Выявление носителей мутантных аллелей крупного рогатого скота на территории Центрально-Чернозёмного региона России с помощью NGS-секвенирования
- Авторы: Снегин Э.А.1, Бархатов А.С.1, Сычев А.А.1, Снегина Е.А.1, Юсупов С.Р.1, Юсупова А.Ю.1
-
Учреждения:
- Белгородский государственный национальный исследовательский университет
- Выпуск: Том 17, № 2 (2025)
- Страницы: 237-260
- Раздел: Биохимия, генетика и молекулярная биология
- Статья опубликована: 30.04.2025
- URL: https://bakhtiniada.ru/2658-6649/article/view/310534
- DOI: https://doi.org/10.12731/2658-6649-2025-17-2-1072
- EDN: https://elibrary.ru/RCSHPU
- ID: 310534
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обоснование. Для проведения качественной селекционной работы в популяциях крупного рогатого скота необходимо использовать методы секвенирования нового поколения (NGS), которые позволяют за короткий промежуток времени оценить большие выборки животных по значительному количеству однонуклеотидных замен (SNP).
Материалы и методы. Проведено генотипирование крупного рогатого скота голштинской породы черно-пестрой масти, разводимого в центрально-черноземном регионе России (Белгородская область), с помощью NGS-секвенирования (мультилокусная панель TruSeq® Bovine Parentage Kit, Illumina США).
Результаты. Было установлено, что большинство исследуемых животных являются межлинейными гибридами. Корреляционный анализ на соответствие животных линий «Reflection Sovereign», «Montvik Chieftain» и «Vis Back Ideal» показал отсутствие корреляционной зависимости (r=0,165, р=0,106). Кроме того, 10,4 % голов являлись носителями гена, относящегося голштинской породе красно-пестрой масти. Также 61,5 % голов оказались носителями мутантного аллеля G (_SNPchr8_108833985), который снижает иммунитет и способствует развитию моракселлеза. Выявлены носители ряда неблагоприятных мутаций, таких как Синдактилия (SY) – 8.3 % голов, мутации, приводящие к лейкизму (ген MITF) – 12,3% голов; а также мутации гена мелакортинового рецептора (MC1R) – 10,4% голов. Носители полулетальной мутации (аллель Т) в гене APAF1 составили 3,0 % голов, носители летальной мутации (аллеля С) гена HH3 – 14,6% голов, носитель летальной мутации (аллеля С) гена HHB (BLAD) – 1,0% голов, носители полулетальной мутации (аллеля А) гена SLC35A3 – 2,0% голов. Все это свидетельствует об ошибках в селекционной работе. На фоне указанных неблагоприятных генетических факторов был отмечены носители мутаций с положительным эффектом, влияющих на мясную и молочную продуктивность, а именно: носители мутации гена MSTN (аллель Т) – 50% голов, носители мутации в гене ABCG2 (аллель С) – 4,2 % голов, носители мутации в гене DGAT1 (аллель А) – 28.1 % голов, носитель мутации в гене CSN1S1 (аллель А) – 1 % голов.
Заключение. Полагаем, что корректировка селекционной работы в отношение указанных мутаций, как с отрицательным, так и с положительным эффектом, позволит хозяйствам создавать племенные ядра высокопродуктивных животных, что будет способствовать повышение количества и качества молочной продукции.
