Молекулярно-генетический анализ случаев потери слуха у эвенков и эвенов Якутии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены результаты молекулярно-генетического исследования нарушений слуха у эвенков и эвенов (n=24), проживающих на территории Якутии. Выявлено, что в 45.5% случаев генетическая этиология нарушений слуха у эвенков и эвенов связана с распространенностью трех форм глухоты – DFNB103, DFNB1A и MTRNR1 – вызванных каузативными вариантами генов CLIC5, GJB2 и MT-RNR1 соответственно. Генетико-эпидемиологический анализ показал, что территориальная распространенность DFNB103, DFNB1A и MTRNR1 в Якутии составила 1 на 82 973, с локальным накоплением в Эвено-Бытантайском национальном районе (1 на 264). Клинико-генеалогический анализ случаев тугоухости и глухоты в данном национальном районе свидетельствует о семейном характере накопления выявленных форм потери слуха, что, вероятно, обусловлено эндогамностью брачной структуры этой популяции в Восточной Сибири.

Об авторах

Вера Геннадиевна Пшенникова

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Автор, ответственный за переписку.
Email: psennikovavera@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Федор Михайлович Терютин

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: rest26@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Николай Алексеевич Барашков

Якутский научный центр комплексных медицинских проблем

Email: barashkov2004@mail.ru
Россия, 677018, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Ярославского, 6/3

