Molecular aspects of the development of genetic syndromes associated with pancreatic neuroendocrine tumors

  • Authors: Mayev IV1, Andreyev DN1, Kucheryavyi Y.A1, Dicheva DT1, Andreyeva TA2
  • Affiliations:
    1. ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова Минздрава РФ
    2. ГБУЗ медико-санитарная часть №51 (Московский городской центр профпатологии) Департамента здравоохранения г. Москвы
  • Issue: Vol 15, No 2 (2013)
  • Pages: 36-39
  • Section: Articles
  • URL: https://bakhtiniada.ru/1815-1434/article/view/26898
  • ID: 26898

Cite item

Full Text

Abstract

The paper provides a literature review of an update on the molecular genetic basis of inherited syndromes associated with the development of pancreatic neuroendocrine tumors, such as type 1 multiple neuroendocrine neoplasia, von Hippel–Lindau disease, type 1 neurofibromatosis, and tuberous sclerosis.

About the authors

I V Mayev

ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова Минздрава РФ

чл.-кор. РАМН, д-р мед. наук, проф., дир. Департамента медицинского образования и кадровой политики в здравоохранении Минздрава РФ, зав. каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии МГМСУ

D N Andreyev

ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова Минздрава РФ

Email: dna-mit8@mail.ru
ассистент каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии МГМСУ

Yu A Kucheryavyi

ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова Минздрава РФ

канд. мед. наук, доц. каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии МГМСУ

D T Dicheva

ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова Минздрава РФ

канд. мед. наук, доц. каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии МГМСУ

T A Andreyeva

ГБУЗ медико-санитарная часть №51 (Московский городской центр профпатологии) Департамента здравоохранения г. Москвы

