Gemofiliya: sovremennyy vzglyad na staruyu bolezn'

Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертываемости крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа В). Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины. У страдающей гемофилией женщины оба ее родителя имеют в составе Х-хромосомы патологический ген [2]. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери – носительницами. У женщины-носителя и здорового отца шанс рождения как больного сына, так и дочери-носителя составляет 50% [3]. Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей анамнеза гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Частота встречаемости спорадических «новых» случаев гемофилии может достигать 1/3 всех случаев заболевания. В настоящее время идут разработки этиотропного лечения гемофилии, а именно – генно-инженерное внедрение в клетки больного гемофилией генов недостающих факторов свертываемости. Как минимум три группы исследователей ведут разработки с использованием ретровирусов, аденовирусов, а также плазмидных методов внедрения генов. Сложность заключается в том, чтобы сделать одно уникальное изменение в ДНК в строго определенном месте. К тому же, необходимо исключить побочные эффекты вмешательства, наиболее тяжелым из которых является активация протоонкогенов [22, 23]. Таким образом, хотя в современном мире еще не существует способа радикального излечения от гемофилии, заболевания, считавшегося ранее смертельным, наличие множества методов поддержания стабильного состояния организма и лечения осложнений этого заболевания позволяет больному человеку не выпадать из жизни общества, принимать в ней активное и полноценное участие.

нарушения свертываемости крови, генетические аномалии, гемофилия