Combined hamartoma of retina and retinal pigment epithelium in children: clinical features

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

BACKGROUND: Hamartomas (from the Greek hamartia—error) are developmental anomalies caused by abnormal proliferation of cells in their physiological location. Among them, combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium is of particular interest due to its rarity, diverse clinical manifestations and the challenges associated with interpreting instrumental diagnostic findings.

AIM: The work aimed to analyze the differential diagnostic features of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in children based on clinical examination and optical coherence tomography data.

METHODS: A single-center, cross-sectional retrospective study was conducted. The study included medical records of patients examined at the Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases between 2016 and 2025. Clinical and morphological characteristics of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in children were analyzed with emphasis on identifying a set of differential diagnostic criteria.

RESULTS: The study included 14 children (16 eyes) with a confirmed diagnosis of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. The age of the children at examination ranged from 1.4 to 8 years, with a mean of 6 ± 2.8 years. The retrospective analysis revealed that the most typical manifestation of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium was the presence of an epiretinal membrane. In some cases, signs of traction syndrome were observed, characterized by specific retinal architectural changes on optical coherence tomography: mini-peaks, maxi-peaks, the “omega sign” and the “shark teeth” phenomenon. In addition, some patients exhibited retinal thickening at the site of the hamartoma, the development of choroidal neovascularization and other traction-related changes. These findings confirm that the combination of ophthalmoscopic appearance, patient history and structural characteristics identified by optical coherence tomography provides the most comprehensive assessment of disease course and allows differentiation from vitreoretinal traction syndromes of other etiologies.

CONCLUSION: Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium is a very rare, often unilateral developmental anomaly of the retina that can lead to significant visual loss in cases with central fundus involvement. The condition has characteristic ophthalmoscopic and optical coherence tomography features, knowledge of which enables timely diagnosis and appropriate management of affected patients.

About the authors

Lyudmila A. Katargina

National Medical Research Center of Eye Diseases named after Helmholtz

Email: katargina@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Moscow

Ekaterina V. Denisova

National Medical Research Center of Eye Diseases named after Helmholtz

Email: deale_2006@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-3735-6249
SPIN-code: 4111-4330

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Moscow

Nataliya A. Osipova

National Medical Research Center of Eye Diseases named after Helmholtz

Author for correspondence.
Email: natashamma@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3151-6910
SPIN-code: 5872-6819

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Moscow

Vostan R. Getadaryan

National Medical Research Center of Eye Diseases named after Helmholtz

Email: oftalmolog77@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3250-4065
SPIN-code: 4045-0569