врач-эндокринолог МСЧ №51 ДЗ г. Москвы

References

  1. Маев И.В., Кучерявый Ю.А. Болезни поджелудочной железы. В 2 т. М.: Медицина, Шико, 2008.
  2. Muniraj T, Vignesh S, Shetty S et al. Pancreatic neuroendocrine tumors. Dis Mon 2013; 59 (1): 5–19.
  3. Jensen R.T, Berna M.J, Bingham D.B, Norton J.A. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer 2008; 113: 1807–43.
  4. Alexakis N, Connor S, Ghaneh P et al. Hereditary pancreatic endocrine tumours. Pancreatology 2004; 4 (5): 417–33.
  5. Jensen R.T, Norton J.A. Endocrine tumors of the pancreas and gastrointestinal tract. In: Feldman M, Friedman L.S, Brandt L.J, ed. Sleisinger and Fordtrans's gastrointestinal and liver disease, 9th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2010: chap 32: 625.
  6. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. М.: ГЭОТАР - Медиа, 2011.
  7. Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1. Endocrinol Metab Clin North Am 2000; 29: 541–67.
  8. Marx S, Spiegel A.M, Skarulis M.C et al. Multiple endocrine neoplasia type 1: clinical and genetic topics. Ann Intern Med 1998; 129: 484–94.
  9. Gibril F, Schumann M, Pace A, Jensen R.T. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger - Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature. Medicine (Baltimore) 2004; 83 (1): 43–83.
  10. Larsson C, Skogseid B, Oberg K et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 gene maps to chromosome 11 and is lost in insulinoma. Nature 1988; 332: 85–7.
  11. Lemos M.C, Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene. Hum Mutat 2008; 29 (1): 22–32.
  12. Knudson A.G. Jr. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci USA 1971; 68: 820–3.
  13. Zhuang Z, Vortmeyer A.O, Pack S et al. Somatic mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in sporadic gastrinomas and insulinomas. Cancer Res 1997; 57: 4682–6.
  14. Agarwal S.K, Lee Burns A, Sukhodolets K.E et al. Molecular pathology of the MEN1 gene. Ann N Y Acad Sci 2004; 1014: 189–98.
  15. Marx S.J. Molecular genetics of multiple endocrine neoplasia types and 2. Nat Rev Cancer 2005; 5: 367–75.
  16. Poisson A, Zablewska B, Gaudray P. Menin interacting proteins as clues toward the understanding of multiple endocrine neoplasia type 1. Cancer Lett 2003; 189: 1–10.
  17. Yang Y, Hua X. In search of tumor suppressing functions of menin. Mol Cell Endocrinol 2007; 265–6: 34–41.
  18. Milne T.A, Hughes C.M, Lloyd R et al. Menin and MLL cooperatively regulate expression of cyclin - dependent kinase inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 749–54.
  19. Karnik S.K, Hughes C.M, Gu X et al. Menin regulates pancreatic islet growth by promoting histone methylation and expression of genes encoding p27Kip1 and p18INK4c. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 14 659–64.
  20. Sato N, Sato M, Nakayama M et al. Cell cycle regulation of chromatin binding and nuclear localization of human Cdc7 ASK kinase complex. Gene Cell 2003; 8: 451–63.
  21. Schnepp R.W, Hou Z, Wang H et al. Functional interaction between tumor suppressor menin and activator of S-phase kinase. Cancer Res 2004; 64 (18): 6791–6.
  22. Agarwal S.K, Guru S.C, Heppner C et al. Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD activated transcription. Cell 1999; 96: 143–52.
  23. Kim H, Lee J.E, Cho E.J et al. Menin, a tumor suppressor, represses JunD mediated transcriptional activity by association with an mSin3A histone deacetylase complex. Cancer Res 2003; 63: 6135–9.
  24. Agarwal S.K, Novotny E.A, Crabtree J.S et al. Transcriptional factor JunD, deprived of menin, switches from growth suppressor to growth promoter. Proc Natl Acad Sci USA 2003; 100: 10 770–5.
  25. Heppner C, Bilimoria K.Y, Agarwal S.K et al. The tumor suppressor protein menin interacts with NF-kappaB proteins and inhibits NF-kappaB-mediated transactivation. Oncogene 2001; 20 (36): 4917–25.
  26. Lin S.Y, Elledge S.J. Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase. Cell 2003; 113 (7): 881–9.
  27. Hashimoto M, Kyo S, Hua X et al. Role of menin in the regulation of telomerase activity in normal and cancer cells. Int J Oncol 2008; 33 (2): 333–40.
  28. Jin S, Mao H, Schnepp R.W et al. Menin associates with FANCD2, a protein involved in repair of DNA damage. Cancer Res 2003; 63: 4204–10.
  29. Sukhodolets K.E, Hickman A.B, Agarwal S.K et al. The 32-kilodalton subunit of replication protein A interacts with menin, the product of the MEN1 tumor suppressor gene. Mol Cell Biol 2003; 23: 493–509.
  30. Averous J, Proud C.G. When translation meets transformation: the mTOR story. Oncogene 2006; 25 (48): 6423–35.
  31. Shida T, Kishimoto T, Furuya M et al. Expression of an activated mammalian target of rapamycin (mTOR) in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors. Cancer Chemother Pharmacol 2010; 65 (5): 889–93.
  32. Chen M, Van Ness M, Guo Y, Gregg J. Molecular pathology of pancreatic neuroendocrine tumors. J Gastrointest Oncol 2012; 3 (3): 182–8.
  33. Kasajima A, Pavel M, Darb-Esfahani S et al. mTOR expression and activity patterns in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours. Endocr Relat Cancer 2011; 18 (1): 181–92.
  34. Di Florio A, Adesso L, Pedrotti S et al. Src kinase activity coordinates cell adhesion and spreading with activation of mammalian target of rapamycin in pancreatic endocrine tumour cells. Endocr Relat Cancer 2011; 18 (5): 541–54.
  35. Wang Y, Ozawa A, Zaman S et al. The tumor suppressor protein menin inhibits AKT activation by regulating its cellular localization. Cancer Res 2011; 71 (2): 371–82.
  36. Corcos O, Couvelard A, Giraud S et al. Endocrine pancreatic tumors in von Hippel - Lindau disease: clinical, histological, and genetic features. Pancreas 2008; 37 (1): 85–93.
  37. Mukhopadhyay B, Sahdev A, Monson J.P et al. Pancreatic lesions in von Hippel - Lindau disease. Clin Endocrinol (Oxf) 2002; 57 (5): 603–8.
  38. Schmitt A.M, Schmid S, Rudolph T et al. VHL inactivation is an important pathway for the development of malignant sporadic pancreatic endocrine tumors. Endocr Relat Cancer 2009; 16 (4): 1219–27.
  39. Chou A, Toon C, Pickett J, Gill A.J. Von hippel - lindau syndrome. Front Horm Res 2013; 41: 30–49.
  40. Shuin T, Yamasaki I, Tamura K et al. Von Hippel - Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Jpn J Clin Oncol 2006; 36 (6): 337–43.
  41. Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6 (4): 340–51.
  42. Mc Clatchey A.I. Neurofibromatosis. Annu Rev Pathol 2007; 2: 191–216.
  43. Rosner M, Hanneder M, Siegel N et al. The mTOR pathway and its role in human genetic diseases. Mutat Res 2008; 659 (3): 284–92.
  44. Schwartz R.A, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol 2007; 57 (2): 189–202.
  45. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372 (9639): 657–68.
  46. Rosner M, Hanneder M, Siegel N et al. The tuberous sclerosis gene products hamartin and tuberin are multifunctional proteins with a wide spectrum of interacting partners. Mutat Res 2008; 658 (3): 234–46.
  47. Jiao Y, Shi C, Edil B.H et al. DAXX/ATRX, MEN1, and mTOR pathway genes are frequently altered in pancreatic neuroendocrine tumors. Science 2011; 331 (6021): 1199–203.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».