Experience in managing patients with X-linked congenital retinoschisis

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

AIM: To describe the clinical manifestations and management experience of patients with X-linked congenital retinoschisis (XLRS).

MATERIAL AND METHODS: The study was conducted in the ophthalmology department of the multidisciplinary clinical medical center Bonum (Yekaterinburg). Two brothers with XLRS were under observation. They underwent complete ophthalmological examinations, including electrophysiological examinations, optical coherence tomography (OCT), and fundus photoregistration. The mother refused genetic testing.

RESULTS: Both siblings had early (up to 1 year) manifestations of central foveolamellar and peripheral bullous retinoschisis. The parents are phenotypically healthy, and the relatives have no hereditary eye diseases. The younger brother had a progressive peripheral retinoschisis and underwent barrier laser retinopexy; as a result, the progression stopped at the last examination. Acetazolamide 125 mg given orally daily for 4 weeks did not have a noticeable effect on the volume of bullous cavities. The older brother had been under observation for >4 years, and spontaneous closure of retinal cavities on the periphery in one eye and retinal detachment in the other after surgical treatment of retinoschisis were observed.

CONCLUSION: Clinical cases of long-term follow-up of two brothers with XLRS are described. OCT is indicated to diagnose, assess the length and the state of the vitreoretinal interface, and monitor XLRS. Electroretignography is a specific and sensitive method for the complex diagnosis of XLRS. Barrier laser retinopexy is indicated for progressive peripheral retinoschisis. The efficacy and safety of carbonic anhydrase inhibitors in patients with XLRS require further study.

作者简介

Mikhail Karyakin

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”

Email: mak1@bk.ru
ORCID iD: 0009-0009-4801-9628
SPIN 代码: 9354-7765

MD, Cand. Sci. (Medicine); ophthalmologist

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

Elena Stepanova

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”; Ural State Medical University

Email: odoc@bonum.info
ORCID iD: 0009-0009-3949-1701

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Еkaterinburg; Еkaterinburg

Sergey Korotkikh

Ural State Medical University

Email: secretar@mcprof.ru
ORCID iD: 0000-0003-3302-1759
SPIN 代码: 7326-7197

MD, Dr. Sci. (Medicine); Professor

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

Ivan Baksheev

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”

编辑信件的主要联系方式.
Email: inozitol3f@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1613-8704

ophthalmologist

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

Anastasia Bolshedvorova

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”

Email: odoc@bonum.info

ophthalmologist

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

Sergey Surtaev

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”

Email: odoc@bonum.info

ophthalmologist

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

Alexandra Shustova

Multiprofile Clinical Medical Center “Bonum”

Email: odoc@bonum.info

ophthalmologist

俄罗斯联邦, Еkaterinburg

参考

  1. Cukras C, Wiley HE, Jeffrey BG, et al. Retinal AAV8-RS1 Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis: Initial Findings from a Phase I/ IIa Trial by Intravitreal Delivery. Mol Ther. 2018;26(9):2282–2294. doi: 10.1016/j.ymthe.2018.05.025
  2. Zhang L, Reyes R, Lee W, et al. Rapid resolution of retinoschisis with acetazolamide. Doc Ophthalmol. 2015;131(1):63–70. doi: 10.1007/s10633-015-9496-8
  3. Verbakel SK, van de Ven JP, Le Blanc LM, et al. Carbonic Anhydrase Inhibitors for the Treatment of Cystic Macular Lesions in Children With X-Linked Juvenile Retinoschisis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(13):5143–5147. doi: 10.1167/iovs.16-20078
  4. Rao P, Dedania VS, Drenser KA. Congenital X-Linked Retinoschisis: An Updated Clinical Review. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2018;7(3):169–175. doi: 10.22608/APO.201803
  5. Miyake Y, Shiroyama N, Ota I, Horiguchi M. Focal macular electroretinogram in X-linked congenital retinoschisis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1993;34(3):512–515.
  6. Mosin IM, Neudakhina EA, Slavinskaya NV, et al. Polymorphism of clinical manifestations of X-linked congenital retinoschisis. Fyodorov Journal of Ophthalmic Surgery. 2009;(2):20–24. (In Russ).
  7. Marmoy OR, Moinuddin M, Thompson DA. An alternative electroretinography protocol for children: a study of diagnostic agreement and accuracy relative to ISCEV standard electroretinograms. Acta Ophthalmol. 2022;100(3):322–330. doi: 10.1111/aos.14938
  8. Audo I, Robson AG, Holder GE, Moore AT. The negative ERG: clinical phenotypes and disease mechanisms of inner retinal dysfunction. Surv Ophthalmol. 2008;53(1):16–40. doi: 10.1016/j.survophthal.2007.10.010
  9. Pimenides D, George ND, Yates JR, et al. X-linked retinoschisis: clinical phenotype and RS1 genotype in 86 UK patients. J Med Genet. 2005;42(6):e35. doi: 10.1136/jmg.2004.029769

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Ultrasound B-scan image of both eyes.

下载 (481KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Photograph of the fundus of the right eye of the older sibling.

下载 (96KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Optical coherence tomography (OCT) images of the macular area of the right eye.

下载 (435KB)
索引源数据
5. Fig. 3, а. OCT images of the macular area of the right eye. Additional cut.

下载 (454KB)
索引源数据
6. Fig. 4. Maximum response under scotopic conditions during еlectroretinography (ERG) according to the pediatric GOSH protocol.

下载 (135KB)
索引源数据
7. Fig. 5. Maximum response of the Ganzfeld еlectroretinography (ERG) to a flash is 3 cd/m².

下载 (142KB)
索引源数据
8. Fig. 6. Ganzfeld еlectroretinography (ERG) for a flash of 10 cd/m².

下载 (143KB)
索引源数据
9. Fig. 7. Fundus of the right eye of the younger sibling before laser coagulation.

下载 (111KB)
索引源数据
10. Fig. 7, a. Fundus of the left eye of the younger sibling before laser coagulation.

下载 (150KB)
索引源数据
11. Fig. 8. Maximum response under scotopic conditions during еlectroretinography (ERG) according to the pediatric GOSH protocol.

下载 (158KB)
索引源数据
12. Fig. 9. Photographs of the fundus of the left and right eyes after carbonic anhydrase inhibitor treatment.

下载 (153KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2024

许可 URL: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».