Наследственный медуллярный рак щитовидной железы: этиология, патогенез, диагностика (часть I)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) составляет 2—8% злокачественных новообразований органа. МРЩЖ представлен главным образом спорадическим вариантом, однако 20—30% — это семейные случаи, причиной которых является герминальная точечная мутация гена RET с аутосомно-доминантным типом наследования. Имеются четкие генотип-фенотип-корреляции между локализацией RET-мутации (генотип) и возрастом манифестации опухоли, агрессивностью МРЩЖ, присутствием опухолей других эндокринных органов в составе синдромов множественной эндокринной неоплазии IIа и IIб типов (фенотип). МРЩЖ считается опухолью с тенденцией к медленному росту, но рано метастазирующей. Регионарными метастазами чаще всего поражаются лимфатические узлы шеи и средостения, отдаленными — легкие, печень, кости. Кальцитонин — высокочувствительный биомаркер медуллярной карциномы как первичной так и рецидива.

Об авторах

Марина Юрьевна Юкина

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России

Email: endo-yukina@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд-ния терапии

Екатерина Анатольевна Трошина

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России

Дмитрий Германович Бельцевич

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России

Павел Олегович Румянцев

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России

Список литературы

  1. Kouvaraki M.A., Shapiro S.E., Perrier N.D. et al. RET proto-oncogene, a review and update of genotypephenotype correlations in hereditary medullary thyroid cancer and associated endocrine tumors. Thyroid. 2005; 15(6): 531-44.
  2. Pelizzo M.R., Boschin I.M., Bernante P., Toniato A., Piotto A., Pagetta C. et al. Natural history, diagnosis, treatment and outcome of medullary thyroid cancer: 37 years experience on 157 patients. Eur. J. Surg. Oncol. 2007; 33: 493-7.
  3. Brandi M.L., Gagel R.F., Angeli A. et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocrinol. 2001; 86(12): 5658-71.
  4. Farndon J.R., Leight G.S., Dilley W.G. et al. Familial medullary thyroid carcinoma without associated endocrinopathies, a distinct clinical entity. Br. J. Surg. 1986; 73(4): 278-81.
  5. Skinner M.A., Moley J.A., Dilley W.G., Owzar K., Debenedetti M.K., Wells S.A. Jr. Prophylactic thyroidectomy in multiple endocrine neoplasia type 2A. N. Engl. J. Med. 2005; 353(11): 1105-13.
  6. You Y.N., Lakhani V., Wells A. Jr. New directions in the treatment of thyroid cancer. J. Am. Coll. Surg. 2007; 205(4): 45-8.
  7. Shaha A.R., Cohen T., Ghossein R., Tuttle R.M. Late-onset medullary carcinoma of the thyroid: need for genetic testing and prophylactic thyroidectomy in adult family members. Laryngoscope. 2006; 116: 1704-7.
  8. Sipple J. The association of pheochromocytoma with carcinomas of the thyroid gland. Am. J. Med. 1961; 31: 163-6.
  9. Steiner A.L., Goodman A.D., Powers S.R. Study of a kindred with pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, hyperparathyroidism and Cushing’s disease:multiple endocrine neoplasia, type 2. Medicine (Baltimore). 1968; 47: 371-409.
  10. Modigliani E., Cohen R., Campos J.M. et al. Prognostic factors for survival and for biochemical cure in medullary thyroid carcinoma, results in 899 patients. The GETC Study Group. Groupe d’etude des tumeurs a calcitonine. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 1998; 48(3): 265-73.
