Болезнь Беста: клиническое наблюдение семейного случая


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлено наблюдение семейного случая болезни Беста - аутосомно-доминантной макулярной дистрофии с характерной клинической картиной и стадийностью течения. У дочери и матери была диагностирована болезнь Беста с различной локализацией (центральной и эксцентричной) и стадией (псевдогипопион и псевдокиста) заболевания в правом и одинаковой (атрофической) в левом глазу. Кроме того, у ребенка были обнаружены друзы диска зрительного нерва. Показана информативность оптической когерентной томографии и аутофлюоресценции глазного дна для подтверждения диагноза болезни Беста, определения стадии заболевания и выявления не определяемых при офтальмоскопии изменений сетчатки, пигментного эпителия и мембраны Бруха.

Об авторах

Л. А Катаргина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Екатерина Валерьевна Денисова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: deale_2006@inbox.ru
105062, Москва, РФ

Д. И Рябцев

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Список литературы

  1. Щербатова О.И., Мосин И.М. Болезнь Беста и вителлиформная дистрофия взрослых. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001: 218-25.
  2. Blodi C.F., Stone E.M. Best’s vitelliform dystrophy. Ophthal. Paediat. Genet. 1990; 11 (1): 49-59.
  3. Boon C.J., Theelen T., Hoefsloot E.H., van Schooneveld M.J., Keunen J.E., Cremers F.P. et al. Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy. Retina. 2009; 29 (6): 835-47.
  4. Sullivan J.M., Birch D.G., Spencer R. Pediatric hereditary macular degenerations. In: Pediatric Retina. Eds J.D. Reynolds, S.E. Olitsky. Springer; 2011: 245-94.
  5. Marmorstein A.D., Cross H.E., Peachey N.S. Functional roles of bestrophins in ocular epithelia. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 206-26.
  6. Boon C.J., Klevering B.J., Leroy B.P., Hoyng C.B., Keunen J.E., den Hollander A.I. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 187-205.
  7. Crowley C., Paterson R., Lamey T., McLaren T., De Roach J., Chelva E., Khan J. Autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma Docum. Ophthal. 2014; 129 (1): 57-63.
  8. Davidson A.E., Millar I.D., Urquhart J.E., Burgess-Mullan R., Shweikh Y., Parry N. et al. Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 2009; 85 (5): 581-92.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2015


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».