АКТИВНОСТЬ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ GBA
- Авторы: Сенкевич КА1,2, Емельянов АК1, Николаев МА1,3, Копытова АЭ3, Семикова ИД1, Белецкая МВ1, Байдакова ГВ4, Милюхина ИВ1,2, Тимофеева АА1, Якимовский АФ1, Захарова ЕЮ4, Пчелина СН1,2,3
-
Учреждения:
- Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
- Институт экспериментальной медицины
- Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова
- Медико-генетический научный центр
- Выпуск: Том 16, № 4 (2016)
- Страницы: 65-66
- Раздел: Статьи
- URL: https://bakhtiniada.ru/MAJ/article/view/9592
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ16465-66
- ID: 9592
Цитировать
Аннотация
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
К А Сенкевич
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины
Email: senkkon@gmail.com
А К Емельянов
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
М А Николаев
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова
А Э Копытова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова
И Д Семикова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
М В Белецкая
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
Г В Байдакова
Медико-генетический научный центрМосква, Россия
И В Милюхина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины
А А Тимофеева
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
А Ф Якимовский
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
Е Ю Захарова
Медико-генетический научный центрМосква, Россия
С Н Пчелина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины; Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова
Список литературы
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in Russia / Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A., Usenko T., Drosdova A., Zakharchuk A., Andoskin P., Dubina M., Schwarzman A., Pchelina S. // Movement Disorders.- 2012.- Vol. 27, № 1.- P. 158-159.
- French Parkinson Disease Genetic Group. Penetrance of Parkinson disease in glucocerebrosidase gene mutation carriers / Anheim M., Elbaz A., Lesage S., Durr A., Condroyer C., Viallet F., Pollak P., Bonaïti B., Bonaïti-Pellié C., Brice A. // Neurology.- 2012.- Vol. 78, № 6.- P. 417-420.
- Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson disease risk and onset / Gan-Or Z., Giladi N., Rozovski U., Shifrin C., Gurevich T., Bar-Shira A., Orr-Urtreger A. // Neurology.- 2008.- Vol. 70.- P. 2277-2283.
- Lopez G., Sidransky E. Predicting parkinsonism: new opportunities from Gaucher disease // Mol Genet Metab.- 2013.- Vol. 109, № 3.- P. 235-236.
Дополнительные файлы
