КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА У РЕБЕНКА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приводится клинический случай редкого заболевания - синдрома Паллистера-Киллиана, характеризующегося умственной отсталостью, аномалиями черепа, врожденным пониженным артериальным давлением, множественными аномалиями развития лица (в частности глаз, полости рта), ушей, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, скелета и другими нарушениями. Впервые синдром был описан в 1977 году Филлипом Паллистером, затем исследован Марией Тешлер-Николой и Вольфгангом Киллианом в 1981 году. В нашем клиническом случае у ребенка в возрасте 3-х месяцев с синдромом Паллистера-Киллиана соматический статус характеризовался множественными пороками развития: поражением центральной нервной системы - гипоплазией мозолистого тела, незрелостью головного мозга, гипоксически-ишемическими изменениями вещества головного мозга, субэпиндемальными двусторонними псевдокистами, лентикулостриальными ангиопатиями, врожденным пороком сердца. Из патологии зрительного анализатора отмечали одностороннюю патологию: микрофтальм 3-й степени, склерокорнеа, колобому диска зрительного нерва, сужение глазной щели, значительное уменьшение в размерах конъюнктивальной полости. На парном глазном яблоке патологии не выявлено. Реабилитация ребенка заключалась в проведении ступенчатого глазного протезирования и лечении у специалистов смежных специальностей.

Об авторах

Татьяна Викторовна Судовская

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: info@igb.ru
доктор медицинских наук, заведующая детским консультативно-поликлиническим отделением ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России 105062, Москва, РФ

Н. Ш Кокоева

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Ю. А Бобровская

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

А. А Макарова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Список литературы

  1. Шилова Н.В., Козлова Ю.О., Демина Н.А. и др. Синдром Паллистера-Киллиана: особенности пре- и постнатальной диагностики. Медицинская генетика. 2012; (3): 20-5.
  2. Коровенков Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. СПб.: Химиздат; 2006.
  3. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. М.: Издательство ВНИРО; 1995.
  4. Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Рос. педиатр. офтальмол. 2014; (2): 44-8.
  5. Mourianus F., Audo I., Defoort-Dhellemmes S., Labalette P. et al. Management of congenital microftalmos and anophthalmos. J. Fr. Ophtalmol 1997; 20 (8): 583-91.
  6. Rodallec A., Dufier J.L., Ernest C., Haye C. Congenital anophthalmos. Control of osteogenesis with an expanding intraorbital prosthesis. J. Fr. Ophtalmol. 1989; 11 (10): 661-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2017


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».