Presymptomatic dna-diagnosis of proximal spinal muscle atrophy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Case of preclinical DNA-diagnosis in a family with the use of polymorphous markers in the region 5gll.2-gl3.3 and search of the SMN gene deletion is presented. It has been suggested to perform DNA-study in all the members of families in which patients with spinal muscle atrophy were revealed.

About the authors

G. K. Yudina

Saratov State Medical University

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Saratov

О. V. Kolokolov

Saratov State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Saratov

References

  1. Вяткина С.Я. Клинико-генеалогическая и популяционная характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области: Автореф. дисс. ... докт. мед. наук.—Л., 1991.
  2. Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы.—М., 1932.
  3. Поповьян М.Д., Дубинская Е.Э. Эпидемиология и клиника наследственных болезней нервной системы.—Саратов, 1981.
  4. Daniels R.T., Suthers G.K., Morrison К.Е. et al. Prenatal prediction of spinal muscular atrophy // J. Med. Genet.— 1992.—Vol.29.-P.165—170.
  5. Lefebvre S., Burolen L., Reboullet S. et al. // Cell.—1995.— Vol.80.-P.155—165.
  6. Lewin B. Genes for SMA: multum in parvo // Cell.— 1995.—Vol.80.-P.1—5.
  7. Melki J., Abdelnak S., Burlet P. et al. // J. Med. Genet.— 1992.—Vol.29.—P.171—174.
  8. Munsat T.L., Davies K.E. Spinal muscular atrophy. In: Emery A.E.H., eds. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders.—ENMC, Netherland, 1994.—P.48—53.
  9. Roy N., Mahadevan M.S., Mс Lean M. et al. // Cell.— 1995.—Vol.80.—P.167—178.
  10. Thompson T.G., Di Donato C.J., Simard L.R. et al. // Nature Genet.—1995.—Vol.9.—P.56—62.
  11. Wirth B., Rudnik-Schoneborn S., Hahnen E., Rohrig D., Zerres K. // Prenatal Diag.—1995.—Vol.15.—P.407—417.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Family pedigree K.

Download (8KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. B., patient with DMD

Download (126KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 1997 Yudina G.K., Kolokolov О.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».