Молекулярная диагностика в онкологии: новые тенденции
- Авторы: Имянитов Е.Н.1,2
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Минздрава России
- ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- Выпуск: Том 19, № 4 (2019)
- Страницы: 25-32
- Раздел: Аналитический обзор
- URL: https://bakhtiniada.ru/MAJ/article/view/19281
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ19281
- ID: 19281
Цитировать
Аннотация
Молекулярная диагностика стала неотъемлемым компонентом современной клинической онкологии. К наиболее известным направлениям этой области медицины относятся усилия, направленные на диагностику наследственных опухолевых синдромов, а также выявление соматических мутаций, ассоциированных с чувствительностью новообразований к ингибиторам протеинкиназ. Развитие знаний о механизмах развития неоплазм, а также создание новых технологий формируют новые тенденции в молекулярной диагностике рака. Наиболее заметным явлением как в биомедицине вообще, так и в онкологии в частности стало внедрение секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). Использование NGS позволяет многократно повысить эффективность и доступность диагностики наследственного рака, а также выполнять мутационное профилирование опухолей с целью персонализированного подбора терапии. Опухоли значительно видоизменяют свои свойства в процессе лечения, поэтому мониторинг биологического портрета новообразования представляет крайне важную задачу. В зависимости от результатов мониторинга и динамики молекулярного портрета трансформированных клеток появляется возможность назначения новых лекарственных препаратов. Важным инструментом в этом отношении является так называемая жидкостная биопсия, позволяющая анализировать существенные характеристики опухоли без применения инвазивных процедур. Большую популярность получили персонализированные ex vivo модели карцином. Они подразумевают культивирование опухолевых клеток и выполнение тестов на лекарственную чувствительность с целью индивидуального подбора противоопухолевой терапии.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Евгений Наумович Имянитов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: evgeny@imyanitov.spb.ru
ORCID iD: 0000-0003-4529-7891
SPIN-код: 1909-7323
д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН, руководитель отдела биологии опухолевого роста; заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Hanahan D, Weinberg RA. The hallmarks of cancer. Cell. 2000;100(1):57-70. https://doi.org/10.1016/s0092-8674(00) 81683-9.
- Garraway Levi A, Lander Eric S. Lessons from the cancer genome. Cell. 2013;153(1):17-37. https://doi.org/10.1016/ j.cell.2013.03.002.
- Vogelstein B, Papadopoulos N, Velculescu VE, et al. Cancer genome landscapes. Science. 2013;339(6127):1546-1558. https://doi.org/10.1126/science.1235122.
- Sokolenko AP, Imyanitov EN. Molecular diagnostics in clinical oncology. Front Mol Biosci. 2018;5. https://doi.org/10.3389/fmolb.2018.00076.
- Thavaneswaran S, Rath E, Tucker K, et al. Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2019;16(6):386-396. https://doi.org/10.1038/s41571-019-0179-3.
- Shendure J, Balasubramanian S, Church GM, et al. DNA sequencing at 40: past, present and future. Nature. 2017;550(7676):345-353. https://doi.org/10.1038/nature 24286.
- Morganti S, Tarantino P, Ferraro E, et al. Next Generation Sequencing (NGS): a revolutionary technology in pharmacogenomics and personalized medicine in cancer. Adv Exp Med Biol. 2019;1168:9-30. https://doi.org/10.1007/978-3-030-24100-1_2.
- Routy B, Le Chatelier E, Derosa L, et al. Gut microbiome influences efficacy of PD-1–based immunotherapy against epithelial tumors. Science. 2018;359(6371):91-97. https://doi.org/10.1126/science.aan3706.
- Zitvogel L, Ma Y, Raoult D, et al. The microbiome in cancer immunotherapy: Diagnostic tools and therapeutic strategies. Science. 2018;359(6382):1366-1370. https://doi.org/10.1126/science.aar6918.
- Cohen JD, Li L, Wang Y, et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science. 2018;359(6378):926-930. https://doi.org/10.1126/science.aar3247.
- Adams DR, Eng CM. Next-generation sequencing to diagnose suspected genetic disorders. N Engl J Med. 2018;379(14):1353-1362. https://doi.org/10.1056/NEJMra 1711801.
