Отправить статью по E-mail РАСПРОСТРАНЕНИЕ «ГЛУХОЙ» МУТАЦИИ 35delG ГЕНА GJB2 СРЕДИ ЗДОРОВОГО НАСЕЛЕНИЯ СЕВЕРО-ЗАПАДНОГО РЕГИОНА РОССИИ
- Авторы: ЖУРАВСКИЙ СГ1, ИВАНОВ СА2, ТАРАСКИНА АЕ3, ГРИНЧИК ОВ4, КУРУСЬ АА1
-
Учреждения:
- ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова»
- ГОУ ДПО «Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования»
- Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова РАН, Санкт-Петербург
- ГУЗ «Калининградская областная клиническая больница»
- Выпуск: Том 9, № 2 (2009)
- Страницы: 41-45
- Раздел: Статьи
- URL: https://bakhtiniada.ru/MAJ/article/view/9349
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ9241-45
- ID: 9349
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обследована группа коренных жителей Северо-Западного региона России с целью выявления распространенности в здоровой популяции гетерозиготного носительства мутации 35delG гена GJB2, основного молекулярно-генетического фактора наследственной рецессивной доречевой глухоты у белых европейцев. Представлены результаты обследования банка ДНК крови жителей г. Архангельска и Архангельской области, г. Пскова и Псковской области, г. Санкт-Петербурга и Ленинградской области, г. Калининграда и Калининградской области (всего 1153 человека). Обнаружены стабильные показатели количества гетерозиготных носителей мутации 35delG гена коннексина 26 в группе здоровых (5%; 4,7%; 5,5%; 7,5% соответственно), значительно превышающие известные европейские показатели. Обсуждаются возможные причины столь значительного распространения мутации 35delG среди россиян.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
С Г ЖУРАВСКИЙ
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова»197089, Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8
С А ИВАНОВ
ГОУ ДПО «Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования»191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41
А Е ТАРАСКИНА
Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова РАН, Санкт-Петербург188300, Ленинградская область, г. Гатчина, Орлова роща
О В ГРИНЧИК
ГУЗ «Калининградская областная клиническая больница»236016, Калининград, ул. Клиническая, д. 74
А А КУРУСЬ
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова»197089, Санкт-Петербург, ул. Л.Толстого, д. 6/8
Список литературы
- Журавский С.Г., Сетхияасиилан Т.К., Лопотко А.И. и др. Молекулярная генетика несиндромных наследственных форм сенсоневральной тугоухости (Обзор литературы) // Рос. оторинолар. 2004. Т. 7. №6. С. 164-177.
- Журавский С.Г., Тараскина А.Е., Сетхияасиилан Т. и др. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости // Рос. оторинолар. 2004. № 4 (11). С. 42-44.
- Маркова Т.Г., Мегрелишвилли СМ., Зайцева Н.Г. и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте // Вести, оторинолар. 2002. №6. С. 12-15.
- Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Хабибуллин P.M., Хуснутдинова Э.К. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26 (Gn32) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона // Мол. биол. 2006. Т. 36. № 3. С. 438-441.
- Шокарев Р.А., Амелина С.С., Зинченко РА. и др. Роль мутации 35delG в возникновении наследственных форм нейросенсорной глухоты в Ростовской области // Мед. генетика. 2006. Т. 5. Прил. 1. С. 38-43.
- Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. М.: Тайдекс Ко, 2004. 302 с.
- Antoniadi Т., Pampanos A., Petersen М.В. et al. Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing and prenatal diagnosis of the common Gffi2 35delG mutation // Prenat. Diagn. 2001. Vol. 21. № 1. p. 10-13.
- Casparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 8. № l.P 19-23.
- Common J.E.A., Di W.L., Davies D., Kelsell D.P. Further evidence for heterozygote advantage of GJB2 deafness mutations: a link with cell survival // J. Med. Genet. 2004. Vol. 41. № 7. P. 573-575.
- Lucotte G., Mercier G. Meta-analysis of GJB2 mutation 35delG frequencies in Europe // Genet. Test. 2001. Vol. 5. №5. P. 149-152.
- Meyer C.G., Amedofu G.K., Brandner J.M, et al. Selection for deafness // Nature Med. 2002. Vol. 8. № 12. P. 1332-1333.
- Nance W.E., Liu X.Z., Pandya A. Relation between choice of partner and high frequency of connex-in-26 deafness // Lancet. 2000. Vol. 356. № 9228. P. 500-501.
- Pier G.B., Grout M., Zaidi Т., Meluleni G. et al. Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cell //Nature. 1998. Vol. 393. № 6680. P. 79-82.
- Tran van Nhieu G., Clair C, Bruzzone R. et al. Connexindependent inter-cellular communication increases invasion and dissemination of Shigella in epithelial cells //Nat. Cell. Biol. 2003. Vol. 5. № 8. P. 720-726.
- van Laer L., Coucke P., Mueller R.F. et al. A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment // J. Med. Genet. 2001. Vol. 38. P. 515-518.
- White T.W., Bruzzone R., Paul D.L. The connexin family of intercellular channel forming proteins // Kidney Int. 1995. Vol. 48. № 4. P. 1148-1157.
- Zelante L., Gasparini P., Estivill X. et al. Connexin 26 mutations associated with the most common form of nonsyndromic neuro-sensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 16059.
Дополнительные файлы
