Митохондриальная дисфункция при болезни Фридрейха: биохимические и цитохимические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проанализированы биохимические и цитохимические показатели у больных с ДНК-подтвержденным диагнозом болезни Фридрейха. Выявлены нарушения в системе окислительного фосфорилирования митохондрий при болезни Фридрейха, а также их взаимосвязь с характером течения заболевания при ее различных клинических вариантах. Прослежена отчетливая тенденция к нормализации этих цитохимических показателей при проведении однократного курса лечения препаратами, стабилизирующими функции митохондрий.

Об авторах

М. В. Ершова

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

С. Н. Иллариошкин

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

В. С. Сухоруков

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

С. А. Клюшников

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

Т. Н. Федорова

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

И. А. Иванова-Смоленская

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н., Друзина Е.Б., Багиева Г.Х. и др. // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. — 1999. — №8.— С. 31—34.
  2. Нарциссов Р.П. // Педиатрия. — 1998 — № 4. — С. 101—105.
  3. Нарциссов Р.П. // Арх. анатом. гистол. и эмбриол. — 1969. — № 5. — С. 85—91.
  4. Barhean А. // Can. J. Neurol. Sci. — 1984. — Vol. 11. — Р. 646—660.
  5. Bidichandani S.I., Ashizawa T., Patel P.I. // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — Vol. 60. — P. 1251—1256.
  6. Campuzano V., Montermini L., Koutnikova H. et al. // Science. — 1996. — Vol. 271. — P. 1423—1427.
  7. Chamberlain S., Shaw J., Rowland A.., Wallis J. et al. // Nature. — 1988. — Vol. 334. — P. 248—250.
  8. Cossee M., Durr A., Cavalcanti F. et al. // Ann. Neurol. — 1999. — Vol. 45. — P. 200—206.
  9. Dnizina E., Illarioshkin S., Ovchinnikov I. et al. // Med. Genet. — 1997. — Vol. 9 (SuppL). — P. 50.
  10. Durr A., Cossee M., Agid Y. et al. // N. Engl. J. Med. — 1996. — Vol. 335. — P. 1169—1175.
  11. Filla A., De Michele G. // J. Neurol. — 1992. — Vol. 239. — P. 351—353.
  12. Pilla A., De Michele G., Cavalcanti F. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 59. — P. 554—560.
  13. Geoffrey G., Barbeau A., Breton G. et al. // Can. J. Neurol. Sci. — 1976. — Vol. 3. — P. 279—286.
  14. Gray J. V., Johnson K.J. //Nat Gen. — 1997. —Vol. 16. — P. 323—328.
  15. Harcling A.E. // Brain. — 1981. — Vol. 104. — P. 598—620.
  16. Harding A.E. The hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.
  17. Wariosbkm S.N., Bagieva G.Kh., Klyushnikov S.A. et al. //Eur. J. Neurol. — 2000. — Vol. 7. — P. 535—540.
  18. Lodi R., Cooper J., Bradley J. et al. // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. — 1999. — Vol. 96. — P. 11492—11495.
  19. Pandolfo M. // Mov. Disord. — 2001. — Vol. 16. — P. 815—821.
  20. Pandolfo M. // Neuromus Dis. —1998. — Vol. 8.— p. 409—415.
  21. Puccio H., Koenig M. // Hum. Mol. Gen. 2000. — Vol. 9. — P. 887—892.
  22. Rotig A., De Lonlay P., Chretien D. et al. // Nat. Genet. 1997. — Vol. 17. — P. 215—217.
  23. Rotig A., Lonlay P., Chretien D. et al. // Nat. Genet. — 1997. — Vol. 17. — P 215—218.
  24. Schniz J.B., Dehmer T., Schols L. et al. // Neurology. — 2000. — Vol. 55. — P. 1719—1721.
  25. Sherer T., Greenamyre J.T. // Neurology. — 2000. — Vol. 55. — P. 1601—1602.
  26. Vorgerd M., Schols L., Hardt C. et al. // Neuromusc. Disord. —2000. — Vol. 10. — P. 430—435.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Содержание молочной и пировиноградной кислоты в крови больных БФ на фоне стандартного глюкозотолерантного теста.

Скачать (269KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Активность ферментов-дегидрогеназ в лимфоцитах крови у больных БФ и в группах сравнения

Скачать (339KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Цитохимическое выявление активности СДГ в лимфоците периферической крови в норме (а) и у пациента, страдающего БФ (б). У пациента (б) отчетливо наблюдается кластеризация гранул.

Скачать (147KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Феномен «рваных красных волокон» (RRF) при световой (а) и электронной (б) микроскопии у пациента С., страдающего БФ.

Скачать (518KB)
Метаданные

© Ершова М.В., Иллариошкин С.Н., Сухоруков В.С., Клюшников С.А., Федорова Т.Н., Иванова-Смоленская И.А., 2002

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».