Ключевые слова
Об авторах
Эдуард Анатольевич Снегин
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: snegin@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0002-7574-6910
SPIN-код: 5655-7828
д-р биол. наук, профессор, директор НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Анатолий Сергеевич Бархатов
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Email: barkhatov@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0001-9996-7251
SPIN-код: 3833-2940
Scopus Author ID: 57197819027
ResearcherId: AAM-2535-2020
к.б.н., младший научный сотрудник НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Антон Александрович Сычев
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Email: sychev@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0002-3311-0914
SPIN-код: 6720-0967
к.б.н., старший научный сотрудник НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Елена Андреевна Снегина
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Email: snegina@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0003-1789-1121
SPIN-код: 3402-6300
научный сотрудник НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Сергей Рискулович Юсупов
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Email: yusupov@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0002-5425-8942
SPIN-код: 6628-1450
младший научный сотрудник НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Александра Юрьевна Юсупова
Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Email: tishchenko_ayu@bsu.edu.ru
ORCID iD: 0000-0003-1838-7816
SPIN-код: 9486-0844
младший научный сотрудник НИЦ Геномной селекции
Россия, ул. Победы, 85, г. Белгород, 308015, Российская Федерация
Список литературы
- Романишко, Е. Л., Михайлова, М. Е., Киреева, А. И., & Шейко, Р. И. (2021). Выявление гаплотипов фертильности в белорусской популяции крупного рогатого скота голштинской породы. Молекулярная и прикладная генетика, 31, 7-21. https://doi.org/10.47612/1999-9127-2021-31-7-21 EDN: https://elibrary.ru/SOVXXS
- Епишко, О. А., Пестис, В. К., Танана, Л. А., Кузьмина, Т. И., Чебуранова, Е. С., Шевченко, М. Ю., Петрова, А. П., Глинская, Н. А., & Трахимчик, Р. В. (2017). Определение рецессивных мутаций BLAD, CVM и BS в популяции крупного рогатого скота молочного направления Республики Беларусь. Сборник научных трудов. Сельское хозяйство — проблемы и перспективы. Зоотехния, 37, 44-51. EDN: https://elibrary.ru/YOZAWL
- Загидуллин, Л. Р., Шайдуллин, Р. Р., Ахметов, Т. М., & Тюлькин, С. В. (2020). Полиморфизм генов каппа-казеина и диацилглицерол О-ацилтрансферазы у черно-пестрого скота. Молочнохозяйственный вестник, 37(1), 24-34. EDN: https://elibrary.ru/TUJEVN
- Романенкова, О. В., Гладырь, Е. А., Костюнина, О. В., & Зиновьева, Н. А. (2016). Скрининг российской популяции крупного рогатого скота на наличие мутации в APAF1, ассоциированной с гаплотипом фертильности HH1. Достижения науки и техники АПК, 30(2), 94-97. EDN: https://elibrary.ru/VPIDTX
- Тюлькин, С. В. (2019). Молекулярно-генетическое тестирование крупного рогатого скота по генам белков молока, гормонов, фермента и наследственных заболеваний. Автореф. дис. д-ра биол. наук. Казань. 46 с. EDN: https://elibrary.ru/BBNXRA
- Усенбеков, Е. С., Яковлев, А. Ф., & Акимжан, Н. А. (2016). Результаты мониторинга быков-производителей на носительство генетических дефектов. Вестник КазНУ. Серия биологическая, 67(2), 129-139.
- Шуклин, С. Ю. (2022). Использование STR-маркеров и SNP чипов при формировании высокопродуктивного поголовья молочного скота. Автореф. дис. канд. биол. наук. Лесные Поляны, Московская область. 22 с. EDN: https://elibrary.ru/ZNOYQF
- Turner, L. B., Harrison, B. E., Bunch, R. J., Porto Neto, L. R., Li, Y., & Barendse, W. (2010). A genome-wide association study of tick burden and milk composition in cattle. Animal Production Science, 50(4), 235-245. https://doi.org/10.1071/AN09135
- Zhang, Y., Fan, X., Sun, D., Wang, Y., Yu, Y., Xie, Y., Zhang, S., & Zhang, Y. (2012). A novel method for rapid and reliable detection of complex vertebral malformation and bovine leukocyte adhesion deficiency in Holstein cattle. Journal of Animal Science and Biotechnology, 3(1), 24. https://doi.org/10.1186/2049-1891-3-24
