины этого орфанного заболевания и продемонстрировать эффективность длительного патогенетического лечения. Опубликованы жалобы, анамнез, физикальный статус, лабораторные и инструментальные исследования пациентки с ПНГ. Проработаны современные литературные данные по диагностике и лечению ПНГ.

Произведен анализ жалоб, анамнеза, физикального статуса, лабораторных и инструментальных исследований в сопоставлении с мировыми литературными данными по этой патологии пациентки с ПНГ.

Сделан вывод о необходимости широкого освещения клинической картины и диагностики ПНГ. Показана эффективность длительного (13 лет) патогенетического лечения классической формы ПНГ экулизумабом.

Об авторах

П. Н. Барламов

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8704-692X

профессор, доктор медицинских наук

Россия, Пермь

Э. Р. Васильева

Городская клиническая поликлиника

Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0267-9729

врач-гематолог

Россия, Пермь

В. Г. Желобов

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: pavel-barlamov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0780-3116

профессор, доктор медицинских наук

Россия, Пермь

Список литературы

  1. Bessler M., Mason P.J., Hillmen P., Miyata T., Yamada N., Takeda J., Luzzatto L., Kinoshita T. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is caused by somatic mutations in the PIG-A gene. EMBO J. 1994; 13 (1): 110–117.
  2. Takeda J., Kawagoe K., Iida Y., Endo Y., Fujita T., Takahashi M., Kitani T., Kinoshita T. Deficiency of the GPI anchor caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cell. 1993; 73 (4): 703–711.
  3. Medof B.Y.M.E., Kinoshita T., Nussenzweig V. Inhibition of complement of cells after activation on the of incorporation (DAF) into their membranes a key step in complement activation on targets is the deposition of C4b and / or C3b fragments. These major cleavage products of C3 and C4 can associa. J. Exp. Med. 1984; 160: 1558–1578.
  4. Lublin D.M., Atkinson J.P. Decay-Accelerating Factor: Biochemistry, Molecular Biology, and Function. Annu. Rev. Immunol. 1989; 7 (1): 35–58.
  5. Rollins S.A., Sims P.J. The complement-inhibitory activity of CD59 resides in its capacity to block incorporation of C9 into membrane C5b-9. J. Immunol. 1990; 144 (9): 3478 LP3483.
  6. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: клинические рекомендации. М. 2021–2022–2023.
  7. Кулагин А.Д., Климова О.У., Добронравов А.В., Иванова М.О., Рудакова Т.А., Бабенко Е.В., Добронравов В.А. Клиническая манифестация и ошибки диагностики классической пароксизмальной ночной гемоглобинурии: анализ 150 наблюдений. Клиническая онкогематология 2017; 10 (3): 333–41.
  8. Brodsky R.A. Stem cell transplantation for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Br J Haematol. 2010; 95 (6): 855–856.
  9. de Latour R.P., Schrezenmeie H., Bacigalupo A., Blaise D., de Souza C. A, Vigouroux S., Willemze R., Terriou L., Tichell A., Mohty M., de Guibert S., Marsh J. C, Passweg J., Mary J.Y., Socié G. Allogeneic stem cell transplantation in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica. 2012; 97 (11): 1666–1673.
  10. Peter Hillmen P., Elebute M., Kelly R., Urbano-Ispizua A., Hill A., Rothe R.P., Khursigara G., Fu C.L., Omin M. e, Browne P., l Rosse W. Long-term effect of the complement inhibitor eculizumab on kidney function in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am. J. Hematol. 2010; 85 (8): 553–559.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Барламов П.Н., Васильева Э.Р., Желобов В.Г., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».