RESTRICTIVE DERMATOPATHY: A RARE LETHAL HEREDITARY ABNORMALITY


Cite item

Full Text

Abstract

A rare case is presented: a lethal hereditary abnormality with autosomal recessive inheritance of restrictive dermatopathy, diagnosed in a preterm (week 29—30) girl, weighing 1140 g, with body length of 39 cm. The pathological complex included developmental abnormalities of the skin and its appendages, bone system, and polyorgan failure. The lethal outcome ensued on day 57 of life from bronchopulmonary dysplasia, aggravated by bilateral congenital polysegmented pneumonia in the presence of multiple lung atelectases and polyorgan (cardiovascular, cerebral) failure. Relevant publications (17 sources) are discussed and illustrations presented.

About the authors

E. A Serdyukova

Volgograd State Medical University

Email: eas171@yandex.ru
кандидат мед. наук, ассистент; Кафедра дерматовенерологии

A. Yu Rodin

Volgograd State Medical University

доктор мед. наук, профессор; Кафедра дерматовенерологии

M. E Franchuk

Volgograd Regional Clinical Perinatal Center No. 2

Email: marusyage@yandex.ru
врач; отделение реанимации и интенсивной терапии

O. N Saprunova

Volgograd Regional Clinical Perinatal Center No. 2

заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии; отделение реанимации и интенсивной терапии

References

  1. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика; 2011.
  2. Mau U., Kendziorra H., Kaiser P., Enders H. Restrictive dermopathy: report and review. Am. J. Med. Genet. 1997; 71(2): 179—85.
  3. Jagadeesh S., Bhat L., Suresh I., Muralidhar S. Prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Indian Pediatr. 2009; 46(4): 349—51.
  4. Verloes A., Mulliez N., Gonzales M., Laloux F., Hermanns-Le T., Pierard G.E. et al. Restrictive dermopathy, a lethal form of arthrogryposis multiplex with skin and bone dysplasias: three new cases and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1992; 43(3): 539—47.
  5. Toriello H.V., Higgins J.V., Waterman D. Autosomal-recessive aplasia cutis congenital — report of two affected sibs. Am. J. Med. Genet. 1983; 15(1): 153—6.
  6. Wesche W.A., Cutlan R.T., Khare V., Chesney T., Shanklin D. Restrictive dermopathy: report of a case and review of the literature. J. Cutan. Pathol. 2001; 28(4): 211—8.
  7. Hoestenberghe M.V., Legius E., Vandevoorde W., Eykens A., Jaeken J., Eggermont E. et al. Restrictive dermopathy with distinct morphological abnormalities. Am. J. Med. Genet. 1990; 36(3): 297—300. doi: 10.1002/ajmg.1320360310.
  8. Witt D.R., Hayden M.R., Holbrook K.A., Dale B.A., Baldwin V.J., Taylor G.P. et al. Restrictive dermopathy: a newly recognized autosomal recessive skin dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 631—48. doi: 10.1002/ajmg.1320240408.
  9. Toriello H.V., Opitz J.M., Reynolds J.F. Restrictive dermopathy and report of another case. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 625—9. doi: 10.1002/ajmg.1320240407.
  10. Toriello H.V. Invited editorial comment on «restrictive dermopathy» and report of another case. Birth Defects Orig. Artic. Sev. 1988; 24(2): 103—8.
  11. Miner J.H. Restrictive dermopathy and ZMPSTE24 mutations in Mennonites: Evidence for allelic heterogeneity. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(8): 2140—1.
  12. Smigiel R., Jakubiak A., Esteves-Vieira V., Szela K., Halon A., Jurek T. et al. Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy and review of the mutations described in the literature. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(2): 447—52. doi: 10.1002/ajmg.a.33221.
  13. Chen M., Kuo H.H., Huang Y.C., Ke Y.Y., Chang S.P., Chen C.P. et al. A case of restrictive dermopathy with complete chorioamniotic membrane separation caused by a novel homozygous nonsense mutation in the ZMPSTE24 gene. Am. J. Med. Genet. A. 2009; 149A(7): 1550—4. doi: 10.1002/ajmg.a.32768.
  14. Hamel B.C., Happle R., Steylen P.M., Kollée L.A., Stekhoven J.H., Nijhuis J.G. et al. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Am. J. Med. Genet. 1992; 44(6): 824—26.
  15. Navarro C.L., Cadiñanos J., De Sandre-Giovannoli A., Bernard R., Courrier S., Boccaccio I. et al. Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(11): 1503—13.
  16. Moulson C., Go G., Wal A., Smitt J.H.S., Hagen J.M., Miner J.H. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 913—9. doi: 10.1111/j/0022-202x.2005.2384.x
  17. Reed M.H., Chudley A.E., Kroeker M., Wilmot D.M. Restrictive dermopathy. Pediatr. Radiol. 1993; 23(8): 617—9.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».