Трудности ведения пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией

Резюме

В статье рассмотрены некоторые типичные проблемы лечения и ведения пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией (ГЛД) – тяжелым наследственным заболеванием обмена меди, требующим постоянной медь-элиминирующей терапии. Особого внимания требуют следующие вопросы: выбор комбинированной терапии D-пеницилламином (D-ПАМ) и цинком или монотерапии одним из препаратов; возможность временного ухудшения неврологической симптоматики на фоне приема D-ПАМ у части больных вследствие массивного нарастания свободной меди в сыворотке крови; необходимость специальной психологической поддержки пациентов и их родственников; строгое соблюдение режима с запрещением физических нагрузок и соблюдением специальной диеты. Представлены 2 клинических случая: летальный исход ГЛД, компенсированной на протяжении многих лет, после физической нагрузки во время поездки на море, а также случай инфицированной раны стопы у больной ГЛД с развитием септикопиемии (формирование флегмоны голени и остеомиелита поясничных позвонков) после предшествующей физической нагрузки и нарушения режима питания.