Синдром Иова. Клинические случаи

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Первичные иммунодефицитные состояния с нарушением гуморального звена иммунитета представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся нарушением процесса антителообразования. В статье представлены сведения об орфанном заболевании – синдроме гипериммуноглобулинемии Е (гипер-IgE), или синдроме Иова – СИ (Job’s syndrom), который характеризуется повышенным уровнем иммуноглобулина E в сыворотке крови, рецидивирующими инфекциями и различными клиническими проявлениями (специфическими аномалиями соединительной ткани, скелета, зубной эмали, неврологическими нарушениями и др.). Описаны исторические аспекты СИ, показана важность иммуноглобулина E для иммунной системы человека. Отмечено, что генетическое тестирование, включая секвенирование генов STAT3, DOCK8, играет решающую роль в подтверждении диагноза. Низкая распространенность СИ является причиной несвоевременной диагностики. Представлены клинические случаи СИ – варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически.

Об авторах

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского, засл. врач РФ

Россия, Москва

Нарине Григорьевна Сугян

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ МО «Химкинская больница»

Автор, ответственный за переписку.
Email: narine6969@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2861-5619

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского, зам. глав. врача

Россия, Москва; Химки

Ирина Владимировна Бережная

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: narine6969@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2847-6268

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского

Россия, Москва

Виктория Викторовна Пупыкина

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: vika-pupykina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2181-8138

аспирант каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского

Россия, Москва

Список литературы

  1. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты – реалии XXI в. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):8-9 [Shcherbina AYu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):8-9 (in Russian)]. doi: 10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9
  2. Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., и др. Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):115-8 [Alexeeva EN, Besedina MV, Zaytseva OV, et al. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric Pharmacology. 2022;19(2):115-8 (in Russian)]. doi: 10.15690/pf.v19i2.2402
  3. Хаитов Р.М., Пинегин Б.В., Ярилин А.А. Руководство по клинической иммунологии. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009 [Khaitov RM, Pinegin BV, Iarilin AA. Rukovodstvo po klinicheskoi immunologii. Moscow: GEOTAR-Media, 2009 (in Russian)].
  4. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология и иммунопатология детского возраста. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1996 [Stefani DV, Vel’tishchev IuE. Klinicheskaia immunologiia i immunopatologiia detskogo vozrasta. Rukovodstvo dlia vrachei. Moscow: Meditsina, 1996 (in Russian)].
  5. Jensen RK, Jabs F, Miehe M, et al. Structure of intact IgE and the mechanism of ligelizumab revealed by electron microscopy. Allergy. 2020;75(8):1956-65. doi: 10.1111/all.14222
  6. «The Book of Job». Encyclopedia Britannica. Available at: https://www.britannica.com/topic/The-Book-of-Job. Accessed: 27.06.2024.
  7. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ. Job’s Syndrome. Recurrent, «cold», staphylococcal abscesses. Lancet. 1966;1(7445):1013-5. doi: 10.1016/s0140-6736(66)90119-x
  8. Ярцев М.Н., Плахтиенко М.В. Гипер-IgE синдром. История болезни (от синдрома Иова до дефекта STAT3 гена). Российский аллергологический журнал. 2009;4:46-52 [Yartsev MN, Plakhtienko MV, Yartsev MN, Plahtienko MV. Hyper-IgE syndrome. The history of disease (from Job’s syndrome to defect STAT3 gene). Russian Journal of Allergy. 2009;6(4):46-52 (in Russian)]. doi: 10.36691/RJA1049
  9. Hill HR, Ochs HD, Quie PG, et al. Defect in neutrophil granulocyte chemotaxis in Job’s syndrome of recurrent "cold" staphylococcal abscesses. Lancet. 1974;2(7881):617-9. doi: 10.1016/s0140-6736(74)91942-4
  10. Беловолова Р.А., Маврина Л.В., Беловолова Е.В., Овсянникова М.Ю. Гипериммуноглобулинемия Е: причины, иммунологические механизмы, диагностическая значимость, показания к оптимизации терапии. Главный врач Юга России. Педиатрия. 2021;2(77):11-6 [Belovolova RA, Mavrina LV, Belovolova EV, Ovsyannikova MYu. Hyperimmunoglobulinemia E: causes, immunological mechanisms, diagnostic significance, indications for optimizing therapy. Glavnyi Vrach Iuga Rossii. Pediatriia. 2021;2(77):11-6 (in Russian)].
  11. Bhutani N, Sharma U, Kumar A, Kajal P. Pediatric hyperimmunoglobulin E syndrome (Job’s syndrome) with STAT3 mutation: A case report. Ann Med Surg (Lond). 2021;66:102452. doi: 10.1016/j.amsu.2021.102452
  12. Freeman AF, Domingo DL, Holland SM. Hyper IgE (Job’s) syndrome: a primary immune deficiency with oral manifestations. Oral Dis. 2009;15(1):2-7. doi: 10.1111/j.1601-0825.2008.01463.x
  13. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999; 340(9):692-702. doi: 10.1056/NEJM199903043400904
  14. Wang S, Mou W, Xu Z, et al. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome in two brothers of a Chinese family with a novel mutation in DOCK8 gene. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(8):e302-4. doi: 10.1111/jdv.14847
  15. Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, et al. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687
  16. Баторов Е. Синдром Иова. Катрен Стиль. Онлайн-журнал для фармацевтов и медицинских работников. Режим доступа: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Ссылка активна на 27.06.2024 [Batorov E. Sindrom Iova. Katren Stil’. Onlain-zhurnal dlia farmatsevtov i meditsinskikh rabotnikov. Available at: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Accessed: 27.06.2024 (in Russian)].
  17. Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes. Pediatr Res. 2009;65(5 Pt. 2):32R-7R. doi: 10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5
  18. Grimbacher B, Holland SM, Park JM. Hyper-IgE syndromes. Immunol Rev. 2005;203:244-50. doi: 10.1111/j.0105-2896.2005.00228.x
  19. Eberting CL, Davis J, Puck JM, et al. Dermatitis and the newborn rash of hyper-IgE syndrome. Arch Dermatol. 2004,140:1119-25. doi: 10.1001/archderm.140.9.1119
  20. Chamlin SL, McCalmont TH, Cunningham BB, et al. Cutaneous manifestations of hyperimmunoglobulin E syndrome in infants and children. J Pediatr. 2002;141(4):572-5. doi: 10.1067/mpd.2002.127503
  21. Zhang Q, Davis JC, Dove CG, Su HC. Genetic, clinical, and laboratory markers of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Dis Markers. 2010;29(3-4):131-9. doi: 10.3233/DMA-2010-0737
  22. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361(21):2046-55. doi: 10.1056/NEJMoa0905506