- Akyüz, B., & Ertuğrul, O. (2006). Detection of bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) in Turkish native and Holstein cattle. Acta Veterinaria Hungarica, 54(2), 173-178. https://doi.org/10.1556/AVet.54.2006
- Sifuentes-Rincón, A. M., Puentes-Montiel, H. E., Moreno-Medina, V. R., & Rosa-Reyna, X. F. (2006). Assessment of the myostatin Q204X allele using an allelic discrimination assay. Genetics and Molecular Biology, 29(3), 496-497. https://doi.org/10.1590/S1415-47572006000300017
- Mesquita, A. Q., Rezende, C. S. M., Mesquita, A. J., Jardim, E. A. G. V., & Kipnis, A. P. J. (2012). Association of TLR4 polymorphisms with subclinical mastitis in Brazilian Holsteins. Brazilian Journal of Microbiology, 43(2), 692-697. https://doi.org/10.1590/S1517-83822012000200034
- Cole, J. B., Null, D. J., & Van Raden, P. M. (2016). Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. Journal of Dairy Science, 99(9), 7274-7288. https://doi.org/10.3168/jds.2015-10777
- Igoshin, A. V., Romashov, G. A., Chernyaeva, E. N., Elatkin, N. P., Yudin, N. S., & Larkin, D. M. (2022). Comparative analysis of allele frequencies for DNA polymorphisms associated with disease and economically important traits in the genomes of Russian and foreign cattle breeds. Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 26(3), 298-307. https://doi.org/10.18699/VJGB-22-28 EDN: https://elibrary.ru/WLUUNI
- Ghanem, M. E., Akita, M., Suzuki, T., Kasuga, A., & Nishiboi, M. (2008). Complex vertebral malformation in Holstein cows in Japan and its inheritance to crossbred F1 generation. Animal Reproduction Science, 103(3-4), 348-354. https://doi.org/10.1016/j.anireprosci.2007.05.006
- Johnson, E. B., Steffen, D. J., Lynch, K. W., & Herz, J. (2006). Defective splicing of Megf7/Lrp4, a regulator of distal limb development, in autosomal recessive mulefoot disease. Genomics, 88, 600-609. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.08.005
- Kumar, A., Gupta, I. D., Mohan, G., Vineeth, M. R., Kumar, D. R., Jayakumar, S., & Niranjan, S. K. (2020). Development of PCR based assays for detection of lethal Holstein haplotype 1, 3 and 4 in Holstein Friesian cattle. Molecular and Cellular Probes, 50, 101503. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2019.101503 EDN: https://elibrary.ru/FNVMGE
- Fritz, S., Capitan, A., Djari, A., Rodriguez, S. C., Barbat, A., Baur, A., Grohs, C., Weiss, B., Boussaha, M., Esquerre, D., Klopp, C., Rocha, D., & Boichard, D. (2013). Detection of Haplotypes Associated with Prenatal Death in Dairy Cattle and Identification of Deleterious Mutations in GART, SHBG and SLC37A2. PLoS ONE, 8(6), e65550. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0065550 EDN: https://elibrary.ru/RJOLRV
- Li, F., Cai, C., Qu, K., Liu, J., Jia, Y., Hanif, Q., Chen, N., Zhang, J., Chen, H., Huang, B., & Lei, C. (2021). DGAT1 K232A polymorphism is associated with milk production traits in Chinese cattle. Animal Biotechnology, 32(4), 427-431. https://doi.org/10.1080/10495398.2020.1711769 EDN: https://elibrary.ru/MPQIGT
- Arora, D., Srikanth, K., Lim, D., Park, J., Choi, S., Lee, S. H., Shin, D. H., & Park, W. (2021). Exploration of OMIA Registered Recessive Mutations in Hanwoo Cattle. Journal of Agriculture & Life Science, 55(2), 137-143. https://doi.org/10.14397/jals.2021.55.2.137 EDN: https://elibrary.ru/PPVEAS
- Fontanesi, L., Scotti, E., & Russo, V. (2012). Haplotype variability in the bovine MITF gene and association with piebaldism in Holstein and Simmental cattle breeds. Animal Genetics, 43(3), 250-256. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2011.02242.x
- Häfliger, I. M., Spengeler, M., Seefried, F. R., & Drögemüller, C. (2022). Four novel candidate causal variants for deficient homozygous haplotypes in Holstein cattle. Scientific Reports, 12(1), 5435. https://doi.org/10.1038/s41598-022-09403-6 EDN: https://elibrary.ru/SGDZQS
