Взаимосвязь генетических нарушений в системе гемостаза, метаболизма гомоцистеина и течения геморрагического васкулита


Цитировать

Полный текст

Аннотация

При геморрагическом васкулите вследствие воспалительного процесса в стенках микрососудов и повреждения их эндотелия возникают гиперкоагуляционные сдвиги в системе гемостаза, приводящие к тромбофилии. Эти нарушения у ряда больных могут усугубляться за счет гипергомоцистеинемии, вызванной мутациями генов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) С677Т и метионинредуктазсинтазы (MTRR) Ile22Met. Выявлено увеличение частоты этих мутаций при геморрагическом васкулите по сравнению с людьми, не имеющими этого заболевания, а также различия в распространенности мутаций при различных формах и степенях тяжести васкулита. Роль других генетических аномалий в системе гемостаза при геморрагическом васкулите требует дальнейших исследований.

Об авторах

Ю О Берман

Самарский государственный медицинский университет

Список литературы

  1. Воробьев Р. И., Шумахер Г. И., Хорева М. А., Казызаева А. С. Атеросклероз и дисфункция эндотелия. - Гемостазиология. - 2012. - № 1.- с. 63-72.
  2. Zampetti A., Rigante D., Bersani G. et al. Longitudinal study of microvascular involvement by nailfold capillaroscopy in children with Henoch-Schönlein purpura. - Clin. Rheumatol. - 2009. - Vol. 28. - № 9. - P. 1101-1105.
  3. Шилкина Н. П., Виноградов А. А. Нарушение вазомоторной функции эндотелия при некоторых формах системных васкулитов. - Терапевтический архив. - 2007. - Т. 79. - № 5.- с. 24-29.
  4. Емануйлов В.И. Фактор некроза опухоли альфа, интерлейкин-4, С-реактивный белок и гемостазиологические показатели у больных системной красной волчанкой и геморрагическим васкулитом. Дисс. канд. мед. наук. - Ярославль, 2007. - 150 с.
  5. Хайретдинов Р.К. Популяционное исследование, оптимизация диагностики и лечения геморрагического васкулита в крупном промышленном регионе. Дисс. канд. мед. наук. - Самара, 2005. - 153 с.
  6. Момот А.П., Цывкина Л.П., Сердюк Г.В. и др. Эволюция учения З.С. Баркагана о гематогенных тромбофилиях // В кн.: Труды III Сибирской научно-практической конференции гематологов «Баркагановские чтения» / Под ред. В.М. Брюханова, А.П. Момота, В.В. Яковлева и др. - Барнаул: ОАО «Алтайский дом печати», 2010.- с. 16-40.
  7. Макацария А.Д., Бицадзе В.О., Акинышша С.В. Тромбозы и тромбоэмболии в акушерско-гинекологической клинике: Молекулярно-генетические механизмы и стратегия профилактики тромбоэмболитических осложнений: Рук. для врачей. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. - 1064 с.
  8. Jacques P.F., Bostom A.G., Williams R.R. et al. Relation between folate status, a common mutation inmethylenetetrahydrofolate reductase, and plasma homocysteine concentrations. - Circulation. - 1996. - Vol. 93. - № 1. - P. 7-9.
  9. Gaughan D.J,. Kluijtmans L.A., Barbaux S. et al. The methionine synthase reductase (MTRR) A66G polymorphism is a novel genetic determinant of plasma homocysteine concentrations. - Atherosclerosis. - 2001. - Vol. 157. - № 2. - P. 451-456.
  10. Kitchens K.S., Alving B.M., Kessler C.M. Consultative haemostasis and thrombosis. - Elsivier Science, 2002. - 617 p.
  11. Рудницкая Т.А., Колпаков М.А., Румянцева Н.В. и др. Гипергомоцистеинемия и маркеры эндотелиальной дисфункции у больных сахарным диабетом 2 типа // В кн.: Труды III Сибирской научно-практической конференции гематологов «Баркагановские чтения» / Под ред. В.М. Брюханова, А.П. Момота, В.В. Яковлева и др. - Барнаул: ОАО«Алтайский дом печати», 2010.- с. 102-104.
