Макронодулярная двусторонняя гиперплазия надпочечников: патогенез и генетические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Макронодулярная двусторонняя гиперплазия надпочечников (МДГН) - это, в большинстве случаев, генетически детерминированное заболевание, которое проявляется симптомами гиперкортицизма. Диагностика МДГН зачастую представляет сложности в связи с отсутствием типичных клинических проявлений, спорными лабораторными данными, большим количеством и различными диагностическими критериями (cut-off points) тестов, низкой специфичностью при лучевой диагностике.Согласно последним данным, центральную роль в гормональной гиперсекреции и клеточной пролиферации при МДГН играют аберрантно экспрессируемые мембранные рецепторы в коре надпочечников, эктопическая продукция адренокортикотропного гормона, дефекты в аденилатциклазной и Wnt-сигнальных системах, нарушения стероидогенеза. Однако точные молекулярные механизмы, ответственные за развитие МДГН, неизвестны. Идентификация патогенетических механизмов развития МДГН позволит разработать новые методы своевременной диагностики и комплексного лечения заболевания.

Об авторах

Марина Юрьевна Юкина

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

Email: endo-yukina@yandex.ru
канд. мед. наук, врач первой категории, ст. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Нурана Фейзуллаевна Нуралиева

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

клин. ординатор ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Дмитрий Германович Бельцевич

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, глав. науч. сотр. отд-ния хирургии ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Екатерина Анатольевна Трошина

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Надежда Михайловна Платонова

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, врач высшей категории, глав. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Список литературы

  1. Lacroix A, Feelders R.A, Stratakis C.A, Nieman L.K. Cushing’s syndrome. Lancet (England, London) 2015; 386 (9996): 913-27.
  2. Lacroix A, Costa M.H.S. Cushing’s Syndrome Secondary to ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia. Arq Bras Endocrinol Metab 2007; 51 (8): 1226-37.
  3. Cavagnini F, Giraldi F.P. Adrenal Causes of Cushing’s Syndrome. In: Jameson J.L, De Groot L.G, editors. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th Edition. 2015; р. 1775-809.
  4. Hayakawa E, Yoshimoto T, Hiraishi K. et al. A rare case of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia associated with aldosterone - producing adenoma. Intern Med 2011; 50 (3): 227-32.
  5. Elbelt U, Trovato A, Kloth M. Molecular and clinical evidence for an ARMC5 tumor syndrome: concurrent inactivating germline and somatic mutations are associated with both primary macronodular adrenal hyperplasia and meningioma. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100 (1): E119-28.
  6. Christopoulos S, Bourdeau I, Lacroix A. Clinical and subclinical ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia and aberrant hormone receptors. Horm Res 2005; 64 (3): 119-31.
  7. Fragoso M.C.B.V, Alencar G.A, Lerario A.M. Genetics of primary macronodular adrenal hyperplasia. J Endocrinol 2015; 224 (1): R31-43.
  8. Ohashi А, Yamada Y, Sakaguchi K et al. A Natural History of Adrenocorticotropin-Independent Bilateral Adrenal Macronodular Hyperplasia (AIMAH) from Preclinical to Clinically Overt Cushing's Syndrome. Endocrine J 2001; 48: 677-83.
  9. Lacroix A. ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009; 23 (2): 245-59.
  10. Anagnostis P, Karras S.N, Athyros V.G et al. Subclinical Cushing’s syndrome and cardiovascular disease. Lancet Diabetes Endocrinol 2014; 2 (5): 361.
  11. Albiger N.M, Occhi G, Mariniello В et al. Food - dependent Cushing’s syndrome: from molecular characterization to therapeutical results. Eur J Endocrinol 2007; 157 (6): 771-8.
  12. Lacroix A, Ndiaye N, Tremblay J, Hamet P. Ectopic and abnormal hormone receptors in adrenal Cushing’s syndrome. Endocr Rev 2001; 22: 75-110.
  13. Lefebvre H, Duparc С, Provost G. Cell - to - cell communication in bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing hypercortisolism. Front Endocrinol (Lausanne) 2015; 6: 34.
  14. Bernichtein S, Alevizaki M, Huhtaniemi I. Is the adrenal cortex a target for gonadotropins? Trends Endocrinol Metab 2008; 19 (7): 231-8.
  15. Louiset E, Lefebvre H. Intraadrenal corticotropin in bilateral macronodular adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2014; 370 (11): 1071-2.
  16. Newfield R.S. ACTH receptor blockade: a novel approach to treat congenital adrenal hyperplasia, or Cushing’s disease. Med Hypotheses 2010; 74 (4): 705-6.
  17. Lefebvre H, Duparc С, Chartrel N. Intraadrenal adrenocorticotropin production in a case of bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing Cushing’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 (7): 3035-42.
  18. Lerario A.M, Moraitis A, Hammer G.D. Genetics and epigenetics of adrenocortical tumors. Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1-2): 67-84.
  19. Stratakis C.А, Horvath А. How the new tools to analyze the human genome are opening new perspectives: the use of gene expression in investigations of the adrenal cortex. Ann Endocrinol (Paris) 2008; 69 (2): 123-9.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».