Adrenal masses in Gardner syndrome: difficulties in diagnosis and treatment (case report and brief review)

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Gardner syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by colorectal polyposis in combination with extraintestinal manifestations such as desmoid tumors, osteomas, and dental anomalies. Rare extraintestinal manifestations of Gardner syndrome include adrenal masses, which have been reported in 7% of patients.

The article presents a case of a 33-year-old woman with Gardner syndrome and a history of left-sided adrenalectomy for an adrenocortical adenoma with a diameter of more than 6 cm. She was referred to the Institute of Clinical Endocrinology of the National Medical Research Center of Endocrinology to clarify the indications for surgical treatment of multiple lesions of the right adrenal gland.

Review of histological preparations and immunohistochemical examination using modern algorithms for assessing oncocytic tumors of the adrenal gland allowed to exclude adrenocortical cancer in the patient. Taking into account the absence of negative dynamics in the size and structure of space-occupying lesions of the right adrenal gland, the absence of signs of their hormonal activity, no absolute indications for surgical treatment of space-occupying lesions of the right adrenal gland were identified.

Despite the prevalence of adrenal tumors in patients with Gardner syndrome, their clinical significance is limited. Management of such patients requires a multidisciplinary approach involving endocrinologists, pathologists and endocrine surgeons to prevent irrational treatment.

About the authors

Elizaveta S. Drachuk

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: sdr68@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-4524-3142

Resident

Russian Federation, Moscow

Konstantin E. Gaidaichuk

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: gaidaikon@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0006-6107-4494
SPIN-code: 3384-1038

Resident

Russian Federation, Moscow

Ksenia V. Ivaschenko

National Medical Research Center of Endocrinology

Author for correspondence.
Email: kseniya223@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0786-7809
SPIN-code: 4526-4222

Postgraduate Student

Russian Federation, Moscow

Nano V. Pachuashvili

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: npachuashvili@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-8136-0117
SPIN-code: 3477-8994

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Liliya S. Urusova

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: Urusova.Liliya@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6891-0009
SPIN-code: 5151-3675

Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Maria V. Godzenko

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: godzenko.mariya@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-8783-008X
SPIN-code: 6012-4491
Russian Federation, Moscow

Natalia V. Tarbaeva

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: ntarbaeva@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-7965-9454
SPIN-code: 5808-8065

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Ekaterina A. Pigarova

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: kpigarova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6539-466X
SPIN-code: 6912-6331

Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Larisa K. Dzeranova

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: dzeranovalk@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0327-4619
SPIN-code: 2958-5555

Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Nadezhda M. Platonova

National Medical Research Center of Endocrinology

Email: doc-platonova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-6388-1544
SPIN-code: 4053-3033

Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Abbott J., Näthke I.S. The adenomatous polyposis coli protein 30 years on. Seminars in cell & developmental biology. 2023;150-151:28–34. doi: 10.1016/j.semcdb.2023.04.004.
  2. Groen E.J., Roos A., Muntinghe F.L., et al. Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Annals of surgical oncology. 2008;15(9):2439–2450. doi: 10.1245/s10434-008-9981-3.
  3. Dinarvand P., Davaro E.P., Doan J.V., et al. Familial adenomatous polyposis syndrome: an update and review of extraintestinal manifestations. Archives of pathology & laboratory medicine. 2019;143(11):1382–1398. doi: 10.5858/arpa.2018-0570-RA.
  4. Zaffaroni G., Mannucci A., Koskenvuo L., et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. The British journal of surgery. 2024;111(5):znae070. doi: 10.1093/bjs/znae070.
  5. Karstensen J.G., Burisch J., Pommergaard H.C., et al. Colorectal cancer in individuals with familial adenomatous polyposis, based on analysis of the Danish Polyposis Registry. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019;17(11):2294–2300.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2019.02.008.
  6. Fallen T., Wilson M., Morlan B., Lindor N.M. Desmoid tumors – a characterization of patients seen at Mayo Clinic 1976-1999. Familial cancer. 2006;5(2):191–194. doi: 10.1007/s10689-005-5959-5.
  7. Blackwell M.C., Thakkar B., Flores A., Zhang W. Extracolonic manifestations of Gardner syndrome: a case report. Imag Sci Dent. 2023;53(2):169?174. doi: 10.5624/isd.20230006.
  8. Smith T.G., Clark S.K., Katz D.E., et al. Adrenal masses are associated with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2000; 43(12):1739–1742. doi: 10.1007/BF02236860.
  9. Bovio S., Cataldi A., Reimondo G., et al. Prevalence of adrenal incidentaloma in a contemporary computerized tomography series. J Endocrinol Invest. 2006;29(4):298–302. doi: 10.1007/BF03344099.
  10. Felner E.I., Taweevisit M., Gow K. Hyperaldosteronism in an adolescent with Gardner’s syndrome. J Pediatr Surg. 2009;44(5):e21–e23. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.01.049.
  11. Roos A., Groen E.J., van Beek A.P. Cushing’s syndrome due to unilateral multiple adrenal adenomas as an extraintestinal manifestation of familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal dis. 2009;24(2):239. doi: 10.1007/s00384-008-0558-1.
  12. Marchesa P., Fazio V.W., Church J.M., McGannon E. Adrenal masses in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 1997;40(9):1023–1028. doi: 10.1007/BF02050923.
  13. Else T. Association of adrenocortical carcinoma with familial cancer susceptibility syndromes. Mol Cell Endocrinol. 2012;351(1):66–70. doi: 10.1016/j.mce.2011.12.008.
  14. Agarwal S., Sharma A., Sharma D., Sankhwar S. Incidentally detected adrenocortical carcinoma in familial adenomatous polyposis: an unusual presentation of a hereditary cancer syndrome. BMJ case reports. 2018;2018:bcr2018226799. doi: 10.1136/bcr-2018-226799.
  15. Tai Y., Shang J. Wnt/β-catenin signaling pathway in the tumor progression of adrenocortical carcinoma. Front Endocrinol. 2024;14:1260701. doi: 10.3389/fendo.2023.1260701.
  16. Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Коваленко Ю.А., и др. Современные критерии диагностики адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(3):66–73. [Selivanova L.S., Roslyakova A.A., Kovalenko Yu.A., et al. Current criteria for the diagnosis of adrenocortical carcinoma. Russian Journal of Archive of Pathology. 2019;81(3):66–73. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20198103166.
  17. Порубаева Э.Э., Пачуашвили Н.В., Урусова Л.С. Мультифакторная оценка прогностических особенностей адренокортикального рака. Архив патологии. 2022;84(5):20–27. [Porubayeva E.E., Pachuashvili N.V., Urusova L.S. Multifactorial assessment of prognostic features of adrenocortical cancer. Russian Journal of Archive of Pathology. 2022;84(5):20–27. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20228405120.
  18. Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Боголюбова А.В. и др. Молекулярно-генетические маркеры и критерии прогноза адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(5):92–96. [Selivanova L.S., Roslyakova A.A., Bogolyubova A.V., et al. Molecular genetic markers and criteria for the prediction of adrenocortical carcinoma. Russian Journal of Archive of Pathology. 2019;81(5):92–96. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20198105192.
  19. Weiss L.M. Comparative histologic study of 43 metastasizing and nonmetastasizing adrenocortical tumors. Am J Surg Pathol. 1984;8(3):163–169. doi: 10.1097/00000478-198403000-00001.
  20. Bellani G., Laffey J.G., Pham T., et al.; LUNG SAFE Investigators; ESICM Trials Group. Epidemiology, patterns of care, and mortality for patients with acute respiratory distress syndrome in intensive care units in 50 countries. JAMA. 2016;315(8):788–800. doi: 10.1001/jama.2016.0291.
  21. Bisceglia M., Ludovico O., Di Mattia A., et al. Adrenocortical oncocytic tumors: report of 10 cases and review of the literature. Int J Surg Pathol. 2004;12(3):231–243. doi: 10.1177/106689690401200304.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Figure 1. Multispiral computed tomography of the retroperitoneal space, formation of the right adrenal gland in the area of the medial peduncle (indicated by the arrow)

Download (248KB)
Indexing metadata
3. Figure2. Multispiral computed tomography of the retroperitoneal space, formation of the right adrenal gland at the border of the medial peduncle and the body of the adrenal gland (indicated by the arrow)

Download (256KB)
Indexing metadata
4. Figure 3. Morphological examination of postoperative adrenal material (staining with hematoxylin and eosin)

Download (254KB)
Indexing metadata
5. Figure 4. Immunohistochemical examination of the left adrenal tumor (x100)

Download (172KB)
Indexing metadata

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».