  12. Корокин М.В., Покровский М.В., Новиков О.О. и др. Модель гипергомоцистеининдуцированной эндотелиальной дисфункции у крыс. - Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2011. - Т. 152. - № 8.- с. 173-175.
  13. Арзамасцев Д.Д., Карпенко А.А., Костюченко Г.И. Воспаление сосудистой стенки и гипергомоцистеинемия у больных с облитерирующим атеросклерозом артерий нижних конечностей. - Ангиология и сосудистая хирургия. - 2012. - Т. 18. - № 1.- с. 27-30.
  14. Воробьев Р. И., Шумахер Г. И., Хорева М. А., Казызаева А.С. Атеросклероз и дисфункция эндотелия. - Гемостазиология. - 2012. - № 1.- с. 63-72.
  15. Rocha M.S., Teerlink T., Janssen M.C. et al. Asymmetric dimethylarginine in adults with cystathionine β-synthase deficiency. - Atherosclerosis. - 2012. - Vol. 222. - № 2. - P. 509-511.
  16. Malinow M.R. Homocyst(e)ine, vitamins and genetic interactions in vascular disease. - Can. J. Cardiol. - 1999. - Vol. 15 (suppl. B). - P. 31B-34B.
  17. Glueck C.J., Fontaine R.N., Gupta A., Alasmi M. Myocardial infarction in a 35-year-old man with homocysteinemia, high plasminogen activator inhibitor activity, and resistance to activated protein C. - Metabolism. - 1997. - Vol. 46. - № 12. - P. 1470-1472.
  18. Gugliucci A. Antithrombin activity is inhibited by acrolein and homocysteinethiolactone: Protection by cysteine. - Life Sci. - 2008. - Vol. 82. - № 7-8. - P. 413-418.
  19. Colucci M., Cattaneo M., Martinelli I. et al. Mild hyperhomocysteinefmia is associated with increased TAFI levels and reduced plasma fibrinolytic potential. - J. Thromb. Haemost. - 2008. - Vol. 6. - № 9. - P. 1571-1577.
  20. Malinowska J., Tomczynska M., Olas B. Changes of blood platelet adhesion to collagen and fibrinogen induced by homocysteine and its thiolactone. - Clin. Biochem. - 2012. - Vol. 45. - № 15. - P. 1225-1228.
  21. Dagan E., Brik R., Broza Y., Gershoni-Baruch R. Henoch-Schonlein purpura: polymorphisms in thrombophilia genes. - Pediatr. Nephrol. - 2006. - Vol. 21. - № 8. - P. 1117-1121.
  22. Emre S., Sirin A., Ergen A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with Henoch-Schönlein purpura. - Pediatr. Int. - 2011. - Vol. 53. - № 3. - P. 358-362.
  23. Topaloglu R., Bayrakci U.S., Cil B et al. Henoch-Schonlein purpura with high factor VIII levels and deep venous thrombosis: an association or coincidence? - Rheumatol. Int. - 2008. - Vol. 28. - № 9. - P. 935-937.
  24. Shin J.I., Lee J.S. High factor VIII or homocysteine levels and thrombosis in Henoch-Schönlein purpura. - Rheumatol. Int. - 2009. - Vol. 29. - № 10. - P. 1251-1252.
  25. Saçkesen C., Seçmeer G., Gürgey A. et al. Homozygous Factor V Leiden mutation in a child with meningococcal purpura fulminans. - Pediatr. Infect. Dis. J. - 1998. - Vol. 17. - № 1. - P. 87.
  26. Kondaveeti S., Hibberd M.L., Booy R. et al. Effect of the Factor V Leiden mutation on the severity of meningococcal disease. - Pediatr. Infect. Dis. J. - 1999. - Vol. 18. - № 10. - P. 893-896.
  27. al-Ismail S., Collins.P, Najib R. et al. Postinfection purpura fulminans in a patient heterozygous for prothrombin G20210A and acquired protein S resistance. - Pediatr. Hematol. Oncol. - 1999. - Vol. 16. - № 6. - P. 561-564.
  28. Ozbek N., Ataç F.B., Verdi H., Kayiran S.M. Purpura fulminans in a child with combined heterozygous prothrombin G20210A and factor V Leiden mutations. - Ann. Hematol. - 2003. - Vol. 82. - № 2. - P. 118-120.
  29. Bruun C.F., Langbakk B., Eriksson-Steigen S. Purpura fulminans as a sequel to erythema nodosum in a child with homozygous Leiden mutation and acquired protein S deficiency. - Acta Pediatr. - 2005. - Vol. 94. - № 8. - P. 1155-1158.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Берман Ю.О., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».