Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Поздняя диагностика наследственного нефрогенного несахарного диабета: клинический случай
- Авторы: Коломеец Н.Ю.1, Шулькина С.Г.1, Аверьянова Н.И.1, Рудавина Т.И.1, Чернышова О.И.2, Молоканова А.В.2
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
- Детская клиническая больница имени П.И. Пичугина
- Выпуск: Том 40, № 3 (2023)
- Страницы: 116-121
- Раздел: Случай из практики
- URL: https://bakhtiniada.ru/PMJ/article/view/254870
- DOI: https://doi.org/10.17816/pmj403116-121
- ID: 254870
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Несахарный диабет относится к группе редких гетерогенных заболеваний, может манифестировать в любом возрасте и отличается многообразием этиологических факторов, патогенетических механизмов и клинических вариантов дебюта и течения. Значимый водно-электролитный дисбаланс при этом типе диабета является его «визитной карточкой». Представлено описание клинического случая пациента дошкольного возраста с ранней верификацией и поздней диагностикой наследственного нефрогенного несахарного диабета в результате отсутствия настороженности специалистов первичного звена. Низкая информированность родителей о сути патологии, недостаточный санитарный и культурный уровень семьи и вследствие этого низкий уровень родительской комплаентности создают дополнительные риски для достижения длительной ремиссии. Данный случай отражает важность тщательного сбора анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер заболевания уже с первых дней жизни ребёнка на амбулаторном этапе. Проведение своевременной диагностики как на региональном, так и на федеральном уровнях для дальнейшей разработки тактики лечения, рекомендаций и плана диспансерного наблюдения является необходимым этапом на пути улучшения качества жизни больного.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Н. Ю. Коломеец
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Автор, ответственный за переписку.
Email: okolomeets@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики детских болезней
Россия, ПермьС. Г. Шулькина
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: okolomeets@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор кафедры поликлинической терапии
Россия, ПермьН. И. Аверьянова
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: okolomeets@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней
Россия, ПермьТ. И. Рудавина
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Email: okolomeets@mail.ru
кандидат медицинских, доцент кафедры пропедевтики детских болезней
Россия, ПермьО. И. Чернышова
Детская клиническая больница имени П.И. Пичугина
Email: okolomeets@mail.ru
врач-нефролог
Россия, ПермьА. В. Молоканова
Детская клиническая больница имени П.И. Пичугина
Email: okolomeets@mail.ru
студентка IV курса педиатрического факультета
Россия, ПермьСписок литературы
- Cannon J.F. Diabetes Insipidus. A.M.A. Archives of Internal Medicine 1955; 96 (2): 215. doi: 10.1001/archinte.1955.00250130089012.
- Farini F. About diabetes insipidus and hypophysiotherapy. Wien Klin Wochenschr. 1913; 26: 1867. de Lange C. Ueber erblichen diabetes insipidus Jahrbuch fuer Kinderheilkunde. 1935; 145: 135.
- Forssman H.H. On hereditary diabetes insipidus. Acta Medica Scandinavica 1945; 121. Waring A.J.K., Tappan V. A congenital defect of water metabolism. American Journal of Diseases of Children 1945; 69: 323–4.
- Williams R.H., Henry C. Nephrogenic Diabetes Insipidus: Transmitted by Females and Appearing during Infancy in Males. Annals of Internal Medicine 1947; 27 (1): 84. doi: 10.7326/0003-4819-27-1-84.
- Савенкова Н.Д., Семенова О.А., Степанова А.А. Врождённый нефрогенный несахарный диабет у детей и подростков. Новая стратегия терапии. Нефрология 2017; 21 (3): 9–17.
- Knoers N., Levtchenko E.N. Nephrogenic diabetes insipidus. Avner E.D., Harmon W.E., Niaudet P., Yoshikawa N. Pediatric nephrology. 6-th edition. Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag 2009; 1 (1–6): 1005–1018.
- Wesche D., Deen P., Knoers N. Сongenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol. 2012; 27 (12); 2183–2204.
- Szalai L., Sziráki A., Erdélyi L.S., Kovács K.B., Tóth M., Tóth A.D., Turu G., Bonnet D., Mouillac B., Hunyady L., Balla A. Functional Rescue of a Nephrogenic Diabetes Insipidus Causing Mutation in the V2 Vasopressin Receptor by Specific Antagonist and Agonist Pharmacochaperones. Front Pharmacol. 2022; 13: 811836. doi: 10.3389/fphar.2022.811836.
- Bichet D.G., Bockenhauer D. Genetic forms of nephrogenic diabetes insipidus (NDI): Vasopressin receptor defect (X-linked) and aquaporin defect (autosomal recessive and dominant). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2016; 30: 263–276.
- Тюзиков И.А., Калинченко С.Ю., Ворслов Л.О., Тишова Ю.А. Вазопрессин: неклассические эффекты и роль в патогенезе ассоциированных с возрастом заболеваний. Эффективная фармакотерапия 2015; 26: 38–50.
- Османов И.М., Захарова И.Н., Кольбе О.Б., Мумладзе Э.Б., Бекмурзаева Г.Б., Тамбиева Е.В. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63 (1); 81–89.
Дополнительные файлы