- Easton DF, Pharoah PD, Antoniou AC, et al. Gene-panel sequencing and the prediction of breast-cancer risk. N Engl J Med. 2015;372(23):2243-2257. https://doi.org/10.1056/NEJMsr1501341.
- Schrader KA, Cheng DT, Joseph V, et al. Germline variants in targeted tumor sequencing using matched normal DNA. JAMA Oncol. 2016;2(1):104-111. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2015.5208.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, et al. Mutation detection in patients with advanced cancer by universal sequencing of cancer-related genes in tumor and normal DNA vs guideline-based germline testing. JAMA. 2017;318(9):825-835. https://doi.org/10.1001/jama.2017.11137.
- Sokolenko AP, Suspitsin EN, Kuligina E, et al. Identification of novel hereditary cancer genes by whole exome sequencing. Cancer Lett. 2015;369(2):274-288. https://doi.org/10.1016/j.canlet.2015.09.014.
- Sokolenko A, Imyanitov E. Multigene testing for breast cancer risk assessment: an illusion of added clinical value. Chin Clin Oncol. 2017;6(2):15. https://doi.org/10.21037/cco.2017.03.02.
- Colas C, Golmard L, de Pauw A, et al. “Decoding hereditary breast cancer” benefits and questions from multigene panel testing. Breast. 2019;45:29-35. https://doi.org/10.1016/ j.breast.2019.01.002.
- Hyman DM, Taylor BS, Baselga J. Implementing genome-driven oncology. Cell. 2017;168(4):584-599. https://doi.org/10.1016/j.cell.2016.12.015.
- Khotskaya YB, Mills GB, Mills Shaw KR. Next-Generation sequencing and result interpretation in clinical oncology: challenges of personalized cancer therapy. Annu Rev Med. 2017;68:113-125. https://doi.org/10.1146/annurev-med-102115-021556.
- Sabour L, Sabour M, Ghorbian S. Clinical applications of next-generation sequencing in cancer diagnosis. Pathol Oncol Res. 2017;23(2):225-234. https://doi.org/10.1007/s12253-016-0124-z.
- Schwartzberg L, Kim ES, Liu D, Schrag D. Precision oncology: who, how, what, when, and when not? Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2017;37:160-169. https://doi.org/10.14694/EDBK_174176.
- Berger MF, Mardis ER. The emerging clinical relevance of genomics in cancer medicine. Nat Rev Clin Oncol. 2018;15(6):353-365. https://doi.org/10.1038/s41571-018-0002-6.
- Nangalia J, Campbell PJ. Genome sequencing during a patient’s journey through cancer. N Engl J Med. 2019;381(22):2145-2156. https://doi.org/10.1056/NEJMra 1910138.
- Winters JL, Davila JI, McDonald AM, et al. Development and verification of an RNA sequencing (RNA-Seq) assay for the detection of gene fusions in tumors. J Mol Diagn. 2018;20(4):495-511. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018. 03.007.
- Kirchner M, Neumann O, Volckmar AL, et al. RNA-based detection of gene fusions in formalin-fixed and paraffin-embedded solid cancer samples. Cancers (Basel). 2019;11(9). https://doi.org/10.3390/cancers11091309.
- Melendez B, Van Campenhout C, Rorive S, et al. Methods of measurement for tumor mutational burden in tumor tissue. Transl Lung Cancer Res. 2018;7(6):661-667. https://doi.org/10.21037/tlcr.2018.08.02.
- Massard C, Michiels S, Ferte C, et al. High-throughput genomics and clinical outcome in hard-to-treat advanced cancers: results of the MOSCATO 01 trial. Cancer Discov. 2017;7(6):586-595. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-16-1396.
- Rodon J, Soria JC, Berger R, et al. Genomic and transcriptomic profiling expands precision cancer medicine: the WINTHER trial. Nat Med. 2019;25(5):751-758. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0424-4.
- Sicklick JK, Kato S, Okamura R, et al. Molecular profiling of cancer patients enables personalized combination therapy: the I-PREDICT study. Nat Med. 2019;25(5):744-750. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0407-5.
- Aleksakhina SN, Kashyap A, Imyanitov EN. Mechanisms of acquired tumor drug resistance. Biochim Biophys Acta Rev Cancer. 2019;1872(2):188310. https://doi.org/10.1016/ j.bbcan.2019.188310.
