Отправить статью по E-mail Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления
- Авторы: Савицкая Н.Г.1,2, Иллариошкин С.Н.1,2, Иванова-Смоленская И.А.1,2, Федотов В.П.1,2, Никитин С.С.1,2, Клюшников С.А.1,2
-
Учреждения:
- НИИ неврологии РАМН
- Областной диагностический центр
- Выпуск: Том XXXIII, № 3-4 (2001)
- Страницы: 5-9
- Раздел: Статьи
- URL: https://bakhtiniada.ru/1027-4898/article/view/80835
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb80835
- ID: 80835
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен клинико-электрофизиологический анализ наиболее обширной в России выборки семей, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии — наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННПС). Во всех семьях диагноз был подтвержден с помощью ДНК-диагностики, основанной на выявлении типичной делеции в хромосомной области 17р.11.2. Наряду с классическим рецидивирующим вариантом описаны и другие фенотипы заболевания: рецидивирующие позиционные сенсорные симптомы, прогрессирующая мононевропатия, прогрессирующая полиневропатия. Установлены наиболее информативные для наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления электрофизиологические признаки, которые можно использовать для клинической диагностики заболевания с последующим проведением уточняющей ДНК-диагностики. Рассчитана относительная частота встречаемости этой особой формы невропатии среди приобретенных компрессионных мононевропатий (6%) и их рецидивирующих вариантов (50%).
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Н. Г. Савицкая
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
С. Н. Иллариошкин
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
И. А. Иванова-Смоленская
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
В. П. Федотов
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
С. С. Никитин
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
С. А. Клюшников
НИИ неврологии РАМН; Областной диагностический центр
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Воронеж
Список литературы
- Киселев Л.Л. Геном человека и биология XXI века. — Вестник РАН. — 2000. —№ 70. — С. 412-424.
- Иванова-Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной системы. // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. — 1996. — № 1. — С. 29—33.
- Timmerman V., Lofgren A., Le Guern Е. et al. Molecular genetic analysis of the 17p11 region in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). // Hum Genet. — 1996. — Vol. 97. — P. 26—34.
- Dubourg O., Mouton P, Brice A., LeGuern E., Bouche P. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Neuromuscul Disord. — 2000. — Vol. 10(3). — P. 206—208.
- De Jong JGY. Over families met hereditaire dispositie tot het optreden van neuritiden, gecorreleerd met migraine. // Psychiat. Neurol. Bull. — 1947. — Vol. 50. — P. 60—76.
- Davies D/M. Reccurent peripheral - nerve palsies in a family. // Lancet. — 1954. —Vol. 2. — P. 266—268.
- Windebank A.G., Schenone A., Dewald G.W. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and inherited brachial plexus neuropathy - two genetically distinct disorders. // Mayo Clin. Proc. — 1995. — Vol. 70. — P. 743—746.
- Verhagen W.I. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. // J. Neurol. Sci. — 1993. — Vol. 116. — P. 176—184.
- Mouton P, Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. // Neurology. — 1999. — Vol. 52. — P. 1440—1446.
- Gouider R., LeGuern E., Emili J. et al. Hereditary neuralgic amyotrophy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two distinct clinical, electrophуsologic and genetic entities. // Neurology. — 1994. — Vol. 44(12). — P. 2250—-2252.
- Behse F., Buchtal F., Carlsen F. Et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Electrophysiological and histopathological aspects. // Brain. — 1972. — Vol. 95. — P. 777—794.
- Chance P.F. et al. Hereditary neuralgic amyotrophy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two distinct genetic disorders. // Neurology. — 1994. — Vol. 44. — P. 2253—57.
- Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. // Eur. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 4. — P. 25—33.
- Lupski J.R., de Oca-Luna R.M., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. // Cell. — 1991. — Vol. 66. — P. 219—232.
- Gouider R., LeGuern E., Gugenheim M. et al. Clinical, electrophysiologic and molecular correlation in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion. // Neurology. — 1995. — Vol. 45. — P. 2018—2023.
- Ludin H.P. Elecromyography in practice. — Stuttgart., 1980.
- Chapen F., Diraison P., et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies with partial deletion of the region often duplicated in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. //Ann. Neurol. Neurosurg Psychiatry. — 1996. — Vol. 61. — P. 535—536.
- Chance P.F. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Ann. N. Y. Acad. Sci. — 1999. — Vol. 14. — P. 14—21.
- Magistris M.R., Roth G. Long-lasting conduction block in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Neurology. — 1985. — Vol. 35(11). — P. 1639—1641.
Дополнительные файлы
