Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В обзоре изложены современные представления об этиологии и патогенезе наследственного буллезного эпидермолиза, приведены современная классификация, рассмотрены молекулярно-генетические, биохимические, патоморфологические особенности заболевания, представлены современные возможности диагностики. Проведен анализ 49 отечественных и зарубежных источников.

Об авторах

Вера Игоревна Альбанова

ФППОВ ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: albanova@rambler.ru
д-р мед. наук, проф

Вера Александровна Гольченко

Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова

Email: confiance@bk.ru
студент

Список литературы

  1. Fine J.-D., Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Wein: Springer-Verlag; 2009: 210—26.
  2. Valle K.J., Bauer E.A. Enhanced biosynthesis of human skin collagenase in fibroblast cultures from recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J. Clin. Invest. 1980; 66(2): 176—87.
  3. Bauer E.A. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: evidence for an altered collagenase in fibroblast cultures. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 1977; 74(10): 4646—50.
  4. Stricklin G.P., Welgus H.G., Bauer E.A. Human skin collagenase in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J. Clin. Invest. 1982; 69(6): 1373—83.
  5. Scheinfeld N. Phenytoin in cutaneous medicine: its uses, mechanisms and side effects. Dermatol. Online J. 2003; 9(3): 6.
  6. Talas G., Adams T.S., Eastwood M., Rubio G., Brown R.A. Phenytoin reduces the contraction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa fibroblast populated collagen gels. Int. J. Biochem. Cell Biol. 1997; 29(1): 261—70.
  7. Fine J.D., Johnson L. Efficacy of systemic phenytoin in the treatment of junctional epidermolysis bullosa. Arch. Dermatol. 1988; 124(9): 1402—6.
  8. Cooper T. W., Bauer E.A. Therapeutic efficacy of phenytoin in recessive dystrophic epidermolysis. A comparison of short- and long-term treatment. Arch. Dermatol. 1984; 120(4): 490—5.
  9. Caldwell-Brown D., Stern R.S., Lin A.N., Carter D.M. Lack of efficacy of phenytoin in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Epidermolysis Bullosa Study Group. N. Engl. J. Med. 1992; 327(3): 163—7.
  10. Weiner M., Stein A., Cash S., de Leoz J., Fine J.D. Tetracycline and epidermolysis bullosa simplex: a double-blind, placebo-controlled, crossover randomized clinical trial. Br. J. Dermatol. 2004; 150(3): 613—4.
  11. Lara-Corrales I., Parkin P.C., Stephens D., Hamilton J., Koren G., Weinstein M., et al. The efficacy of trimethoprim in wound healing of patients with epidermolysis bullosa: a feasibility trial. J. Am. Acad. Dermatol. 2012; 66(2): 264—70.
  12. Malkinson F.D., Retief C.R., Pearson R.W. Two familial cases of epidermolysis bullosa simplex successfully treated with tetracycline. Arch. Dermatol. 1999; 135(8): 997—8.
  13. Veien N.K., Buus S.K. Treatment of epidermolysis bullosa simplex (EBS) with tetracycline. Arch. Dermatol. 2000; 136(3): 424—5.
  14. Fine J.D., Eady R.A. Tetracycline and epidermolysis bullosa simplex: a new indication for one of the oldest and most widely used drugs in dermatology? Arch. Dermatol. 1999; 135(8): 981—2.
  15. Pehr K., Forsey R.R. Why don’t we use vitamin E in dermatology? Canad. Med. Assoc. J. 1993; 149(9): 1247—53.
  16. Shirakata Y., Shiraishi S., Sayama K., Shinmori H., Miki Y. High-dose tocopherol acetate therapy in epidermolysis bullosa siblings of the Cockayne-Touraine type. J. Dermatol. 1993; 20(11): 723—5.
