Macronodular bilateral adrenal hyperplasia: the pathogenesis and genetic aspects

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Macronodular bilateral adrenal hyperplasia (MBAH) in major cases is genetically-determined disease, which is manifested by symptoms of hypercortisolism. The MBAH is a diagnostic challenge due to the lack of usual clinical features, the questionable laboratory data, the great amount of tests, the different cutoff points and the lack of specificity of radiological characteristics.According to the latest data, a central role in hormonal hypersecretion and cellular proliferation in MBAH play aberrant membrane receptors of adrenal cortex, ectopic adrenocorticotropic hormone production, defects in adenylate cyclase and Wnt signaling systems, disorders of steroidogenesis. However, the exact molecular mechanisms, responsible for the development of MBAH, are unknown. The identification of pathogenetic mechanisms of development MBAH will allow to develop new methods of timely diagnostics and comprehensive treatment of the disease.

About the authors

M. Yu Yukina

Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: endo-yukina@yandex.ru
канд. мед. наук, врач первой категории, ст. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Russian Federation, Moscow, ul. Dmitria Ul'ianova, d. 11

N. F Nuralieva

Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

клин. ординатор ФГБУ ЭНЦ 117036, Russian Federation, Moscow, ul. Dmitria Ul'ianova, d. 11

D. G Beltsevich

Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

д-р мед. наук, глав. науч. сотр. отд-ния хирургии ФГБУ ЭНЦ 117036, Russian Federation, Moscow, ul. Dmitria Ul'ianova, d. 11

E. A Troshina

Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Russian Federation, Moscow, ul. Dmitria Ul'ianova, d. 11

N. M Platonova

Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

д-р мед. наук, врач высшей категории, глав. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Russian Federation, Moscow, ul. Dmitria Ul'ianova, d. 11

References

  1. Lacroix A, Feelders R.A, Stratakis C.A, Nieman L.K. Cushing’s syndrome. Lancet (England, London) 2015; 386 (9996): 913-27.
  2. Lacroix A, Costa M.H.S. Cushing’s Syndrome Secondary to ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia. Arq Bras Endocrinol Metab 2007; 51 (8): 1226-37.
  3. Cavagnini F, Giraldi F.P. Adrenal Causes of Cushing’s Syndrome. In: Jameson J.L, De Groot L.G, editors. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th Edition. 2015; р. 1775-809.
  4. Hayakawa E, Yoshimoto T, Hiraishi K. et al. A rare case of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia associated with aldosterone - producing adenoma. Intern Med 2011; 50 (3): 227-32.
  5. Elbelt U, Trovato A, Kloth M. Molecular and clinical evidence for an ARMC5 tumor syndrome: concurrent inactivating germline and somatic mutations are associated with both primary macronodular adrenal hyperplasia and meningioma. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100 (1): E119-28.
  6. Christopoulos S, Bourdeau I, Lacroix A. Clinical and subclinical ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia and aberrant hormone receptors. Horm Res 2005; 64 (3): 119-31.
  7. Fragoso M.C.B.V, Alencar G.A, Lerario A.M. Genetics of primary macronodular adrenal hyperplasia. J Endocrinol 2015; 224 (1): R31-43.
  8. Ohashi А, Yamada Y, Sakaguchi K et al. A Natural History of Adrenocorticotropin-Independent Bilateral Adrenal Macronodular Hyperplasia (AIMAH) from Preclinical to Clinically Overt Cushing's Syndrome. Endocrine J 2001; 48: 677-83.
  9. Lacroix A. ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009; 23 (2): 245-59.
  10. Anagnostis P, Karras S.N, Athyros V.G et al. Subclinical Cushing’s syndrome and cardiovascular disease. Lancet Diabetes Endocrinol 2014; 2 (5): 361.
  11. Albiger N.M, Occhi G, Mariniello В et al. Food - dependent Cushing’s syndrome: from molecular characterization to therapeutical results. Eur J Endocrinol 2007; 157 (6): 771-8.
  12. Lacroix A, Ndiaye N, Tremblay J, Hamet P. Ectopic and abnormal hormone receptors in adrenal Cushing’s syndrome. Endocr Rev 2001; 22: 75-110.
  13. Lefebvre H, Duparc С, Provost G. Cell - to - cell communication in bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing hypercortisolism. Front Endocrinol (Lausanne) 2015; 6: 34.
  14. Bernichtein S, Alevizaki M, Huhtaniemi I. Is the adrenal cortex a target for gonadotropins? Trends Endocrinol Metab 2008; 19 (7): 231-8.
  15. Louiset E, Lefebvre H. Intraadrenal corticotropin in bilateral macronodular adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2014; 370 (11): 1071-2.
  16. Newfield R.S. ACTH receptor blockade: a novel approach to treat congenital adrenal hyperplasia, or Cushing’s disease. Med Hypotheses 2010; 74 (4): 705-6.
  17. Lefebvre H, Duparc С, Chartrel N. Intraadrenal adrenocorticotropin production in a case of bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing Cushing’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 (7): 3035-42.
  18. Lerario A.M, Moraitis A, Hammer G.D. Genetics and epigenetics of adrenocortical tumors. Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1-2): 67-84.
  19. Stratakis C.А, Horvath А. How the new tools to analyze the human genome are opening new perspectives: the use of gene expression in investigations of the adrenal cortex. Ann Endocrinol (Paris) 2008; 69 (2): 123-9.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2022 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».