СПЕКТР ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Об авторах

Е В Лысогорская

Научный центр неврологии РАМН

Email: kutakovaev@gmail.com

Н Ю Абрамычева

Научный центр неврологии РАМН

М Н Захарова

Научный центр неврологии РАМН

С Н Иллариошкин

Научный центр неврологии РАМН

Список литературы

  1. Андерсен П. М. Генетика бокового амиотрофического склероза // Журн. неврол. и психиатр.- 2001.- № 3.- С. 54-63.
  2. Иллариошкин С. Н. Генетика // Боковой амиотрофический склероз / Под ред. И. А. Завалишина.- М.: Евразия, 2007.- С. 229-255.
  3. Rosen D. R., Siddique T., Patterson D. et al. Mutations in Cu/Zn su-peroxide dismutase are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis // Nature.- 1993.- Vol. 362 (6415).- р.59-62.
  4. Кутакова Е. В., Захарова М. Н., Иллариошкин С. Н. и др. Роль аполипопротеина Е у больных боковым амиотрофическим склерозом (клинико-генетическое исследование) // Журн. неврол. и психиатр.- 2009.- № 2.- С. 51-54.
  5. Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медьцинксодержащей супероксиддисмутазы в России // Журн. неврол. и психиатр.- 2000.- № 1.- С. 44-47.
  6. Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Ассоциация гомозиготности по короткому аллелю (S) гена тяжелых нейрофиламентов с болезнью двигательного нейрона и развитием оксидантного стресса // Журн. неврол. и психиатр.- 2003.- № 2.- С. 38-44.
  7. Brooks B. R, Miller R. G., Swash M., Munsat T. L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis // Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord.- 2000.- Vol. 1 (5).- Р. 293-299.
  8. Luigetti M., Conte A., Madia F. et al. Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis // Neurol Sci.- 2009.- Vol. 30 (6).- Р. 517-520.
  9. Rabe M., Felbecker A., Waibel S. et al. The epidemiology of CuZn-SOD mutations in Germany: a study of 217 families // J. Neurol.- 2010.-Vol. 257 (8).- Р. 1298-1302.
  10. Praline J., Blasco H., Vourc'h P. et al. APOE ε4 allele is associated with an increased risk of bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis in men // Eur J. Neurol.- 2011.- 18(8).- р. 1046-1052.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».