Аллельные варианты генов фолатного обмена у студентов, обучающихся в Арктическом регионе России

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Основной причиной нарушения фолатного обмена является полиморфизм генов, ответственных за метаболизм фолатов и гомоцистеина. Известно, что нарушение фолатного обмена приводит к развитию состояния гипергомоцистеинемии и, как следствие, возникновению эндотелиальной дисфункции и неблагоприятных сосудистых событий (инфаркты, инсульты, тромбозы). Доказано, что развитию эндотелиальной дисфункции также способствует пребывание в дискомфортных природно-климатических условиях Европейского Севера. В связи с этим представляется важным изучение аллельных вариантов генов, ответственных за фолатный цикл у различных этносов, проживающих в условиях приарктической зоны России.

Цель. Анализ распространённости аллельных вариантов генов фолатного обмена у различных этносов — русских и индийцев, проживающих в арктическом регионе России.

Методы. Поперечное исследование выполнено на выборке этнических индийцев, обучающихся на международном факультете врача общей практики Северного государственного медицинского университета и проживающих на территории города Архангельска, и русских — уроженцев Архангельской области. В исследование включено 312 человек, из них 117 этнических индийцев и 195 русских. Проведено анкетирование обследуемых и молекулярно-генетическое исследование нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов, методом ПЦР в режиме реального времени. Сформированы две группы: группа русского этноса и группа индийского этноса. Проведено сравнение группы этнических индийцев с русскими по четырём вариантам нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов.

Результаты. Получены статистически значимые различия по частоте распространения аллеля Т гена MTHFR (rs1801133) (р=0,001). В группе русских частота встречаемости аллеля Т составила 26,3%, в группе индийцев — 7,7%. По распространению остальных полиморфных вариантов генов фолатного цикла статистически значимых различий в группах не выявлено. Установлено, что мутантный аллель G является наиболее распространённым вариантом полиморфизма rs1801394 гена MTRR в изучаемых нами группах.

Заключение. У русских участников по сравнению с этническими индийцами более распространено носительство неблагоприятного аллеля Т гена MTHFR (rs1801133), что может говорить о повышенном риске нарушения фолатного обмена среди местного населения.

Об авторах

Александра Сергеевна Воронцова

Северный государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: baklab1gkb@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3643-0515

младший научный сотрудник

Россия, Архангельск

Надежда Александровна Воробьева

Северный государственный медицинский университет

Email: nadejdav0@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6613-2485
SPIN-код: 4545-2558

д.м.н., профессор

Россия, Архангельск

Алена Ивановна Воробьева

Северный государственный медицинский университет

Email: greeenhamster@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-4817-6884

научный сотрудник

Россия, Архангельск

Елизавета Юрьевна Мельничук

Северный государственный медицинский университет; Первая городская больница им. Е.Е. Волосевич

Email: 51melnichukelisaveta@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7000-5451

