ANALYSIS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 1 PROGRESSION BASED ON MRI DATA

封面

如何引用文章

全文:

详细

Background. Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS 1) is a rare inherited lysosomal metabolism disorder that leads to the accumulation of glycosaminoglycans in body tissues. Due to neurodegenerative changes, patients with MPS1 experience cognitive and motor impairments that require continuous clinical monitoring. Magnetic resonance imaging (MRI) is the primary tool for visualizing structural changes in the brain; however, traditional MRI data analysis methods have several limitations related to subjective image interpretation and the high complexity of data processing. Materials and methods. This study proposes an algorithm for automated MRI data analysis aimed at assessing the dynamics of brain structure changes in patients with MPS 1. The algorithm includes several key stages: image preprocessing, segmentation of brain structures, quantitative analysis of gray and white matter volumes, as well as ventricular structures. The calculation of brain structure volumes is performed based on segmented data, followed by comparison with age– and sex-specific normative values. A particular focus of the algorithm is the calculation of deviations in the volumes of gray and white matter, as well as brain ventricles, from reference values, which allows for a quantitative assessment of the degree of neurodegenerative changes. Based on this data, disease progression is evaluated by comparing parameters at successive time points. The introduced criteria for changes in brain structure volumes help determine the degree of pathological process progression and forecast further disease development through extrapolation of current trends. Results and conclusions. The algorithm has been implemented in the MATLAB programming environment, enabling automation of image processing, increased calculation accuracy, and ease of result interpretation. The developed approach was tested on clinical data from patients diagnosed with MPS 1, which confirmed its effectiveness in assessing dynamic changes in brain structures.

作者简介

Evgeniy Bogdanov

Russian Scientific Center of Surgery named after academician B.V. Petrovsky

编辑信件的主要联系方式.
Email: Evgeniy.bogdanov95@gmail.com

Postgraduate student

(build. 1, 10 Fotieva street, Moscow, Russia)

参考

  1. Vashakmadze N.D. Application of neuroimaging methods for diagnosis and monitoring of the progression of rare hereditary diseases. Vestnik radiologii = Bulletin of Radiology. 2020;(5):45–52. (In Russ.)
  2. Palmucci S. et al. Imaging findings of mucopolysaccharidoses: a pictorial review. Insights Imaging. 2013;(4):443–459.
  3. Reichert R. Neuroimaging Findings in Patients with Mucopolysaccharidosis: What You Really Need to Know. RadioGraphics. 2016;36(5):1448–1462.
  4. Nagano R. Three-dimensional CT and histopathological findings of airway malacia in Hunter syndrome. Tokai J Exp Clin Med. 2007;32(2):59–61.
  5. Soyuz pediatrov Rossii. Mukopolisakharidoz I tipa u detey: klinicheskie rekomendatsii = Union of Pediatricians of Russia. Type I mucopolysaccharidosis in children : clinical recommendations. Moscow: Soyuz pediatrov Rossii, 2016:32. (In Russ.)
  6. Davison J.E. Quantitative in vivo brain magnetic resonance spectroscopic monitoring of neurological involvement in mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome). Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010;33:395–399.
  7. Davison J.E. Intellectual and neurological functioning in Morquio syndrome (MPS IVa). Journal of inherited metabolic disease. 2013;36:323–328.
  8. Rasalkar D.D. Pictorial review of mucopolysaccharidosis with emphasis on MRI features of brain and spine. The British journal of radiology. 2011;84(1001):469–477.
  9. Jan Ya-Ting. Adjunct diagnostic value of radiological findings in mucopolysaccharidosis type IVa-related thoracic spinal abnormalities: a pilot study. Orphanet journal of rare diseases. 2022;17(1):296.
  10. Mandolfo O. Innate Immunity in Mucopolysaccharide Diseases. International journal of molecular sciences. 2022;23(4):1999.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML


Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».