- Kumar, S., Kumar, S., Singh, R. V., Chauhan, A., Kumar, A., Sulabh, S., Bharati, J., & Singh, S. V. (2019). Genetic association of polymorphisms in bovine TLR2 and TLR4 genes with Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis infection in Indian cattle population. Veterinary Research Communications, 43, 105-114. https://doi.org/10.1007/s11259-019-09750-2 EDN: https://elibrary.ru/OBMXRA
- Sermyagin, A. A., Conte, A. F., Volkova, V. V., Romanenkova, O. S., Kharzhau, A. A., Reyer, H., Wimmers, K., Brem, G., & Zinovieva, N. A. (2018). Genetic highlights for reproduction and health traits in Russian black-and-white and Holstein animals selected for production of high-quality embryos. Reproduction, Fertility and Development, 30(1), 199. https://doi.org/10.1071/RDv30n1Ab119 EDN: https://elibrary.ru/XVWBID
- Wang, X., Xu, S., Gao, X., Ren, H., & Chen, J. (2007). Genetic polymorphism of TLR4 gene and correlation with mastitis in cattle. Journal of Genetics and Genomics, 34(5), 406-412. https://doi.org/10.1016/S1673-8527(07)60044-7
- Ruiz-Larranaga, O., Manzano, C., Iriondo, M., Garrido, J. M., Molina, E., Vazquez, P., Juste, R. A., & Estonba, A. (2011). Genetic variation of toll-like receptor genes and infection by Mycobacterium avium ssp. paratuberculosis in Holstein-Friesian cattle. Journal of Dairy Science, 94(7), 3635-3641. https://doi.org/10.3168/jds.2010-3788
- Cohen-Zinder, M., Seroussi, E., Larkin, D. M., Loor, J. J., Wind, A. E., Lee, J.-H., Drackley, J. K., Band, M. R., Hernandez, A. G., Shani, M., Lewin, H. A., Weller, J. I., & Ron, M. (2006). Identification of a missense mutation in the bovine ABCG2 gene with a major effect on the QTL on chromosome 6 affecting milk yield and composition in Holstein cattle. Genome Research, 15, 936-944. https://doi.org/10.1101/gr.3806705
- Tăbăran, A., Balteanu, V. A., Gal, E., Pusta, D., Mihaiu, R., Dan, S. D., Tăbăran, A. F., & Mihaiu, M. (2015). Influence of DGAT1 K232A Polymorphism on Milk Fat Percentage and Fatty Acid Profiles in Romanian Holstein Cattle. Animal Biotechnology, 26(2), 105-111. https://doi.org/10.1080/10495398.2014.933740
- Khatib, A., Mazur, A. M., & Prokhortchouk, E. (2020). The distribution of lethal Holstein haplotypes affecting female fertility among the Russian Black-and-White cattle. EurAsian Journal of Biosciences, 14(2), 2545-2552. EDN: https://elibrary.ru/WVDVMW
- Komisarek, J., & Dorynek, Z. (2009). Effect of ABCG2, PPARGC1A, OLR1 and SCD1 gene polymorphism on estimated breeding values for functional and production traits in Polish Holstein-Friesian bulls. Journal of Applied Genetics, 50(2), 125-132. https://doi.org/10.1007/BF03195663 EDN: https://elibrary.ru/BLUBGD
- Kaminski, S. (2020). Novel method for identification of the lethal mutation in bovine APAF1 gene and its preliminary prevalence in Polish Holstein-Friesian bulls. Polish Journal of Veterinary Sciences, 23(1), 157-160. https://doi.org/10.24425/pjvs.2020.132760 EDN: https://elibrary.ru/SEPOII
- Kowalewska-Łuczak, I., & Kulig, H. (2013). Polymorphism of the FAM13A, ABCG2, OPN, LAP3, HCAP-G, PPARGC1A genes and somatic cell count of Jersey cows - Preliminary study. Research in Veterinary Science, 94(2), 252-255. https://doi.org/10.1016/j.rvsc.2012.08.006 EDN: https://elibrary.ru/RMJNIZ
- Kolenda, M., & Sitkowska, B. (2021). The Polymorphism in Various Milk Protein Genes in Polish Holstein-Friesian Dairy Cattle. Animals, 11(2), 389. https://doi.org/10.3390/ani11020389 EDN: https://elibrary.ru/TABYKS
- Briano-Rodriguez, C., Romero, A., Llambí, S., Sica, A. B., Rodriguez, M. T. F., Giannitti, F., Rubén Dario Caffarena, R. D., Schild, C. O., Casaux, M. L., & Quintela, F. D. (2021). Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay. Ciência Rural, 51(7). https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200734 EDN: https://elibrary.ru/UFIVOF
- Logar, B., Kavar, T., & Meglič, V. (2008). Detection of recessive mutations (CVM, BLAD and RED factor) in holstein bulls in Slovenia. Journal of Central European Agriculture, 9(1), 101-106.