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Структура IgE и активация эффекторных клеток. MC – тучные клетки, BAS – базофилы (адапт. из [5]).

Скачать (72KB)
Метаданные
3. Рис. 2. «Книга Иова».

Скачать (72KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Сатана, поражающий Иова язвами. Иллюстрация Уильяма Блейка к «Книге Иова».

Скачать (186KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Картина «Иов и его друзья». 1869 г. И.Е. Репин. Государственный Русский музей в г. Санкт-Петербурге.

Скачать (155KB)
Метаданные
6. Рис. 5. «Холодный» абсцесс мягких тканей подмышечной области [8].

Скачать (72KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Обширные эритематозные поражения в области паха, распространяющиеся на нижнюю конечность, при синдроме гипер-IgE с мутацией в гене STAT3 [11].

Скачать (78KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Поражение СО полости рта и десен у пациентов с синдромом гипер-IgE (адапт. из [12]).

Скачать (176KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Изменения зубов у пациентов с синдромом гипер-IgE [13].

Скачать (134KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Характерные черты лица мужчин и женщин разных рас с синдромом гипер-IgE [13].

Скачать (160KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Клинические проявления аутосомно-рецессивного синдрома гипер-IgE у 2 братьев из китайской семьи с мутацией в гене DOCK8 (адапт. из [14]).

Скачать (163KB)
Метаданные
12. Рис. 11. Анамнез заболевания ребенка К.

Скачать (104KB)
Метаданные
13. Рис. 12. Изменения кожи с 3-недельного возраста ребенка И.

Скачать (74KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».