Отправить статью по E-mail Клинический опыт наблюдения и тактика ведения пациента с эктодермальной ангидротической дисплазией
- Авторы: Старцева Е.Ю.1, Боброва О.В.1, Летяева О.И.2, Зиганшин О.Р.1,2, Закомолдина К.К.2
-
Учреждения:
- Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер
- Южно-Уральский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 24, № 2 (2021)
- Страницы: 179-186
- Раздел: ДЕРМАТОЛОГИЯ
- URL: https://bakhtiniada.ru/1560-9588/article/view/64274
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv64274
- ID: 64274
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Понятие «эктодермальные дисплазии» охватывает группу редких наследственных аномалий развития, имеющих многообразие фенотипических вариантов, но характеризующихся общими признаками недоразвития или аномалийного формирования органов и тканей, производных эктодермального листка (кожа и её дериваты ― ногти, волосы, зубы, нервная система и органы чувств). Примерно 25% известных до настоящего времени эктодермальных дисплазий наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, в остальных случаях тип наследования невыяснен. Синдром характеризуется широким спектром клинических проявлений и может включать дополнительные симптомы поражения других эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных структур. Эктодермальные аномалии ― проявление нарушений в пространственно-временной координации в ходе развития эпидермиса. В них участвуют такие гены, как EGF (эпидермальный фактор роста), ЕD1 (эктодисплазин), EDAR (ангидротический рецептор эктодисплазина 1) и другие, активирующие или подавляющие факторы транскрипции (в частности рбЗ; Koster). Выявлено пока лишь около 20% генов, отвечающих примерно за 200 эктодермальных дисплазий различной симптоматики и степени выраженности.
В статье описывается клиническое наблюдение пациента с редким заболеванием ― эктодермальной ангидротической дисплазией. Представленны данные литературы о клинических особенностях течения дерматоза, в том числе у описываемого нами пациента.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Елена Юрьевна Старцева
Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер
Email: hron_derm@chokkvd74.ru
ORCID iD: 0000-0003-3987-6176
Россия, 454048, Челябинск, ул. Яблочкина, 24
Ольга Валерьевна Боброва
Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер
Email: frantseva.olga@list.ru
Россия, 454048, Челябинск, ул. Яблочкина, 24
Ольга Ивановна Летяева
Южно-Уральский государственный медицинский университет
Email: olga-letyaeva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9085-6229
SPIN-код: 3312-3150
Россия, 454092, Челябинск, ул. Воровского, 64
Олег Раисович Зиганшин
Челябинский областной клинический кожно-венерологический диспансер; Южно-Уральский государственный медицинский университет
Email: ziganshin_oleg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5857-0319
SPIN-код: 5339-2533
доктор медицинских наук
Россия, 454048, Челябинск, ул. Яблочкина, 24; 454092, Челябинск, ул. Воровского, 64Ксения Константиновна Закомолдина
Южно-Уральский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: ksinja@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4699-9465
ординатор
Россия, 454092, Челябинск, ул. Воровского, 64Список литературы
- Галонский В.Г., Радкевич А.А., Шушакова А.А., Тумшевиц В.О. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации//Сибирский медицинский журнал. 2011. Т. 26, № 2. С. 21–27.
- Ramraje S.N., Wasnik M., Momin Y.A. Anhidrotic ectodermal dysplasia – a report of two cases. Bombay Hospital Journal. 2009. Vol. 5, N 12. Р. 121–129.
- Хёгер П.Г. Детская дерматология / пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. Москва : Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний, 2013. 648 с.
- Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. Ленинград : Медицина, 1987. С. 261–262.
- Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Иконникова Т.И. Ангидротическая эктодермальная дисплазия//Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. № 3. С. 17–19.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. Москва: Товарищество науч. изданий КМК, Авторская академия, 2007. С. 308–309.
- Миронова О.Б. Секвенирование как метод детекции мутаций гена, кодирующего эктодисплазин-А, при диагностике Х-сцепленной формы ангидротической эктодермальной дисплазии//Прикладные информационные аспекты медицины. 2017. Т. 20, № 4. С. 14–17.
- Зеленова М.А., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., и др. Дупликация гена EDA у мальчика с расстройством аутистического спектра и задержкой развития: молекулярно-цитогенетическое, биоинформатическое и психологическое исследование редкой геномной патологии//Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2017. № 7-1. С. 97–101.
- Lingling H., Williams M.S., Spritz R.A. A Gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13//Am J Hum Genet. 1998. Vol. 62, N 5. Р. 1102–1106. doi: 10.1086/301839
- Торгашина А.Г., Фирсова И.В. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии в клинике стоматологии//Бюллетень медицинских интернет-конференциий. 2013. Т. 3, № 3. С. 745–747.
- Беляков Ю.А. Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике. Москва : Ортодент-Инфо, 2000. 294 с.
- Pipa V.A., López A.M., González G.M., et al. Treatment with removable prosthesis in hypohidroticectodermal dysplasia. A clinical case//Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008. Vol. 13, N 2. Р. 119–123.
- Олисова О.Ю., Владимирова Е.В., Бабушкин А.М. Кожа и солнце//Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. Т. 15, № 6. С. 57–62.
- Коминек Я., Томан Я., Розковцова Е. Детская стоматология. Прага : Государственное издательство медицинской литературы, 1968. С. 417–418.
Дополнительные файлы
