Клинико-генетический анализ дистрофической миотонии в республике башкортостан

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В Республике Башкортостан создан компьютерный банк данных о миотонической дистрофии (МД), куда внесены сведения обо всех диагностированных больных и членах их семей. Впервые в республике начата качественная молекулярно-генетическая ДНК диагностика МД, при помощи которой выявлен один фенотипически здоровый носитель мутации. Приведена клинико-генетическая характеристика МД в Башкортостане и основных субпопуляциях республики. Помимо нервно-мышечных симптомов проанализированы церебральные и экстраневральные проявления.

Об авторах

Р. В. Магжанов

Башкирский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Л. Р. Ахмадеева

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Э. К. Хуснутдинова

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

В. Ф. Туник

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Р. И. Фатхлисламова

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Э. З. Фаррахов

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Э. К. Семенов

Башкирский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Уфа

Список литературы

  1. Гехт Б.М., Ильина НА. Нервно-мышечные болезни.— М., 1982.
  2. Зенков Л.Р., Ронкин М.А. Функциональная диагностика нервных болезней.—М., 1991.
  3. Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы,— Киев, 1979.
  4. Bouchard G., Roy R., Declos M., Kouladjian К., Mathieu J. // J.Genet. Hum.—1988.—Vol.36.—P.221—237.
  5. Bouchard G., Roy R., Declos M., Mathieu J. Kouladjian K. // J.Neurol. Sci.—1989.—Vol.16.—P.119—122.
  6. Cobo A.M., Martinez J.M., Pradas J., Baiget M. // Neurologia.—Vol.5.—P.86—91.
  7. Damian M.S., Koch M.C., Bachmann G., Schilling G., Fach В., Stoppler S., Trittmacher S., Dorndorf W. // Nervenarzt.—1995.— Bd.66.—S.438—444.
  8. Emery A.E.H. // Neuromuscular disorders.—1991.—Vol.l.- р. 19—29.
  9. Goldman A., Krause A., Ramsay M., Jenkins T. Abstracts book of the European Research Conference (San Feliu de Guixols, Spain, 11—15 November).—1995.—P.48.
  10. Goldman A., Ramsay M., Jenkins T. // J. Med. Genet-
  11. —Vol. 31.—P.37—40.
  12. Hashimito T., Tayama M., Yoshimot T., Miyazaki M., Harada M., Miyoshi H., Tanouchi M., Kuroda Y. // Brain Dev.—1995.— Vol.17.—P.24—27.
  13. Hashimito T., Tayama M., Yoshimoto T., Miyazaki M., Harada M., Miyoshi H., Tanouchi M., Kuroda Y. // Brain Dev.—
  14. —Vol.17.—P.28—32.
  15. Hashimito T., Tayama M., Miyazaki M., Murakawa K., Kawai H., Nishitani H., Kuroda Y. // No To Hattatsu.—1995.- Vol.27.-P.177—183.
  16. Harper P.S. Myotonic Dystrophy.—London, 1989.
  17. Kidd A., Turnpenny P., Kelly K., Clark C., Church W., Hutchinson C., Dean J.C., Haites N.E. // J. Med. Genet.—1995.— Vol.32.—P.519—523.
  18. Melacini P., Villanova C., Menegazzo G., Novelli G., Danieli G., Rizzoli G., Fasoli G., Angelini C., Buja G., Miorelli M. // J. Am. Coll. Cardiol.—1995.—Vol.25.—P.239—245.
  19. Meritt's Textbook of Neurology; edited by Rowland L.P.—Baltimore, 1995.
  20. Ono S., Kanda F., Takahashi K., Fukuoka Y., Jinnai K., Kurisaki H., Mitake S., Inagaki T., Nagao K. // Acta Neuropathol.— 1995.—Vol.89.—P. 122—125.
  21. Ono S., Kurisaki H., Sakuma A., Nagao K. // J. Neurol.Sei.—1995.—Vol. 128.—P.25—231.
  22. Park J.D., Radtke R.A. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1995.—Vol.58.—P.512-513.
  23. Passos Bueno M.R., Cerqueira A., Vainzof M., Marie S.K., Zatz M. // J. Med. Genet.—1995.—Vol. 32.—P.14—18.
  24. Tokgozoglu L.S., Ashizawa T., Pacifico A., Armstrong R.M., Epstein H.F., Zoghbi W.А—Vol. 74.—P.813—819.
  25. Tsuda N., Negoro K., Fukusako T., Morimatsu M. // No To Shinkei.—1995.—Vol. 47.—P. 173—176.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Родословная семьи К. с МД, в которой проведен молекулярно-генетический анализ: V3 — клинических проявлений нет; количество CTG-повторов — 5+>50

Скачать (80KB)
Метаданные

© Магжанов Р.В., Ахмадеева Л.Р., Хуснутдинова Э.К., Туник В.Ф., Фатхлисламова Р.И., Фаррахов Э.З., Семенов Э.К., 1997

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».