  11. Kebebew E., Ituarte P.H., Siperstein A.E., Duh Q.Y., Clark O.H. Medullary thyroid carcinoma, clinical characteristics, treatment, prognostic factors, and a comparison of staging systems. Cancer. 2000; 88 (5): 1139-48.
  12. Weber T., Schilling T., Frank-Raue K., Colombo-Benkmann M., Hinz U., Ziegler R. et al. Impact of modified radical neck dissection on biochemical cure in medullary thyroid carcinomas. Surgery. 2001; 130: 1044-9.
  13. Miyauchi A., Matsuzuka F., Hirai K., Yokozawa T., Kobayashi K., Ito Y. et al. Prospective trial of unilateral surgery for nonhereditary medullary thyroid carcinoma in patients without герминальной RET mutations. World J. Surg. 2002; 26: 1023-8.
  14. Ilias I., Torpy D.J., Pacak K., Mullen N., Wesley R.A., Nieman L.K. Cushing’s syndrome due to ectopic corticotrophin secretion: twenty years’ experience at the National Institutes of Health. J. Clin. Endocrinol. 2005; 90: 4955-62.
  15. Eng C., Clayton D., Schuffenecker I. et al. The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. J.A.M.A. 1996; 276(19): 1575-9.
  16. Mannelli M., Ianni L., Cilotti A. et al. Pheochromocytoma in Italy: A multicentric retrospective study. Eur. J. Endocrinol. 1999; 141: 619-24.
  17. Schuffenecker I., Ginet N., Goldgar D., Eng C., Chambe B., Boneu A. et al. Prevalence and parental origin of de novo RET mutations in multiple endocrine neoplasia type 2A and familial medullary thyroid carcinoma. Le Groupe d’Etude des Tumeurs a Calcitonine. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60: 233-7.
  18. Pacak K., Lenders J.W.M., Eisenhofer G. Clinical presentation of pheochromocytoma; In: pheochromocytoma: diagnosis, localization and treatment. Malden, MA: Blackwell; 2007.
  19. Takahashi M., Ritz J., Cooper G.M. Activation of a novel human transforming gene by DNA rearrangement. Cell. 1985; 42(2): 581-8.
  20. Eng C., Smith D.P., Mulligan L.M., Nagai M.A., Healey C.S., Ponder M.A. et al. Point mutation within the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B and related sporadic tumours. Hum. Mol. Genet. 1994; 3: 237-41.
  21. Ball D.W. Medullary thyroid cancer, therapeutic targets and molecular markers. Curr. Opin. Oncol. 2007; 19(1): 18-23.
  22. Schuchardt A., D’Agati V., Larsson-Blomberg L., Costantini F., Pachnis V. Defects in the kidney and enteric nervous system of mice lacking the tyrosine kinase receptor Ret. Nature. 1994; 367(6461): 380-3.
  23. Kloos R.T. et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009; 19(6): 565-612.
  24. Drosten M., Putzer B.M. Mechanisms of disease, cancer targeting and the impact of oncogenic RET for medullary thyroid carcinoma therapy. Nature Clin. Pract. Oncol. 2006; 3(10): 564-74.
  25. Ichihara M., Murakumo Y., Takahashi M. RET and neuroendocrine tumors. Cancer Lett. 2004; 204(2): 197-211.
  26. Asai N., Iwashita T., Matsuyama M., Takahashi M. Mechanism of activation of the ret proto-oncogene by multiple endocrine neoplasia 2A mutations. Mol. Cell. Biol. 1995; 15(3): 1613-9.
  27. Machens A., Niccoli-Sire P., Hoegel J. et al. Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer. N. Engl. J. Med. 2003; 349: 1517-25.
  28. Salvatore D., Melillo R.M., Monaco C. et al. Increased in vivo phosphorylation of ret tyrosine 1062 is a potential pathogenetic mechanism of multiple endocrine neoplasia type 2B. Cancer Res. 2001; 61 (4): 1426-31.
  29. Yip L., Cote G.L., Shapiro S.E. et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch. Surg. 2003; 138: 409-16.
  30. Niccoli-Sire P., Murat A., Rohmer V. et al. Familial medullary thyroid carcinoma with noncysteine RET mutations: phenotype-genotype relationship in a large series of patients. J. Clin. Endocrinol. 2001; 86: 3746-53.
