Clinical case of microcephaly against the background of maternal phenylketonuria

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Modern advances in medicine make it possible to maintain a high standard of living for patients with phenylketonuria (PKU). At the same time, numerous measures for the prevention and treatment of PKU reduce the number of cases of irreversible changes in the body of patients. However, the question of the influence of social factors that can cause the birth of children in PKU-sick mothers with congenital malformations remains relevant. The article presents a clinical case of microcephaly in two children as a result of maternal PKU. An analysis of the materials of the medical records of children in the children’s home, the results of clinical, laboratory, and instrumental examination methods was carried out. This clinical case confirms the high probability of giving birth to children with microcephaly in the absence of metabolic control in mothers with PKU. At the same time, the mother’s antisocial lifestyle and socio-economic factors caused the birth of a second child with the same pathology.

About the authors

Alena A. Antonova

Astrakhan State Medical University

Author for correspondence.
Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2581-0408

Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology

Russian Federation, Astrakhan

O. A. Inozemtsova

Astrakhan State Medical University

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-8179-9671
Russian Federation, Astrakhan

G. A. Yamanova

Astrakhan State Medical University

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2362-8979
Russian Federation, Astrakhan

N. V. Petrova

Astrakhan State Medical University

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2562-8936
Russian Federation, Astrakhan

References

  1. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии. 2004;2(6):31–46. [Kopylova N.V. Phenylketonuria: classification, diagnosis, diet therapy. Voprosy detskoi dietologii. 2004;2(6):31–46. (In Russ.)].
  2. Шилов В.В., Журня А.А. Разработка компонентного состава аминокислотных смесей для питания больных фенилкетонурией. Пищевая промышленность: наука и технологии. 2021;14,1(51):31–42. [Shilov V.V., Zhurnya A.A. Development of the component composition of amino acid mixtures for nutrition of patients with phenylketonuria. Pishchevaya promyshlennost’: nauka i tekhnologii. 2021;14,1(51):31–42. (In Russ.)]. doi: 10.47612/2073-4794-2021-14-1(51)-31-42.
  3. Сиротина З.В., Филиппова В.В. Фенилкетонурия (клинический случай). Здравоохранение Дальнего Востока. 2018;3(77):61–4. [Sirotina Z.V., Filippova V.V. Phenylketonuria (clinical case). Zdravookhranenie Dal’nego Vostoka. 2018;3(77):61–4. (In Russ.)].
  4. Клиточенко Г.В., Малюжинская Н.В., Степанен-ко К.В. Современные возможности диагностики и терапии фенилкетонурии. Лекарственный вестник. 2021;15,1(81):24–9. [Klitochenko G.V., Malyuzhinskaya N.V., Stepanenko K.V. Modern possibilities of diagnosis and therapy of phenylketonuria. Lekarstvennyi vestnik. 2021;15,1(81):24–9. (In Russ.)].
  5. Денисенкова, Е.В., Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии. 2009;7(3):55–8. [Denisenkova, E.V., Kuznetsova L.I. The influence of maternal phenylketonuria on the outcome of pregnancy and childbirth. Voprosy detskoi dietologii. 2009;7(3):55–8. (In Russ.)].
  6. Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А. и др. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика. 2015;14,10(160):14–20. [Izhevskaya V.L., Ivanova L.Yu., Borzov E.A., et al. Results of a survey of parents of children with phenylketonuria. 3. Attitude to prenatal diagnosis of phenylketonuria. Med Genet. 2015;14,10(160)14–20. (In Russ.)].
  7. Яфарова С.Ш., Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):124–9. [Yafarova S.Sh., Shavaliev R.F., Volgina S.Ya. Prevention of phenylketonuria as an example of a system of preventive measures for orphan diseases. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2017;62(5):124–9. (In Russ.)]. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-5-124-129.
  8. Matalon K.M., Acosta P.B., Azen C. Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects. Pediatr. 2003;6(112),Pt 2: 1534–36.
  9. Yıldız Y., Sivri H.S. Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management. Eur J Pediatr. 2019;178(7):1005–11. doi: 10.1007/s00431-019-03387-8.
  10. Rohde C., Thiele A. G., Baerwald C., et al. Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy. Orphan J Rare Dis. 2021;16(1):477. doi: 10.1186/s13023-021-02108-5.
  11. Alghamdi M.A., O’Donnell-Luria A., Almontashiri N.A., et al. Classical phenylketonuria presenting as maternal PKU syndrome in the offspring of an intellectually normal woman. JIMD Reports. 2023;64(5):312–6. https://doi.org/10.1002/jmd2.12384
  12. Grohmann-Held K., Burgard P., Baerwald C.G.O., et al. Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring’s outcome in phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(6):1070–1. doi: 10.1002/jimd.12544.
  13. Gama M.I., Pinto A., Daly A., et al. The Impact of the Quality of Nutrition and Lifestyle in the Reproductive Years of Women with PKU on the Long-Term Health of Their Children. Nutrients. 2022;14(5):1021. doi: 10.3390/nu14051021.
  14. Caletti M.T., Bettocchi I., Baronio F., et al. Maternal PKU: Defining phenylalanine tolerance and its variation during pregnancy, according to genetic background. Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases: NMCD. 2020;30(6):977–83. doi: 10.1016/j.numecd.2020.02.003.
  15. Wang L., Ye F., Zou H., et al. The first study of successful pregnancies in Chinese patients with Phenylketonuria. BMC Pregnancy and Childbirth. 2020;20(1):253. doi: 10.1186/s12884-020-02941-9.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».