Список литературы

  1. C.C. Morton, W.E. Nance N. Engl. J. Med., 2006, 354(20), 2151. doi: 10.1056/NEJMra050700.
  2. A.M. Sheffield, R.J.H. Smith Cold Spring Harb. Perspect. Med., 2019, 9(9), a033258. doi: 10.1101/cshperspect.a033258.
  3. E.M. Richard, R.L.P. Santos-Cortez, R. Faridi, A.U. Rehman, K. Lee, M. Shahzad, A. Acharya, A.A. Khan, A. Imtiaz, I. Chakchouk, C. Takla, I. Abbe, M. Rafeeq, K. Liaqat, T. Chaudhry, M.J. Bamshad et al. Hum. Mutat., 2019, 40(1), 53. doi: 10.1002/humu.23666.
  4. C.M. Sloan-Heggen, A.O. Bierer, A.E. Shearer, D.L. Kolbe, C.J. Nishimura, K.L. Frees, S.S. Ephraim, S.B. Shibata, K.T. Booth, C.A. Campbell, P.T. Ranum, A.E. Weaver, E.A. Black-Ziegelbein, D. Wang, H. Azaiez, R.J.H. Smith Hum. Genet., 2016, 135(4), 441. doi: 10.1007/s00439-016-1648-8.
  5. C.C. Wu, C.Y. Tsai, Y.H. Lin, P.Y. Chen, P.H. Lin, Y.F. Cheng, C.M. Wu, Y.H. Lin, C.Y. Lee, J. Erdenechuluun, T.C. Liu, P.L. Chen, C.J. Hsu Genes, 2019, 10(10), 772. doi: 10.3390/genes10100772.
  6. G. García-García, A. Berzal-Serrano, P. García-Díaz, R. Villanova-Aparisi, S. Juárez-Rodríguez, C. de Paula-Vernetta, L. Cavallé-Garrido, T. Jaijo, M. Armengot-Carceller, J.M. Millán, E. Aller Genes (Basel), 2020, 11(12), 1467. doi: 10.3390/genes11121467.
  7. J. Doll, B. Vona, L. Schnapp, F. Rüschendorf, I. Khan, S. Khan, N. Muhammad, S. Alam Khan, H. Nawaz, A. Khan, N. Ahmad, S.M. Kolb, L. Kühlewein, J.D.J. Labonne, L.C. Layman, M.A.H. Hofrichter et al. Genes (Basel), 2020, 11(11), 1329. doi: 10.3390/genes11111329.
  8. S.I. Usami, S.Y. Nishio Hum Genet., 2022, 141(3-4), 665. doi: 10.1007/s00439-021-02371-3.
  9. L. Downie, J. Halliday, R. Burt, S. Lunke, E. Lynch, M. Martyn, Z. Poulakis, C. Gaff, V. Sung, M. Wake, M.F. Hunter, K. Saunders, E. Rose, S. Lewis, A. Jarmolowicz, D. Phelan et al. Eur. J. Hum. Genet., 2020, 28(5), 587. doi: 10.1038/s41431-019-0553-8.
  10. A. Tropitzsch, T. Schade-Mann, P. Gamerdinger, S. Dofek, B. Schulte, M. Schulze, F. Battke, S. Fehr, S. Biskup, A. Heyd, M. Müller, H. Löwenheim, B. Vona, M. Holderried Ear Hear., 2022, 43(3), 1049. doi: 10.1097/AUD.0000000000001159.
  11. O. Elsayed, A. Al-Shamsi Mol. Genet. Genomic Med., 2022, 10(11), e2052. doi: 10.1002/mgg3.2052.
  12. O. Shatokhina, N. Galeeva, A. Stepanova, T. Markova, M. Lalayants, N. Alekseeva, G. Tavarkiladze, T. Markova, L. Bessonova, M. Petukhova, D. Guseva, I. Anisimova, A. Polyakov, O. Ryzhkova, E. Bliznetz Int. J. Mol. Sci., 2022, 23(24), 15748. doi: 10.3390/ijms232415748.
  13. J. Ma, X. Ma, K. Lin, R. Huang, X. Bi, C. Ming, L. Li, X. Li, G. Li, L. Zhao, T. Yang, Y. Gao, T. Zhang Hum. Genomics, 2023, 17(1), 1. doi: 10.1186/s40246-022-00449-1.
  14. R.J. Morell, H.J. Kim, L.J. Hood, L. Goforth, K. Friderici, R. Fisher, G. Van Camp, C.I. Berlin, C. Oddoux, H. Ostrer, B. Keats, T.B. Friedman N. Engl. J. Med., 1998, 339(21), 1500. doi: 10.1056/NEJM199811193392103.
  15. L. Van Laer, P. Coucke, R.F. Mueller, G. Caethoven, K. Flothmann, S.D. Prasad, G.P. Chamberlin, M. Houseman, G.R. Taylor, C.M. Van de Heyning, E. Fransen, J. Rowland, R.A. Cucci, R.J. Smith, G. Van Camp J. Med. Genet., 2001, 38(8), 515. doi: 10.1136/jmg.38.8.515.
  16. W.E. Nance, M.J. Kearsey Am. J. Hum. Genet., 2004, 74(6), 1081. doi: 10.1086/420979.
  17. A.V. Solovyev, N.A. Barashkov, F.M. Teryutin, V.G. Pshennikova, G.P. Romanov, A.M. Rafailov, N.N. Sazonov, L.U. Dzhemileva, M.I. Tomsky, O.L. Posukh, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova Bull. Exp. Biol. Med., 2019, 167(3), 380. doi: 10.1007/s10517-019-04531-y.
  18. J. Shinagawa, H. Moteki, S.Y. Nishio, Y. Noguchi, S.I. Usami Genes (Basel), 2020, 11(3), 250. doi: 10.3390/genes11030250.
  19. E.T. Aboagye, S.M. Adadey, E. Wonkam-Tingang, L. Amenga-Etego, G.A. Awandare, A. Wonkam Genes (Basel), 2023, 14(2), 399. doi: 10.3390/genes14020399.
  20. N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova, F.M. Teryutin, O.L. Posukh, E.E. Fedotova, S.L. Lobov, E.K. Khusnutdinova J. Hum. Genet., 2011, 56(9), 631. doi: 10.1038/jhg.2011.72.
  21. A. Sirmaci, D. Akcayoz-Duman, M. Tekin J. Genet., 2006, 85(3), 213. doi: 10.1007/BF02935334.
  22. D.P. Kelsell, J. Dunlop, H.P. Stevens, N.J. Lench, J.N. Liang, G. Parry, R.F. Mueller, I.M. Leigh Nature, 1997, 387(6628), 80. doi: 10.1038/387080a0.
  23. P.M. Kelley, D.J. Harris, B.C. Comer, J.W. Askew, T. Fowler, S.D. Smith, W.J. Kimberling Am. J. Hum. Genet., 1998, 62(4), 792. doi: 10.1086/301807.
  24. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  25. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  26. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  27. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  28. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  29. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.
  30. В.Г. Пшенникова, Г.П. Романов, Т.М. Николаева, Ф.М. Терютин, Т.В. Борисова, И.Ф. Комарьков, А.В. Антонец, А.В. Соловьев, Л.А. Кларов, А.А. Бондарь, И.В. Морозов, О.Л. Посух, Э.К. Хуснутдинова, С.А. Федорова, Н.А. Барашков Медицинская генетика, 2019, 18(10), 36. doi: 10.25557/2073-7998.2019.10.36-48.
  31. X. Estivill, P. Fortina, S. Surrey, R. Rabionet, S. Melchionda, L. D’Agruma, E. Mansfield, E. Rappaport, N. Govea, M. Milà, L. Zelante, P. Gasparini Lancet, 1998, 351(9100), 394. doi: 10.1016/S0140-6736(97)11124-2.
  32. O. Diaz-Horta, D. Duman, J. 2nd Foster, A. Sırmacı, M. Gonzalez, N. Mahdieh, N. Fotouhi, M. Bonyadi, F.B. Cengiz, I. Menendez, R.H. Ulloa, Y.J. Edwards, S. Züchner, S. Blanton, M. Tekin PLoS One, 2012, 7(11), e50628. doi: 10.1371/journal.pone.0050628.
  33. G. Bademci, J. 2nd Foster, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F.B. Cengiz, I. Menendez, O. Diaz-Horta, A. Shirkavand, S. Zeinali, A. Subasioglu, S. Tokgoz-Yilmaz, F. Huesca-Hernandez, M. de la Luz Arenas-Sordo, J. Dominguez-Aburto, E. Hernandez-Zamora et al. Genet. Med., 2016, 18(4), 364. doi: 10.1038/gim.2015.89.
  34. M. Tekin, Z.S. Arici Am. J. Med. Genet A., 2007, 143A(14), 1583. doi: 10.1002/ajmg.a.31702.
  35. S. Saleh, E. Beyyumi, A. Al Kaabi, J. Hertecant, D. Barakat, N.S. Al Dhaheri, L. Al-Gazali, A. Al Shamsi Clin Genet., 2021, 100(5), 573. doi: 10.1111/cge.14044.
  36. S. Naz Hum. Genet., 2022, 141(3-4), 633. doi: 10.1007/s00439-021-02320-0.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., 2023

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).