  31. Szinnai G., Meier C., Komminoth P., Zumsteg U.W. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics. 2003; 111: E132-9.
  32. Gill J.R., Reyes-Mugica M., Iyengar S. et al. Early presentation of metastatic medullary cancer on multiple endocrine neoplasia, type IIA: implications for therapy. J. Pediatr. 1996; 129: 459-64.
  33. Leboulleux S., Travagli J.P., Caillou B., Laplanche A., Bidart J.M. Schlumberger M. et al. Medullary thyroid carcinoma as part of a multiple endocrine neoplasia type 2B syndrome: influence of the stage on the clinical course. Cancer. 2002; 94: 44-50.
  34. Cebrian A., Lesueur F., Martin S. et al. Polymorphisms in the initiators of RET (rearranged during transfection) signalling pathway and susceptibility to sporadic medullary thyroid carcinoma. J. Clin. Endocrinol. 2005; 90: 6268-74.
  35. Cardot-Bauters C., Leteurtre E., Leclerc L. et al. Does the RET variant G691S influence the features of sporadic medullary thyroid carcinoma? Clin. Endocrinol. 2008; 69: 506-10.
  36. Raue F., Frank-Raue K. Genotype-phenotype relationship in multiple endocrine neoplasia type 2. Implications for clinical management. Hormones. 2009; 8: 23-8.
  37. Ponder B.A.J. Multiple endocrine neoplasia type 2. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
  38. Gagel R.F., Tashjian Jr A.H., Cummings T. et al. The clinical outcome of prospective screening for multiple endocrine neoplasia type 2a: an 18-year experience. N. Engl. J. Med. 1988; 318: 478-84.
  39. Redding A.H., Levine S.N., Fowler M.R. Normal preoperative calcitonin levels do not always exclude medullary thyroid carcinoma in patients with large palpable thyroid masses. Thyroid. 2000; 10: 919-22.
  40. Niccoli-Sire P., Murat A., Rohmer V., Gibelin H., Chabrier G., Conte-Devolx B. et al. When should thyroidectomy be performed in familial medullary thyroid carcinoma gene carriers with non-cysteine RET mutations? Surgery. 2003; 134: 1029-36.
  41. Heizmann O., Haecker F.M., Zumsteg U., Muller B., Oberholzer M., Oertli D. Presymptomatic thyroidectomy in MEN type 2A. Eur. J. Surg. Oncol. 2006; 32: 98-102.
  42. Skinner M.A. Management of hereditary thyroid cancer in children. Surg. Oncol. 2003; 12: 101-4.
  43. Wells S.A. Jr, Baylin S.B., Leight G.S., Dale J.K., Dilley' W.G., Farndon J.R. The importance of early diagnosis in patients with hereditary medullary thyroid carcinoma. Ann. Surg. 1982; 195: 595-9.
  44. Ponder B.A., Ponder M.A., Coffey R. et al. Risk estimation and screening in families of patients with medullary thyroid carcinoma. Lancet. 1988; 1(8582): 397-01.
  45. Lips C.J. Clinical management of the multiple endocrine neoplasia syndromes: results of a computerized opinion poll at the Sixth International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia and von Hippel-Lindau disease. J. Intern. Med. 1998; 243: 589-94.
  46. Eng C., Mulligan L.M., Smith D.P. et al. Low frequency of germline mutations in the RET proto-oncogene in patients with apparently sporadic medullary thyroid carcinoma. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 1995; 43: 123-7.
  47. Kaldrymides P., Mytakidis N., Anagnostopoulos T., Vassiliou M., Tertipi A., Zahariou M. et al. A rare RET gene exon 8 mutation is found in two Greek kindreds with familial medullary thyroid carcinoma: implications for screening. Clin. Endocrinol. 2006; 64: 561-6.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2013


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».