Prevalence of GJB2 gene mutation 35delG among healthy population of Northwest Region of Russia


Cite item

Full Text

Abstract

Mutation 35delG of GJB2 gene is a major genetic factor of hereditary recessive prelingual deafness in Caucasian population. This study investigated heterozygous carrier prevalence of the mutation among healthy native population of Northwest region of Russia. DN A analysis was carried out on blood material from inhabitants (n=1153) of Arkhangelsk, Pskov, Saint Petersburg and Kaliningrad region. The prevalence of heterozygous 35delG/GJB2 mutation in healthy individuals was found to be 5.0%, 4.7%, 5.5%, and 7.5%, respectively, which is considerably higher than the average prevalence in Europe. Possible causes of such high prevalence of the 35delG/GJB2 mutation are discussed.

About the authors

S C Zhuravskiy

Pavlov State Medical University of the Federal Agency for Public Health and Social Development of the Russian Federation

197089, Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8

S A Ivanov

Medical Academy of Postgraduate Edication

191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41

A E Taraskina

B. P. Konstantinov Petersburg Nuclear Physics Institute of the Russian Academy of Sciences

188300, Ленинградская область, г. Гатчина, Орлова роща

O V Grinchik

Kaliningrad Regional Clinical Hospital

236016, Калининград, ул. Клиническая, д. 74

A A Kurus

Pavlov State Medical University of the Federal Agency for Public Health and Social Development of the Russian Federation

197089, Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8

References

  1. Журавский С.Г., Сетхияасиилан Т.К., Лопотко А.И. и др. Молекулярная генетика несиндромных наследственных форм сенсоневральной тугоухости (Обзор литературы) // Рос. оторинолар. 2004. Т. 7. №6. С. 164-177.
  2. Журавский С.Г., Тараскина А.Е., Сетхияасиилан Т. и др. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости // Рос. оторинолар. 2004. № 4 (11). С. 42-44.
  3. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли СМ., Зайцева Н.Г. и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте // Вести, оторинолар. 2002. №6. С. 12-15.
  4. Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Хабибуллин P.M., Хуснутдинова Э.К. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26 (Gn32) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона // Мол. биол. 2006. Т. 36. № 3. С. 438-441.
  5. Шокарев Р.А., Амелина С.С., Зинченко РА. и др. Роль мутации 35delG в возникновении наследственных форм нейросенсорной глухоты в Ростовской области // Мед. генетика. 2006. Т. 5. Прил. 1. С. 38-43.
  6. Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. М.: Тайдекс Ко, 2004. 302 с.
  7. Antoniadi Т., Pampanos A., Petersen М.В. et al. Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing and prenatal diagnosis of the common Gffi2 35delG mutation // Prenat. Diagn. 2001. Vol. 21. № 1. p. 10-13.
  8. Casparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 8. № l.P 19-23.
  9. Common J.E.A., Di W.L., Davies D., Kelsell D.P. Further evidence for heterozygote advantage of GJB2 deafness mutations: a link with cell survival // J. Med. Genet. 2004. Vol. 41. № 7. P. 573-575.
  10. Lucotte G., Mercier G. Meta-analysis of GJB2 mutation 35delG frequencies in Europe // Genet. Test. 2001. Vol. 5. №5. P. 149-152.
  11. Meyer C.G., Amedofu G.K., Brandner J.M, et al. Selection for deafness // Nature Med. 2002. Vol. 8. № 12. P. 1332-1333.
  12. Nance W.E., Liu X.Z., Pandya A. Relation between choice of partner and high frequency of connex-in-26 deafness // Lancet. 2000. Vol. 356. № 9228. P. 500-501.
  13. Pier G.B., Grout M., Zaidi Т., Meluleni G. et al. Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cell //Nature. 1998. Vol. 393. № 6680. P. 79-82.
  14. Tran van Nhieu G., Clair C, Bruzzone R. et al. Connexindependent inter-cellular communication increases invasion and dissemination of Shigella in epithelial cells //Nat. Cell. Biol. 2003. Vol. 5. № 8. P. 720-726.
  15. van Laer L., Coucke P., Mueller R.F. et al. A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment // J. Med. Genet. 2001. Vol. 38. P. 515-518.
  16. White T.W., Bruzzone R., Paul D.L. The connexin family of intercellular channel forming proteins // Kidney Int. 1995. Vol. 48. № 4. P. 1148-1157.
  17. Zelante L., Gasparini P., Estivill X. et al. Connexin 26 mutations associated with the most common form of nonsyndromic neuro-sensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 16059.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2009 Zhuravskiy S.C., Ivanov S.A., Taraskina A.E., Grinchik O.V., Kurus A.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».