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Batsakis JG. Nomenclature of Developmental Tumors. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 1984;93(1):98–99. doi: 10.1177/000348948409300122
  2. Mirzayev I, Gündüz AK. Hamartomas of the Retina and Optic Disc. Turkish Journal of Ophthalmology. 2022;52(6):421–431. doi: 10.4274/tjo.galenos.2022.25979 EDN: XKJGQV
  3. Gass JD. An Unusual Hamartoma of the Pigment Epithelium and Retina Simulating Choroidal Melanoma and Retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1973;71:171–183. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1310489/
  4. Schachat AP, Shields JA, Fine SL, et al. Combined Hamartomas of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmology. 1984;91(12):1609–1615. doi: 10.1016/S0161-6420(84)34094-5
  5. Ledesma-Gil G, Essilfie J, Gupta R, et al. Presumed Natural History of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmology Retina. 2021;5(11):1156–1163. doi: 10.1016/j.oret.2021.01.011 EDN: DSKCVX
  6. Shields CL, Thangappan A, Hartzell K, et al. Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium in 77 Consecutive Patients. Ophthalmology. 2008;115(12):2246–2252.e3. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.08.008
  7. Font RL, Moura RA, Shetlar DJ, et al. Combined Hamartoma of Sensory Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 1989;9(4):302–311. doi: 10.1097/00006982-198909040-00011
  8. Zhang X, Yang Y, Wen Y, et al. Description and Surgical Management of Epiretinal Membrane due to Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Advances in Ophthalmology Practice and Research. 2023;3(1):9–14. doi: 10.1016/j.aopr.2022.09.001 EDN: IOPDVJ
  9. Gupta R, Fung AT, Lupidi M, et al. Peripapillary Versus Macular Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Imaging Characteristics. American Journal of Ophthalmology. 2019;200:263–269. doi: 10.1016/j.ajo.2019.01.016
  10. Яровой А.А., Котова Е.С., Левашов И.А. Комбинированные гамартомы сетчатки и ретинального пигментного эпителия (клинические случаи) // Медицинский вестник Башкортостана. 2020. Т. 15, № 4. С. 47–51. | Yarovoy AA, Kotova ES, Levashov IA. Combined Hamartomas of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Clinical Cases. Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(4):47–51. EDN: EHGPUO
  11. Arepalli S, Pellegrini M, Ferenczy SR, Shields CL. Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 2014;34(11):2202–2207. doi: 10.1097/IAE.0000000000000220
  12. Kumar V, Chawla R, Tripathy K. Omega Sign: A Distinct Optical Coherence Tomography Finding in Macular Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium. Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina. 2017;48(2):122–125. doi: 10.3928/23258160-20170130-05
  13. Arrigo A, Corbelli E, Aragona E, et al. Optical Coherence Tomography and Optical Coherence Tomography Angiography Evaluation of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium. Retina. 2019;39(5):1009–1015. doi: 10.1097/IAE.0000000000002053
  14. Shields CL. Optical Coherence Tomographic Findings of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium in 11 Patients. Archives of Ophthalmology. 2005;123(12):1746. doi: 10.1001/archopht.123.12.1746
  15. Chawla R, Kumar V, Tripathy K, et al. Сombined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: An Optical Coherence Tomography-Based Reappraisal. Am J Ophthalmol. 2017;181:88–96. doi: 10.1016/j.ajo.2017.06.020
  16. Gupta R, Pappuru RR, Fung KAT, et al. Filigree Vascular Pattern in Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium on OCT Angiography. Ophthalmology Retina. 2019;3(10):879–887. doi: 10.1016/j.oret.2019.04.024
  17. Bruè C, et al. Epiretinal Membrane Surgery for Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium: Role of Multimodal Analysis. Clinical Ophthalmology. 2013;2013:179. doi: 10.2147/OPTH.S39909
  18. Dedania VS, Ozgonul C, Zacks DN, Besirli CG. Novel Classıfıcatıon System for Combıned Hamartoma of the Retına and Retınal Pıgment Epıthelıum. Retina. 2018;38(1):12–19. doi: 10.1097/IAE.0000000000001499
  19. Tsai TY, Chen KJ, Chao AN. Seven-year Follow-up of a Pediatric Patient With Combined Hamartoma of Retina and Retinal Pigment Epithelium Complicating With Preretinal Neovascularization and Vitreous Hemorrhage Treated With Intravitreal Injections of Bevacizumab. Taiwan Journal of Ophthalmology. 2022;13(4):556–559. doi: 10.4103/2211-5056.364566 EDN: WWLDHA
  20. Kahn D, Goldberg M, Jednock N. Combined Retinal-Retina Pigment Epithelial Hamartoma Presenting as a Vitreous Hemorrhage. Retina. 1984;4(1):40–43. doi: 10.1097/00006982-198400410-00006
  21. Moschos M, Ladas ID, Zafirakis PK, et al. Recurrent Vitreous Hemorrhages due to Combined Pigment Epithelial and Retinal Hamartoma: Natural Course and Indocyanine Green Angiographic Findings. Ophthalmologica. 2000;215(1):66–69. doi: 10.1159/000050829
  22. Cebulla CM, Flynn HW. Calcification of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium Over 15 years. Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 2012;251(5):1455–1456. doi: 10.1007/s00417-012-2174-6
  23. Vogel MH, Zimmerman LE, Gass JDM. Proliferation of the Juxtapapillary Retinal Pigment Epithelium Simulating Malignant Melanoma. Documenta Ophthalmologica. 1969;26(1):461–481. doi: 10.1007/bf00944004 EDN: MVCOEU
  24. Theobald GD, Floyd G, Kirk HQ. Hyperplasia of the Retinal Pigment Epithelium. American Journal of Ophthalmology. 1958;45(4):235–240. doi: 10.1016/0002-9394(58)90248-4
  25. Machemer R. Die primäre retinale Pigmentepithelhyperplasie. Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal. 1964;167(3):284–295. (In German) doi: 10.1007/BF00689782

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Ophthalmoscopic image of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium of macular localization in a 1.4-year-old child: a prominent grayish lesion with blurred borders, an epiretinal membrane and abnormal retinal vessel course.

Download (387KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Optical coherence tomography (OCT) of the retina in an 8-year-old child with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, thickening and disorganization of retinal layers with fold formation, epiretinal membrane. Best corrected visual acuity (BCVA) 0.15.

Download (259KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. OCT of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: a, macular localization in a 4-year-old child: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, thickening and disorganization of inner retinal layers, epiretinal membrane. Best corrected visual acuity 0.2; b, peripapillary localization in a 4-year-old child: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, parapaillary thickening and disorganization of inner retinal layers on the temporal side, epiretinal membrane. Best corrected visual acuity 0.05.

Download (229KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. OCT of the retina in a 10-year-old child with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, epiretinal membrane, outer plexiform layer folds (“mini-peaks”). Best corrected visual acuity 0.15.

Download (139KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. OCT of the retina in a 4-year-old child with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, epiretinal membrane, deep retinal folds (“maxi-peaks”). Best corrected visual acuity 0.03.

Download (177KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. OCT of the retina in a 1.4-year-old child with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, epiretinal membrane, retinal folds forming the “omega sign”.

Download (136KB)
Indexing metadata
8. Fig. 7. OCT of the retina in a 4-year-old child with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone, epiretinal membrane, triangular hyperreflective changes in the outer nuclear layer (“shark teeth”). Best corrected visual acuity 0.03.

Download (147KB)
Indexing metadata
9. Fig. 8. OCT of the retina in an 11-year-old child with choroidal neovascular membrane secondary to combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: deformation of the vitreoretinal profile in the macular zone due to a subretinal hyperreflective lesion, perifocal disorganization of retinal layers. Best corrected visual acuity 0.02.

Download (143KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».