Хроническая обструктивная болезнь легких при дефиците a1-антитрипсина‌‌ (синдром Лаурелла–Эрикссона)

Проблема своевременной диагностики и адекватного лечения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) на сегодняшний день представляет собой одну из актуальных задач внутренней медицины в целом и пульмонологии в частности. Это обусловлено прежде всего социально-экономической значимостью этого заболевания. В настоящее время ХОБЛ уже является четвертой причиной смертности в мире, и в ближайшие десятилетия прогнозируется ее увеличение. В настоящее время ХОБЛ рассматривается как полигенное заболевание и служит классическим примером взаимодействия генов и окружающей среды, при этом особое место уделяется изучению многообразия фенотипов ХОБЛ, которые различаются между собой не только по клинической картине, но и по прогнозу. Если роль экзогенных факторов развития ХОБЛ, таких как табакокурение, вдыхание аэрополлютантов, а также продуктов сжигания биоорганических видов топлива, на сегодняшний день доказана, то данные о генетической предрасположенности к ХОБЛ пока нуждаются в более пристальном изучении. Результаты некоторых исследований позволяют подозревать в причастности к развитию ХОБЛ гены, кодирующие синтез фактора некроза опухоли (ФНО)-a , микросомальной эпоксидгидролазы 1, а также трансформирующего фактора роста b1, однако наиболее известным документированным генетическим фактором риска развития этого заболевания служит наследственная недостаточность a1-антитрипсина (ААТ).