- Vasan N, Baselga J, Hyman DM. A view on drug resistance in cancer. Nature. 2019;575(7782):299-309. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1730-1.
- Sokolenko AP, Savonevich EL, Ivantsov AO, et al. Rapid selection of BRCA1-proficient tumor cells during neoadjuvant therapy for ovarian cancer in BRCA1 mutation carriers. Cancer Lett. 2017;397:127-132. https://doi.org/10.1016/ j.canlet.2017.03.036.
- Nayar U, Cohen O, Kapstad C, et al. Acquired HER2 mutations in ER(+) metastatic breast cancer confer resistance to estrogen receptor-directed therapies. Nat Genet. 2019;51(2):207-216. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0287-5.
- Razavi P, Chang MT, Xu G, et al. The genomic landscape of endocrine-resistant advanced breast cancers. Cancer Cell. 2018;34(3):427-438 e426. https://doi.org/10.1016/ j.ccell.2018.08.008.
- Remon J, Steuer CE, Ramalingam SS, Felip E. Osimertinib and other third-generation EGFR TKI in EGFR-mutant NSCLC patients. Ann Oncol. 2018;29(suppl_1):i20-i27. https://doi.org/10.1093/annonc/mdx704.
- Janne PA, Yang JC, Kim DW, et al. AZD9291 in EGFR inhibitor-resistant non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2015;372(18):1689-1699. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1411817.
- Oxnard GR, Thress KS, Alden RS, et al. Association between plasma genotyping and outcomes of treatment with osimertinib (AZD9291) in advanced non-small-cell lung cancer. J Clin Oncol. 2016;34(28):3375-3382. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.66.7162.
- Mok TS, Wu YL, Ahn MJ, et al. Osimertinib or platinum-pemetrexed in EGFR T790M-Positive lung cancer. N Engl J Med. 2017;376(7):629-640. https://doi.org/10.1056/ NEJMoa1612674.
- Mader S, Pantel K. Liquid biopsy: current status and future perspectives. Oncol Res Treat. 2017;40(7-8):404-408. https://doi.org/10.1159/000478018.
- Geeurickx E, Hendrix A. Targets, pitfalls and reference materials for liquid biopsy tests in cancer diagnostics. Mol Aspects Med. 2019:100828. https://doi.org/10.1016/ j.mam.2019.10.005.
- Rossi G, Ignatiadis M. Promises and pitfalls of using liquid biopsy for precision medicine. Cancer Res. 2019;79(11): 2798-2804. https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-18- 3402.
- Canale M, Pasini L, Bronte G, et al. Role of liquid biopsy in oncogene-addicted non-small cell lung cancer. Transl Lung Cancer Res. 2019;8(Suppl 3):S265-S279. https://doi.org/10.21037/tlcr.2019.09.15.
- Rijavec E, Coco S, Genova C, et al. Liquid biopsy in non-small cell lung cancer: highlights and challenges. Cancers (Basel). 2019;12(1). https://doi.org/10.3390/cancers 12010017.
- Klinghammer K, Walther W, Hoffmann J. Choosing wisely — preclinical test models in the era of precision medicine. Cancer Treat Rev. 2017;55:36-45. https://doi.org/10.1016/ j.ctrv.2017.02.009.
- Clevers H. Modeling development and disease with organoids. Cell. 2016;165(7):1586-1597. https://doi.org/10.1016/ j.cell.2016.05.082.
- Pauli C, Hopkins BD, Prandi D, et al. Personalized in vitro and in vivo cancer models to guide precision medicine. Cancer Discov. 2017;7(5):462-477. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-16-1154.
- Drost J, Clevers H. Organoids in cancer research. Nat Rev Cancer. 2018;18(7):407-418. https://doi.org/10.1038/s41568-018-0007-6.
- Wakefield CE, Doolan EL, Fardell JE, et al. The avatar acceptability study: survivor, parent and community willingness to use patient-derived xenografts to personalize cancer care. EBioMedicine. 2018;37:205-213. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.10.060.
- Bleijs M, Wetering M, Clevers H, Drost J. Xenograft and organoid model systems in cancer research. EMBO J. 2019;38(15). https://doi.org/10.15252/embj.2019101654.
Дополнительные файлы