врач

Россия, Архангельск; Архангельск

Список литературы

  1. Пристром А.М. Роль фолатов в сердечно-сосудистой профилактике: современное состояние проблемы // Международные обзоры: клиническая практика и здоровье. 2020. № 1. С. 62–77.
  2. Кушнаренко Н.Н., Мишко М.Ю., Медведев Т.А. Полиморфизм генов фолатного цикла у больных подагрой в популяции русских забайкальского края // Сибирский медицинский журнал (г. Томск). 2020. Т. 35, № 1. С. 142–150. doi: 10.29001/2073-8552-2020-35-1-142-150
  3. Шмелева В.М., Капустин С.И., Блинов М.Н., и др. Роль гипергомоцистеинемии в развитии тромбоэмболических осложнений // Медицина экстремальных ситуаций. 2012. № 1. С. 106–117.
  4. Clément A., Amar E., Brami C., et al. MTHFR SNPs (methyl tetrahydrofolate reductase, single nucleotide polymorphisms) C677T and A1298C prevalence and serum homocysteine levels in >2100 hypofertile caucasian male patients // Biomolecules. 2022. Vol. 12, N 8. P. 1086. doi: 10.3390/biom12081086
  5. Yuan D., Chu J., Lin H., et al. Mechanism of homocysteine-mediated endothelial injury and its consequences for atherosclerosis // Front Cardiovasc Med. 2023. Vol. 9. P. 1109445. doi: 10.3389/fcvm.2022.1109445
  6. Zaric B.L., Obradovic M., Bajic V., et al. Homocysteine and hyperhomocysteinaemia // Curr Med Chem. 2019. Vol. 26, N 16. P. 2948–2961. doi: 10.2174/0929867325666180313105949
  7. Воробьева Н.А., Воробьева А.И., Юрьев Н.А., Неманова С.Б. К вопросу диагностики эндотелиальной дисфункции в условиях трансширотного рейса в Арктике // Экология человека. 2018. Т. 25, № 1. С. 53–59.
  8. Guéant J.L., Guéant-Rodriguez R.M., Oussalah A., et al. Hyperhomocysteinemia in cardiovascular diseases: revisiting observational studies and clinical trials // Thromb Haemost. 2023. Vol. 123, N 3. P. 270–282. doi: 10.1055/a-1952-1946
  9. George A.K., Majumder A., Ice H., et al. Genes and genetics in hyperhomocysteinemia and the “1-carbon metabolism”: implications for retinal structure and eye functions // Can J Physiol Pharmacol. 2020. Vol. 98, N 2. P. 51–60. doi: 10.1139/cjpp-2019-0236
  10. Гудков А.Б., Попова О.Н., Лукманова Н.Б. Эколого-физиологическая характеристика климатических факторов Севера. Обзор литературы // Экология человека. 2012. № 1. С. 12–17.
  11. Багнетова Е.А., Малюкова Т.И., Болотов С.В. К вопросу об адаптации организма человека к условиям жизни в северном регионе // Успехи современного естествознания. 2021. № 4. С. 111–116. doi: 10.17513/use.37616
  12. Говорухина А.А., Мальков О.А., Новоселова А.А. Состояние сосудов как один из вариантов адаптации организма в условиях Севера // Электронный научно-образовательный вестник «Здоровье и образование в XXI веке». 2016. № 11. Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/sostoyanie-sosudov-kak-odin-iz-kriteriev-adaptatsii-organizma-v-usloviyah-severa https://wpcalc.com/ [интернет]. Equilibrium Hardy–Weinberg [дата обращения: 18.04.2023]. Доступ по ссылке: https://wpcalc.com/en/equilibrium-hardy-weinberg/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1801133 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801133 https://www.snpedia.com/ [интернет]. rs1801131 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801131 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1805087 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1805087 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ [интернет]. rs1805087 [дата обращения: 18.03.2023]. Доступ по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1805087
  13. Козиолова Н.А., Чернявина А.И. Взаимосвязь полиморфизма генов с риском развития хронической сердечной недостаточности у больных гипертонической болезнью при высокой приверженности к лечению // Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25, № 3. С. 82–88. doi: 10.15829/1560-4071-2020-3-3708
  14. Шмелева В.М., Папаян Л.П., Капустин С.И., и др. Гипергомоцистеинемия — независимый и значимый фактор риска привычного невынашивания беременности в Северо-Западном регионе России // Журнал акушерства и женских болезней. 2011. Т. 60, № 3. С. 169–175.
  15. Иванов А.М., Гильманов А.Ж., Малютина Н.Н., и др. Полиморфизм генов фолатного цикла как фактор риска формирования гипергомоцистеинемии // Анализ риска здоровью. 2020. № 4. С. 137–146. doi: 10.21668/health.risk/2020.4.16
  16. Лебедева А.Ю., Михайлова К.В. Гипергомоцистеинемия: современный взгляд на проблему // Российский кардиологический журнал. 2006. С. 149–157.
  17. Муркамилов И.Т., Айтбаев К.А., Фомин В.В., и др. Гомоцистеин и риск нефроцереброваскулярных заболеваний // The scientific heritage. 2020. № 50. С. 29–35.
  18. Фефелова Е.В., Изместьев С.В., Терешков П.П., и др. К патогенезу формирования гомоцистеином дисфункции эндотелия у никотинозависимых лиц // Кубанский научный медицинский вестник. 2013. № 5. С. 184–188.
  19. Фефелова Е.В., Изместьев С.В., Терешков П.П., и др. Содержание цитокинов, циркулирующих эндотелиоцитов и аутоантител к альбумину, модифицированному гомоцистеином, у никотинзависимых лиц // Дальневосточный медицинский журнал. 2014. № 1. С. 22–24.
  20. Ларина Т.Н., Супрун С.В. Фолатный цикл: патогенетические механизмы осложнений беременности (литературный обзор) // Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2018. № 70. С. 113–120.
  21. Huang L.W., Li L.L., Li J., et al. Association of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene variant C677T with serum homocysteine levels and the severity of ischaemic stroke: a casecontrol study in the southwest of China // J Int Med Res. 2022. Vol. 50, N 2. P. 3000605221081632. doi: 10.1177/03000605221081632
  22. Крючкова Н.М., Чернова А.А., Никулина С.Ю., и др. Прогностическая роль полиморфизмов генов MTHFR, FGB, F2 и F5 в развитии тромбоэмболии легочной артерии // CardioСоматика. 2022. Т. 13, № 1. С. 12–16. doi: 10.17816/22217185.2022.1.201526
  23. Чуйкин О.С., Топольницкий О.З., Гильманов М.В., и др. Значение определения полиморфных вариантов -1298A>C и -677C>T гена метилентетрагидрофолатредуктазы в прогнозировании врожденной патологии челюстно-лицевой области // Проблемы стоматологии. 2018. Т. 14, № 2. С. 126–130. doi: 10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130
  24. Путинцева А.В., Ших Е.В. Влияние различных режимов фолатной поддержки в прегравидарный период на уровень гомоцистеина в зависимости от полиморфизма генов ферментов фолатного цикла // Фармакология & Фармакотерапия. 2022. № 5. С. 80–85. doi: 10.46393/27132129_2022_5_80
  25. Крылов М.Ю., Гриднева Г.И., Муравьев Ю.В. Факторы, ассоциированные с полиморфизмом rs1801394 гена редуктазы метионин синтазы у больных ревматоидным артритом // Современная ревматология. 2021. Т. 15, № 3. С. 15–19. doi: 10.14412/1996-70122021-3-15-19
  26. Цыганенко О.В., Волкова Л.И., Алашеев А.М. Клинические особенности ишемических инсультов в молодом возрасте при носительстве полиморфизма метионин-синтазы-редуктазы A66G // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021. Т. 13, № 4. С. 25–29. doi: 10.14412/2074-2711-2021-4-25-29
  27. Li D., Zhao Q., Zhang C., et al. Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia // J Gene Med. 2020. Vol. 22, N 5. P. e3170. doi: 10.1002/jgm.3170
  28. Yadav U., Kumar P., Rai V. Distribution of methionine synthase reductase (MTRR) gene A66G polymorphism in Indian population. Indian // J Clin Biochem. 2021. Vol. 36, N 1. P. 23–32. doi: 10.1007/s12291-019-00862-9

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).