HEREDITARY MACULAR DYSTROPHIES. PART 1. DYSTROPHIES ASSOCIATED WITH DYSFUNCTION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIAL CELLS


Cite item

Full Text

Abstract

Purpose - to acquaint the reader with a relatively rare heterogeneous group of diseases - hereditary macular dystrophies associated with damage to cells of retinal pigment epithelium and external segments of photoreceptors. А review of the literature based on publications from the Medline scientific medical articles database is presented. The review includes a description of the clinical picture, consideration of diagnosis and differential diagnosis of the main juvenile macular dystrophies, illustrated by own clinical examples.

About the authors

L. A Katargina

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

E. V Denisova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Moscow, 105062, Russian Federation

Natal’ja A. Osipova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of Health

Email: natashamma@mail.ru
ophthalmologist of ophthalmology department (pediatric surgery) of The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of the Ministry of Health of the Russian Federation Moscow, 105062, Russian Federation

References

  1. Stargardt K. Uber familiare, progressive degenerationin der makulagegend des auges. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1909; 71: 534-50.
  2. Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2001.
  3. Allikmets R., Singh N., Sun H., Shroyer N.F., Hutchinson A. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat. Genet. 1997; 15: 236-46.
  4. Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки. Медицинская генетика. 2004; 4: 160-9.
  5. Zolnikova I.V., Rogatina E.V., Egorova I.V., Levina D.V., Demenkova O.N., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Skvortsova N.A., Barh D., Prikaziuk E.G., Ivanova M.E. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian federation cohort. European Journal of Medical Genetics. 2017; 60(2): 140-7.
  6. Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, патогенез, лечение. Клиницист. 2010; 1: 29-33.
  7. Franceschetti A., Francois J. Fundus flavimaculatus. Arch. d’Ophthalmol. 1965; 25: 505-30.
  8. Delori F.C., Staurenghi G., Arend O., Dorey K., Goger D.G., Weiter J.J. In vivo measurements of lipofuscin in Stargardt’s disease - fundus flavimaculatus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1995; 36: 2327-31.
  9. Fishman G.A., Farber M., et al. Visual acuity loss in patients with Stargardt’s macular dystrophy. Ophthalmology. 1987; 94: 809-14.
  10. Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. Вест. офтальмол. 2009; 1(125): 41-6.
  11. Berson E.L. Retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1993; 34(5): 1659-76.
  12. Greenstein V.C., Nunez J., Lee W., Schuerch K. et al. A comparison of en face optical coherence tomography and fundus autofluorescence in Stargardt disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017; 58 (12): 5227-36.
  13. Best F. Ueber eine hereditare maculaaffektion. Z. Augenheklkd. 1905; 13: 199-212.
  14. Marmorstein A.D., Kinnick T.R., Stanton J.B., Johnson A.A, Lynch R.M., Marmorstein L.Y. Bestrophin-1 influences transepithelial electrical properties and Ca2+ signaling in human retinal pigment epithelium. Molecular Vision. 2015; 21: 347-59.
  15. Зольникова И.В., Рогатина Е.В., Орловская Л.С., Пономарева Е.Н. Мультифокальная, макулярная и паттерн-ЭРГ при вителлиформной макулодистофии Беста. Офтальмология. 2006; 3(2): 29-36.
  16. Katargina L., Denisova E., Kogoleva L., Novikova O., Osipova N. Choroidal neovascularization secondary to best viteliform macular dystrophy: is it rare? Eur. J. Ophthalmol. 2017; 27 (5): Abstracts from the 43 EPOS Annual Meeting, 31 August-2 September 2017. - Oxford, UK. - P. e157.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».