Семейная хиломикронемия у детей и подростков: диагностика и лечение

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Семейная хиломикронемия является редким наследственным заболеванием. Рецессивные мутации в генах, кодирующих липопротеинлипазу или белки-модуляторы, приводят к потере функции фермента. Нарушается удаление из плазмы липопротеинов, богатых триглицеридами. На этом фоне развивается тяжелая гипертриглицеридемия и резко возрастает риск развития острого панкреатита. Основой лечения пациентов, страдающих семейной хиломикронемией, является специализированная диета с очень низким содержанием жиров.

Об авторах

Ирина Игоревна Пшеничникова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: PshenichnikovaII@rmapo.ru
ORCID iD: 0000-0002-0058-3803

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, засл. врач РФ

Россия, Москва

Исмаил Магомедович Османов

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: dgkb-bashlyaevoy@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0003-3181-9601

д-р мед. наук, проф., глав. врач ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой», засл. врач РФ

Россия, Москва

Инна Игоревна Трунина

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием кардиологии ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой», гл. внештатный детский специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы

Россия, Москва

Виктория Викторовна Пупыкина

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2181-8138

ординатор каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва

Индира Хаваш-Багаудиновна Арсельгова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

ординатор кафедры педиатрии им. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва

Юлия Владиславовна Коба

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: yuliakoba777@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7902-8281

ординатор каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва

Татьяна Ивановна Бочарова

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой»

Россия, Москва

Ая Руслановна Абазова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: zakharova-rmapo@yandex.ru

ординатор каф. педиатрии им. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва

Список литературы

  1. Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial lipoprotein lipase deficiency. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  2. Pouwels ED, Blom DJ, Firth JC, et al. Severe Hypertriglyceridaemia as a result of Familial Chylomicronaemia. S Afr Med J. 2008;98(2):105-8.
  3. Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1-12.
  4. Nilsson SK, Heeren J, Olivecrona G, Merkel M. Apolipoprotein AV; a potent triglyceride reducer. Atherosclerosis. 2011;219(1):15-21.
  5. Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M, et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia. New Eng J Med. 2017;376(17):1647-58.
  6. Péterfy M. Lipase maturation factor 1: a lipase chaperone involved in lipid metabolism. Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids. 2012;1821(5):790-4.
  7. Brown WV, Goldberg IJ, Young SG. JCL Roundtable: Hypertriglyceridemia due to defects in lipoprotein lipase function. J Clin Lipidol. 2015;9(3):274-80.
  8. Stefanutti C, Labbadia G, Morozzi C. Severe hypertriglyceridemia-related acute pancreatitis. Ther Apher Dial. 2013;17(2):130-7.
  9. Murphy MJ, Sheng X, MacDonald TM, Wei L. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. JAMA Intern Med. 2013;173(2):162-4.
  10. Steinhagen-Thiessen E, Stroes E, Soran H, et al. The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency. Atherosclerosis. 2017;262:146-53.
  11. Paragh G, Németh Á, Harangi M, et al. Causes, clinical findings and therapeutic options in chylomicronemia syndrome, a special form of hypertriglyceridemia. Lipids Health Dis. 2022;21(1):1-14.
  12. Gaudet D, Méthot J, Déry S, et al. Efficacy and long-term safety of alipogene tiparvovec (AAV1-LPLS447X) gene therapy for lipoprotein lipase deficiency: an open-label trial. Gene Ther. 2013;20(4):361-9.
  13. Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415-23.
  14. Brunzell JD. Familial lipoprotein lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 2001.
  15. Pierce J, Patel T, Scott C. Eruptive Xanthomas. Mayo Clin Proc. 2021;96(12):3097-8.
  16. Santos MA, Foulke G. Koebnerization and eruptive xanthomas. J Gen Intern Med. 2019;34(9):1947-8.
  17. Viljoen A, Wierzbicki AS. Diagnosis and treatment of severe hypertriglyceridemia. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2012;10(4):505-14.
  18. Moulin P, Dufour R, Averna M, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.
  19. Lee WY, Jung CH, Park JS, et al. Effects of smoking, alcohol, exercise, education, and family history on the metabolic syndrome as defined by the ATP III. Diabetes Res Clin Pract. 2005:67:70-7.
  20. Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Thampi S. Familial chylomicronemia syndrome: bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908-19.
  21. Susheela AT, Vadakapet P, Pillai L, et al. Familial chylomicronemia syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2021;5(1):5.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».