  17. Hintner H., Schuler G., Fritsch P. Epidermolysis bullosa acquisita: diagnosis by optic immunofluorescent demonstration ofjunctional antigens and vitamin E treatment. Hautarzt. 1982; 33(6): 310—4.
  18. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: диагностика и лечение: Автореф. дис.. д-ра мед. наук. М.; 1993.
  19. Kuvat S.V., Bozkurt M. Conservative treatment of a patient with epidermolysis bullosa presenting as bart syndrome: a case report. Case Report Med. 2010; 20(7): 302—5. doi: 10.1155/2010/302345.
  20. Blanchet-Bardon C., Bohbot S. Using Urgotul dressing for the management of epidermolysis bullosa skin lesions. J. Wound Care. 2005; 14(10): 490—1, 494—6.
  21. Rottman S.J., Glat P.M. The use of a biologic tissue matrix (IntegraTM bilayer matrix wound dressing) in the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa pseudosyndactyly deformity. Wounds. 2006; 18(11): 315—22.
  22. Zaulyanov L., Kirsner R.S. A review of a bi-layered living cell treatment (Apligraf®) in the treatment of venous leg ulcers and diabetic foot ulcers. Clin Interv Aging. 2007; 2(1): 93—8.
  23. Falabella A.F., Valencia I.C., Eaglstein W.H., Schachner L.A. Tissue-engineered skin (Apligraf) in the healing of patients with epidermolysis bullosa wounds. Arch. Dermatol. 2000; 136(10): 1225—30.
  24. Falabella A.F., Schachner L.A., Valencia I.C., Eaglstein W.H. The use of tissue-engineered skin (Apligraf) to treat a newborn with epidermolysis bullosa. Arch. Dermatol. 1999; 135(10): 1219—22.
  25. Fivenson D.P., Scherschun L., Choucair M., Kukuruga D., Young J., Shwayder T. Graftskin therapy in epidermolysis bullosa. J. Am. Acad. Dermatol. 2003; 48(6): 886—92.
  26. Рахматуллин Р.Р., Бурлуцкая О.И., Адельшина Л.Р., Бурцева Т.И. Эффективность нового метода восстановления дефекта кожи у больного с врожденным буллезным эпидермолизом: клиническое наблюдение. Вопросы современной педиатрии. 2011; 2: 190—2.
  27. Shin K.C., Park B.Y., Kim H.K., Kim W.S., Bae T.H. The use of cultured allogenic keratinocyte grafting in a patient with epidermolysis bullosa simplex. Ann. Dermatol. 2011; 23(3): 393—7.
  28. Igoucheva O., Kelly A., Uitto J., Alexeev V. Protein therapeutics for Junctional Epidermolysis bullosa: incorporation of recombinant β3 chain into laminin 332 in β3 -/- keratinocytes in vitro. J. Invest. Dermatol. 2008; 128(6): 1476—86.
  29. Remington J., Wang X., Hou Y., Lhou H., Burnett J., Muirhead T., et al. Injection of recombinant human type VII collagen corrects the disease phenotype in a murine model of dystrophic epidermolysis bullosa. Mol. Ther. 2009; 17(1): 26—33.
  30. Kern J.S., Loeckermann S., Fritsch A., Hausser I., Roth W., Magin T.M., et al. Mechanisms of Fibroblast Cell Therapy for Dystrophic Epidermolysis Bullosa: High Stability of Collagen VII Favors Long-term Skin Integrity. Mol. Ther. 2009; 17(9): 1605—15.
  31. Chen M., Kim G.H., Prakash L., Woodley T.D. Epidermolysis bullosa acquisita: autoimmunity to anchoring fibril collagen. Autoimmunity. 2012; 45(1): 91—101.
  32. Ito K., Sawamura D., Goto M., Nakamura H., Nishie W., Sakai K., et al. Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Col7a1-disrupt-ed mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using a human COL7A1 mutation. Am. J. Pathol. 2009; 175(6): 2508—17. doi: 10.2353/ajpath.2009.090347.
  33. Cao T., Longley M.A., Wang X.J., Roop D.R. An Inducible Mouse Model for Epidermolysis Bullosa Simplex. J. Cell Biol. 2001; 152(3): 651—6.
  34. Wally V., Brunner M., Lettner T., Wagner M., Koller U., Trost A., et al. K14 mRNA reprogramming for dominant epidermolysis bullosa simplex. Hum. Mol. Genet. 2010; 19(23): 4715—25.
