Карни-комплекс: случай редкого заболевания в кардиологической практике
- Авторы: Кравченко А.Я.1, Будневский А.В.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
- Выпуск: Том 10, № 4 (2024)
- Страницы: 135-138
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- URL: https://bakhtiniada.ru/2412-4036/article/view/260531
- DOI: https://doi.org/10.18565/therapy.2024.4.135-138
- ID: 260531
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
В работе описан клинический случай редкой патологии у пациента 21 года – рецидивирующей миксомы сердца в сочетании с пигментной узелковой гиперплазией надпочечников, голубыми невусами, опухолью яичка из клеток Сертоли, узлового зоба, что соответствует диагнозу «Карни-комплекс», впервые описанному Carney J.A. et al. в 1985 г. Карни-комплекс представляет собой мультидисциплинарную проблему, требующую осведомленности о ней терапевтов, которые могут столкнуться с признаками заболевания на ранних его этапах и должны в этом случае своевременно направить пациента в специализированный эндокринологический центр для проведения молекулярно-генетического исследования и назначения лечения.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Андрей Яковлевич Кравченко
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: drkay@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0297-1735
д. м. н., профессор кафедры факультетской терапии
Россия, ВоронежАндрей Валериевич Будневский
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Email: avbudnevski@vrngmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-1171-2746
д. м. н., профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии
Россия, ВоронежСписок литературы
- Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C. et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985; 64(4): 270–83. https://doi.org/10.1097/00005792-198507000-00007. PMID: 4010501.
- Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс – синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012; 58(3): 22–30. [Orlova E.M., Kareva M.A. Carney complex is a syndrome of multiple endocrine neoplasia. Carney complex – multiple endocrine neoplasia syndrome. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2012; 58(3): 22–30 (In Russ.)]. EDN: RUZOPX.
- Stratakis C.A., Kirshner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(9): 4041–46. https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7903. PMID: 11549623.
- Edward A., Bermudez C., Piwonka G. et al. Carney’s syndrome: Complex myxomas. Report of four cases and review of the literature. Cardiovasc Surg. 2002; 10(3): 264–75. https://doi.org/10.1177/096721090201000314. PMID: 12044436.
- Almeida M.Q., Stratakis C.A. Carney complex and other conditions associated with micronodular adrenal hyperplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010; 24(6): 907–14. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.10.006. PMID: 21115159. PMCID: PMC3000540.
- Kirschner L.S., Sandrini F., Monbo J. et al. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet. 2000; 9(20): 3037–46. https://doi.org/10.1093/hmg/9.20.3037. PMID: 11115848.
- Pereira A.M., Hes F.J., Horvath A. et al. Asociation of the M1V PRKAR1A mutation with primary pigmented nodular adrenocortical disease in two large families. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(1): 338–42. https://doi.org/10.1210/jc.2009-0993. PMID: 19915019. PMCID: PMC2805491.
- Koolman J., Roehm K.H. Color atlas of biochemistry. 2nd edition, revised and enlarged. Stuttgart – New York: Thieme. 2005; 467 pp. ISBN: 3-13-100372-3 (GTV). ISBN: 1-58890-247-1 (TNY).
- Beuschlein F., Fassnacht M., Assie G. et al. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1019–28. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1310359. PMID: 24571724. PMCID: PMC4727447.
- Forlino A., Vetro A., Garavelli L. et al. PRKACB and Carney complex. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1065–67. https://doi.org/10.1056/NEJMc1309730. PMID: 24571725.
Дополнительные файлы