- Matsumoto, H., Kojya, M., Takamuku, H., Kimura, S., Kashimura, A., Imai, S., Yamauchi, K., & Ito, S. (2020). MC1R c.310G>- and c.871G > A determine the coat color of Kumamoto sub-breed of Japanese Brown cattle. Animal Science Journal, 91(1), 13367. https://doi.org/10.1111/asj.13367 EDN: https://elibrary.ru/NKCTQT
- Meydan, H., Yildiz, M. A., & Agerholm, J. S. (2010). Screening for bovine leukocyte adhesion deficiency, deficiency of uridine monophosphate synthase, complex vertebral malformation, bovine citrullinaemia, and factor XI deficiency in Holstein cows reared in Turkey. Acta Veterinaria Scandinavica, 52(1), 56. https://doi.org/10.1186/1751-0147-52-56 EDN: https://elibrary.ru/OMEZZT
- Morales, R., & Ungerfeld, E. M. (2016). Milk fatty acid profile is modulated by DGAT1 and SCD1 genotypes in dairy cattle on pasture and strategic supplementation. Genetics and Molecular Research, 15(2), 15027057. https://doi.org/10.4238/gmr.15027057
- Nanaei, H. A., Mahyari, S. A., & Edriss, M.-A. (2014). Effect of LEPR, ABCG2 and SCD1 Gene Polymorphisms on Reproductive Traits in the Iranian Holstein Cattle. Reproduction in Domestic Animals, 49(5), 769-774. https://doi.org/10.1111/rda.12365
- Zhang, Y., Li, Q., Ye, S., Faruque, M. O., Yu, Y., Sun, D., Zhang, S., & Wang, Y. (2014). New variants in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) in Asian cattle. Animal Genetics, 45(4), 609-610. https://doi.org/10.1111/age.12160
- Pritchard, J. K., Wen, X., & Falush, D. (2010). Documentation for structure software: Version 2.3. Retrieved from http://pritch.bsd.unicado.edu/structure.html
- Ron, M., Cohen-Zinder, M., Peter, C., Weller, J. I., & Erhardt, G. (2006). Short Communication: A Polymorphism in ABCG2 in Bos indicus and Bos taurus Cattle Breeds. Journal of Dairy Science, 89, 4921-4923. https://doi.org/10.3168/jds.S0022-0302(06)72542-5
- Gopi, B., Singh, R. V., Kumar, S. a., Kumar, S. u., Chauhan, A., Kumar, A., & Singh, S. V. (2020). Single-nucleotide polymorphisms in CLEC7A, CD209 and TLR4 gene and their association with susceptibility to paratuberculosis in Indian cattle. Journal of Genetics, 99, 14. https://doi.org/10.1007/s12041-019-1172-4 EDN: https://elibrary.ru/GPALQP
- Zhang, Y., Liang, D., Huang, H., Yang, Z., Wang, Y., Yu, Y., Liu, L., Zhang, S., Han, J., & Xiao, W. (2020). Technical note: Development and application of KASP assays for rapid screening of 8 genetic defects in Holstein cattle. Journal of Dairy Science, 103(1), 619-624. https://doi.org/10.3168/jds.2019-16345 EDN: https://elibrary.ru/CKCEKF
- Chessa, S., Gattolin, S., Cremonesi, P., Soglia, D., Finocchiaro, R., Van Kaam, J. T., Marusi, M., & Civati, G. (2020). The effect of selection on casein genetic polymorphisms and haplotypes in Italian Holstein cattle. Italian Journal of Animal Science, 19(1), 833-839. https://doi.org/10.1080/1828051X.2020.1802356 EDN: https://elibrary.ru/MQDAIV
- Allais, S., Levéziel, H. H., Payet-Duprat, N., Hocquette, J. F., Lepetit, J., Rousset, S., Denoyelle, C., Bernard-Capel, C., Journaux, L., Bonnot, A., & Renand, G. (2010). The two mutations, Q204X and nt821, of the myostatin gene affect carcass and meat quality in young heterozygous bulls of French beef breeds. Journal of Animal Science, 88(2), 446-454. https://doi.org/10.2527/jas.2009-2385
- Yildirim, M., & Sahin, E. (2010). ABCG2 Gene polymorphism in Holstein cows of Turkey. Kafkas Universitesi Veteriner Fakultesi Dergisi, 16(3), 473-476. https://doi.org/10.9775/kvfd.2009.1047
Дополнительные файлы
