Особенности диагностики и терапии семейной средиземноморской лихорадки

Целью настоящей работы является попытка сформировать обзор актуальных рекомендаций по диагностике и терапии семейной средиземноморской лихорадки, а также представить собственное клиническое наблюдение данной патологии.

Проведен выборочный анализ литературы за последние 5 лет (2020-2024) в наукометрических базах данных PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) и Российском индексе научного цитирования (www.elibrary.ru).

Рассматриваются современные данные об аутовоспалительном заболевании – семейной средиземноморской лихорадке. Делается акцент на эпидемиологии, генетике, клинических особенностях, диагностике, динамическом наблюдении и терапии данной патологии. Важным является понимание такого факта, как возможность сочетания данного патологического состояния с широким спектром аутоиммунных заболеваний, среди которых воспалительные заболевания кишечника, ювенильный идиопатический артрит, ревматоидный артрит и др. Отсутствие терапии опасно развитием серьезных осложнений, в частности – системного амилоидоза. Обращается внимание на применение колхицина, его дозовый режим, а также в случае колхицинорезистентности и недостаточной эффективности колхицина – ингибиторов IL-1. Приводится собственное клиническое наблюдение этого заболевания с акцентом на особенности течения и этапности терапии данной патологии. Мужчина молодого возраста, армянин, в течение 3 лет обращался по поводу острых состояний с повышением температуры тела до фебрильных значений, выраженными болями в животе и умеренными артралгиями. Состояния сопровождались лейкоцитозом, повышением C-реактивного белка, но никаких признаков острого хирургического заболевания не выявлялось. После проведения молекулярно-генетического исследования верифицирован диагноз семейной средиземноморской лихорадки. Был назначен колхицин, который позволил купировать многие проявления болезни, принимает его регулярно в течение 5 лет. В настоящее время эпизоды обострений стали существенно реже, нормализовались лабораторные маркеры острого воспаления, однако применение колхицина в максимальной суточной дозе вызывает дискомфорт в животе. Редкие эпизоды обострений на фоне лечения позволяют подозревать недостаточную эффективность применения этого лекарственного средства. Вариантом достижения результата в такой ситуации является использование такого класса генно-инженерных биологических препаратов, как ингибиторы IL-1.

Семейная средиземноморская лихорадка является редким патологическим состоянием, однако настороженность в отношении его выявления должна быть у врачей различных клинических специальностей. Достижение успеха лечения требует постоянного мониторинга состояния пациента, назначения терапии колхицином или ингибиторами IL-1 с момента установления диагноза.