Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы

Обложка
  • Авторы: Сердюк А.В1, Ковражкина Е.А1, Кулькова А.О2
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России
    2. ГБУЗ «Городская клиническая больница №31» Департамента здравоохранения г. Москвы
  • Выпуск: Том 19, № 2 (2017)
  • Страницы: 51-55
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://bakhtiniada.ru/2075-1753/article/view/94729
  • ID: 94729

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Алкаптонурия - редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена гомогентизиновой кислоты, отложением ее метаболитов в тканях и поражением разных органов и систем. У этого заболевания имеются облигатные признаки, позволяющие безошибочно поставить диагноз, однако часто диагностика алкаптонурии оказывается поздней. Приводим собственное наблюдение 75-летнего пациента.

Об авторах

А. В Сердюк

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России

Email: aserdyuk@gmail.com
канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клинической неврологии, нейрохирургии ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Е. А Ковражкина

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. НИИ инсульта ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

А. О Кулькова

ГБУЗ «Городская клиническая больница №31» Департамента здравоохранения г. Москвы

врач-невролог отд-ния оказания помощи больным с инсультом ГБУЗ ГКБ №31 119415, Россия, Москва, ул. Лобачевского, д. 42

Список литературы

  1. Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста // Consilium Medicum. 2007; 9 (2): 5-6.
  2. Mistry J.B, Bukhari M, Taylor A.M. Alkaptonuria. Rare Dis 2013; 1: e27475. doi: 10.4161/rdis.27475
  3. Srsen S, Müller C.R, Fregin A, Srsnova K. Alkaptonuria in Slovakia: thirty - two years of research on phenotype and genotype. Mol Genet Metab 2002; 75 (4): 353-9.
  4. Pagon R.A, Adam M.P, Ardinger H.H et al. Gene Reviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; p. 1993-2016.
  5. Gil J.A, Wawrzynski J, Waryasz G.R. Orthopedic manifestations of ochronosis: pathophysiology, presentation, diagnosis, and management. Am J Med 2016; 129 (5): 536.e1-6. doi: 10.1016/j.amjmed.2016.01.010
  6. Lok Z.S, Goldstein J, Smith J.A. Alkaptonuria - associated aortic stenosis. J Card Surg 2013; 28 (4): 417-20. doi: 10.1111/jocs.12129
  7. Wolff F, Biaou I, Koopmansch C et al. Renal and prostate stones composition in alkaptonuria: a case report. Clin Nephrol 2015; 84 (6): 339-42. doi: 10.5414/CN108608
  8. Phornphutkul C, Introne W.J, Perry M.B et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111-21.
  9. Hannoush H, Introne W.J, Chen M.Y et al. Aortic stenosis and vascular calcifications in alkaptonuria. Mol Genet Metab 2012; 105: 198-202.
  10. Arnoux J.B, Le Quan Sang K.H, Brassier A et al. Old treatments for new insights and strategies: proposed management in adults and children with alkaptonuria. J Inherit Metab Dis 2015; 38 (5): 791-6. doi: 10.1007/s10545-015-9844-6
  11. Mistry J.B, Jackson D.J, Bukhari M, Taylor A.M. Osteoarticular cells tolerate short - term exposure to nitisinone - implications in alkaptonuria. Clin Rheumatol 2016; 35 (2): 513-6. doi: 10.1007/s10067-015-2983-1
  12. Preston A.J, Keenan C.M, Sutherland H et al. Ochronoticosteoarthropathy in a mouse model of alkaptonuria, and its inhibition by nitisinone. Ann Rheum Dis 2014; 73 (1): 284-9. doi: 10.1136/annrheumdis-2012-202878
  13. Keenan C.M, Preston A.J, Sutherland H et al. Nitisinone arrests but does not reverse ochronosis in alkaptonuric mice. JIMD Rep 2015; 24: 45-50. doi: 10.1007/8904_2015_437
  14. Gertsman I, Barshop B.A, Panyard-Davis J et al. Metabolic effects of increasing doses of nitisinone in the treatment of alkaptonuria. JIMD Rep 2015; 24: 13-20. doi: 10.1007/8904_2014_403
  15. Ranganath L.R, Milan A.M, Hughes A.T et al. Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open - label, no - treatment controlled, parallel - group, dose - response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment. Ann Rheum Dis 2016; 75 (2): 362-7. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206033
  16. Zatkova A, Sedlackova T, Radvansky J et al. Identification of 11 novel homogentisate 1,2-dioxygenase variants in alkaptonuria patients and establishment of a novel LOVD-based HGD mutation database. JIMD Rep 2012; 4: 55-65. doi: 10.1007/8904_2011_68
  17. Zouheir Habbal M, Bou-Assi T, Zhu J et al. First report of a deletion encompassing an entire exon in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene causing alkaptonuria. PLoS One 2014; 9 (9): e106948. doi: 10.1371/journal.pone.0106948
  18. Li H, Zhang K, Xu Q et al. Two novel mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene identified in Chinese Han child with alkaptonuria. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28 (3-4): 453-6. doi: 10.1515/jpem-2014-0122
  19. Kalevski S.K, Haritonov D.G, Peev N.A. Alcaptonuria with lumbar disc prolapse: case study and review of the literature. Spine J 2007; 7 (4): 495-8.
  20. Li N, Tian W, Yuan Q, He D. Cervical spondylotic myelopathy due to the ochronoticarthropathy of the cervical spine. J Korean Neurosurg Soc 2016; 59 (1): 65-8. doi: 10.3340/jkns.2016.59.1.65
  21. Akeda K, Kasai Y, Kawakita E et al. Thoracic myelopathy with alkaptonuria. Spine (Phila Pa 1976) 2008; 33 (2): E62. doi: 10.1097/BRS.0b013e31816046ea
  22. Raaijmaakers M, Steenbrugge F, Dierickx C. Ochronosis, arthroscopy of a black knee: a case report and review of the literature. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc 2008;16 (2): 182-4.
  23. Близнюков В.В., Коваленко А.Н., Румакин В.П. Вторичный деформирующий гонартроз на фоне охроноза (случай из клинической практики). Травматология и ортопедия России. 2013; 2: 111-5.
  24. Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на фоне алкаптонурического охроноза. Профилактическая и клиническая медицина. 2011; 3: 230-3.
  25. Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. и др. Аортальный стеноз алкаптонурического генеза. Кардиология. 2010; 5: 92-5.
  26. Steger C.M. Aortic valve ochronosis: a rare manifestation of alkaptonuria. BMJ Case Rep 2011; 2011: bcr0420114119. doi: 10.1136/bcr.04.2011.4119

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».