Pregravid preparation and management of pregnancy in patients with connective tissue dysplasia


Cite item

Full Text

Abstract

Connective tissue dysplasia is a genetically determined condition characterized by a violation of the structural organization and synthesis of the main components of connective tissue. The prevalence of non-syndromic forms is extremely high and to 46.6-72.0% is due to cofactor deficiency of magnesium. Typical obstetric complications in Ehlers-Danlos syndrome are bleeding, early formation of isthmicocervical insufficiciency, premature and rapid delivery, delayed fetal growth, symphysiopathy, rupture of the pubic joint, rupture of the perineum, spontaneous ruptures of the skin, vagina and internal organs, postpartum bleeding and incompetence of the pelvic floor muscles, bladder, urethra and rectum. Marfan syndrome in 40% of cases develop premature rupture of membranes, premature birth and miscarriage at an early age. Maternal mortality is 0.74 per 100 000 births and is associated with lamination (1%) or rupture of the aortic aneurysm (3%). With nonsynthetic forms of connective tissue dysplasia at the stage of pregravid preparation and throughout pregnancy, the appointment of magnesium preparations is indicated.

About the authors

Yu E Dobrokhotova

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

д-р мед. наук, проф., зав. каф. акушерства и гинекологии лечебного фак-та 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

E I Borovkova

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: katyanikitina@mail.ru
д-р мед. наук, проф. каф. акушерства и гинекологии лечебного фак-та 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

References

  1. Tinkle B.T, Bird H.A, Grahame R et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A 2009; 149A: 2368.
  2. Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 165.
  3. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet 2012; 82: 1.
  4. Ritelli M, Dordoni C, Venturini M et al. Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers-Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 58.
  5. Castori M, Morlino S, Ghibellini G et al. Connective tissue, Ehlers-Danlos syndrome(s), and head and cervical pain. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169C: 84.
  6. Donnelly R.T, Pinto N.M, Kocolas I, Yetman A.T. The immediate and long-term impact of pregnancy on aortic growth rate and mortality in women with Marfan syndrome. J Am Coll Cardiol 2012; 60: 224.
  7. Meijboom L.J, Vos F.E, Timmermans J. et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J 2005; 26: 914.
  8. Bonow R.O, Carabello B.A, Chatterjee K.et al. 2008 Focused update incorporated into the ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2008; 118: e523.
  9. De Santis M, Straface G, Cavaliere A.F. et al. Gadolinium periconceptional exposure: pregnancy and neonatal outcome. Acta Obstet Gynecol Scand 2007; 86: 99.
  10. http://www.marfan.org/resource/fact-sheet/family-planning-and-pregnancy#. VGzS9Y0o72d (Accessed on November 19, 2014).
  11. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol 2011; 117: 956.
  12. Meijboom L.J, Drenthen W, Pieper P.G.et al. Obstetric complications in Marfan syndrome. Int J Cardiol 2006; 110: 53.
  13. Bodolay E, Csiki Z, Szekanecz Z. et al. Five-year follow-up of 665 Hungarian patients with undifferentiated connective tissue disease (UCTD). Clin Exp Rheumatol 2003; 21: 313.
  14. Mosca M, Tani C, Neri C. et al. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD). Autoimmun Rev 2006; 6: 1.
  15. Aringer M, Steiner G, Smolen J.S. Does mixed connective tissue disease exist? Yes. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 411.
  16. Cappelli S, Bellando Randone S, Martinović D. et al. "To be or not to be," ten years after: evidence for mixed connective tissue disease as a distinct entity. Semin Arthritis Rheum 2012; 41: 589.
  17. Bodolay E, Szegedi G. Undifferentiated connective tissue disease. Orv Hetil 2009; 150: 867.
  18. Greidinger E.L, Hoffman R.W. Autoantibodies in the pathogenesis of mixed connective tissue disease. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 437.
  19. Hojaili B, Barland P. Trigeminal neuralgia as the first manifestation of mixed connective tissue disorder. J Clin Rheumatol 2006; 12: 145.
  20. Hajas A, Szodoray P, Barath S et al. Sensorineural hearing loss in patients with mixed connective tissue disease: immunological markers and cytokine levels. J Rheumatol 2009; 36: 1930.
  21. Fujita Y, Fujii T, Nakashima R. et al. Aseptic meningitis in mixed connective tissue disease: cytokine and anti-U1RNP antibodies in cerebrospinal fluids from two different cases. Mod Rheumatol 2008; 18: 184.
  22. Bhinder S, Harbour K, Majithia V. Transverse myelitis, a rare neurological manifestation of mixed connective tissue disease - a case report and a review of literature. Clin Rheumatol 2007; 26: 445.
  23. Pope J.E. Other manifestations of mixed connective tissue disease. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 519.
  24. Lambova S.N, Kuzmanova S.I. Raynaud's phenomenon in common rheumatic diseases. Folia Med (Plovdiv) 2006; 48: 22.
  25. Lundberg I.E. The prognosis of mixed connective tissue disease. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 535.
  26. Haider B.A, Bhutta Z.A. Multiple-micronutrient supplementation for women during pregnancy. Cochrane Database Syst Rev 2017; 4: CD004905.
  27. Vitamin supplementation in pregnancy. Drug Ther Bull 2016; 54: 81.
  28. Доброхотова Ю.Э., Боровкова Е.И. Прегравидарная подготовка: цели, задачи, возможности. Эффективная фармакотерапия. 2017; 1: 14-8
  29. Национальные рекомендации по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Под ред. А.И.Мартынова, Г.И.Нечаевой. М.: Бионика Медиа, 2016.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2017 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».