Особенности ведения взрослого пациента с врожденной дисфункцией коры надпочечников: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственные синдромы, вызванные недостаточностью биосинтеза кортикостероидов в связи с ферментативным дефектом надпочечникового стероидогенеза. Своевременная постановка диагноза и адекватность проводимой терапии являются важнейшими элементами в развитии данной группы пациентов.В настоящем клиническом случае мы хотим продемонстрировать сложность социальной адаптации пациента как результат позднего определения половой принадлежности и немотивированности проведения патогенетической терапии. Представленный клинический случай позволяет оценить важность своевременности не только постановки диагноза и определения пола ребенка, но и проведения хирургической коррекции, а также необходимость информированности не только родителей, но и ребенка по вопросам проводимой терапии. Данные мероприятия позволят избежать в дальнейшем трудностей психосоциальной адаптации и полового воспитания.

Об авторах

М. О Галиева

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Н. М Платонова

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Е. А Трошина

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Е. Н Андреева

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Д. А Деркач

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Н. П Гончаров

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва

Список литературы

  1. White P.C, Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency. Endocrin Rev 2000; 21; 245-91.
  2. Speiser P.W, White P.C. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349 (8); 776-88.
  3. Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Скрининг, диагностика, лечение. Методические рекомендации. 2010; с. 21.
  4. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. №85 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».
  5. Белкин A.И., Грейнер Э.А. К проблеме половой идентификации личности. Проблемы современной сексопаталогии (сборник трудов). М., Московский НИИ психиатрии, 1972. Режим доступа: http://www.detskiysad.ru/fitoterapia/problema002.html
  6. Зубкова Н.А., Бровин Д.Н., Кононова Я.В., Окулов А.Б. Психосексуальная адаптация при нарушениях половой дифференцировки. Андрология и генитальная хирургия. 2003; 3-4; 65-7.
  7. Батыгин М.П., Файзулин А.К., Колесниченко М.М., Глыбина Т.М. Современные подходы к феминизирующей пластике при врожденных пороках наружных гениталий у девочек с врожденной гиперплазией надпочечников. Вестник Авиценны. 2012; 3; 68-72.
  8. Migeon C.J, Wisniewski A.B. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency: growth, development, and therapeutic considerations. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30; 193-206.
  9. Auchus R.J, Arlt W. Approach to the patient: the adult with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98 (7); 2645-55.
  10. Speiser P.W, White P.C. Congenital Adrenal Hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349; 776-88.
  11. Сазонова А.И. Соматический статус и метаболические нарушения у взрослых пациентов с разными формами врожденной дисфункции коры надпочечников. Дис. … канд. мед. наук. М.: ФГБУ Эндокринологический научный центр, 2013.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».