  35. Petek L.M., Fleckman P., Miller D.G. Efficient KRT 14 Targeting and Functional Characterization of Transplanted Human Keratinocytes for the Treatment of Epidermolysis Bullosa Simplex. Mol. Ther. 2010; 18(9): 1624—32.
  36. Natsuga K., Sawamura D., Goto M., Homma E., Goto-Ohquchi Y., Aoyaqi S., et al. Response of intractable skin ulcers in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients to an allogeneic cultured dermal substitute. Acta Derm. Venereol. 2010; 90(2): 165—9.
  37. Gache Y., Pin D., Gagnoux-Palacios L., Carozzo C., Menequzzi G. Correction of dog dystrophic epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal autografts. J. Invest. Dermatol. 2011; 131(10): 2069—78.
  38. Titeux M., Pendaries V., Zanta-Boussif M.A., Decha A., Pironon N., Tonasso L., et al. SIN retroviral vectors expressing COL7A1 under human promoters for ex vivo gene therapy of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Mol. Ther. 2010; 18(8): 1509—18. doi: 10.1038/mt.2010.91.
  39. Baldeschi C., Gache Y., Rattenholl A., Bouille P., Danos O., Ortonne J.P., et al. Genetic correction of canine dystrophic epi dermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum. Mol. Genet. 2003; 12(15): 1897—905.
  40. Robbins P.B., Lin Q., Goodnough J.B., Hongsheng T., Xinjian C., Khavari P.A. In vivo restoration of laminin 5 β3 expression and function in junctional epidermolysis bullosa. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001; 98(9): 5193—8.
  41. Gache Y., Baldeschi C., Del Rio M., Gaqnoux-Palacios L., Larcher F., Lacour J.P., et al. Construction of skin equivalents for gene therapy of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Hum. Gene Ther. 2004; 15(10): 921—33.
  42. Ortiz-Urda S., Lin Q., Green C.L., Keene D.R., Marinkovich M.P., Khavari P.A. Injection of genetically engineered fibroblasts corrects regenerated human epidermolysis bullosa skin tissue. J. Clin. Invest. 2003; 111(2): 251—5.
  43. Wong T., Gammon L., Liu L., Mellerio J.E., Dipping-Hepenstal P.J., Pacy J., et al. Potential of fibroblast cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J. Invest. Dermatol. 2008; 128(9): 2179—89.
  44. Tolar J., Ishida-Yamamoto A., Riddle M., McElmurry R.T., Osborn M., Xia L., et al. Amelioration of epidermolysis bullosa by transfer of wild-type bone marrow cells. Blood. 2009; 113(5): 1167—74.
  45. Fujita Y., Abe R., Inokuma D., Hoshina D., Natsuqa K., Nishie W., et al. Bone marrow transplantation restores epidermal basement membrane protein expression and rescues epidermolysis bullosa model mice. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010; 107(32): 14345—50.
  46. Wagner J.E., Ishida-Yamamoto A., McGrath J.A., Hordinsky M., Keene D.R., Woodley D.T., et al. Bone marrow transplantation for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. N. Engl. J. Med. 2010; 363(7): 629—39.
  47. Tamai K. Stem cell therapy for intractable skin diseases. Nihon. Rinsho. 2011; 69(12): 2167—71.
  48. Itoh M., Kiuru M., Cairo M.S., Christiano A.M. Generation of keratinocytes from normal and recessive dystrophic epidermolysis bullosa-induced pluripotent stem cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2011; 108(21): 8797—802.
  49. Tolar J., Xia L., Riddle M.J., Lees C.J., Eide C.R., McEmurry R.T., et al. Induced pluripotent stem cells from individuals with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J. Invest. Dermatol. 2011; 131(4): 848—56.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2013


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».