Генетические полиморфизмы каталазы (rs7943316), глутатионпероксидазы-1 (rs1050450) и трансферрина (rs8177178) при кератоконусе на примере ограниченной группы пациентов российской популяции

Проведено пилотное исследование ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами в генах каталазы (rs7943316), глутатионпероксидазы-1 (rs1050450) и трансферрина (rs8177178) с риском развития кератоконуса в выборке российской популяции. Генотипирование проводилось путем анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с использованием полимеразной цепной реакции. Материалом служили пробы венозной крови 25 пациентов с диагностированным кератоконусом, проходивших лечение в клинике офтальмологии Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в 2019 и 2020 гг. Контрольная группа включала 20 пациентов, не имевших клинических признаков этого заболевания. Влияние однонуклеотидного полиморфизма rs7943316 гена каталазы на риск развития заболевания не установлено. Аллель T гена глутатионпероксидазы-1, содержащий полиморфизм rs1050450, незначительно увеличивает риск кератоконуса по сравнению с аллелем C (отношение шансов = 1,91; 95% доверительный интервал = 0,75–4,85; p = 0,17). Выявлена умеренная связь аллеля А гена трансферрина, содержащего полиморфизм rs8177178, с возникновением кератоконуса, а также увеличение частоты встречаемости заболевания, связанное с генотипом AG (отношение шансов = 5,67; 95% доверительный интервал = 1,07–30; p = 0,12). Таким образом, при обследовании ограниченной группы представителей российской популяции, больных кератоконусом, не удалось выявить связь между заболеванием и однонуклеотидными полиморфизмами каталазы rs7943316 и глутатионпероксидазы-1 rs1050450. Связь между полиморфизмом гена трансферрина rs8177178 (аллель A и генотип AG) и риском развития кератоконуса оказалась слабой и статистически незначимой. Целесообразно расширение выборки обследуемых и дополнительное изучение полиморфизмов гена трансферрина, влияющих на структуру фермента и снижающих эффективность антиоксидантной защиты роговицы.