Information on familial cases of syringomyelia, basilar impression, and Chiari malformation

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The presence of familial cases of syringomyelia, basilar impression (intussusception) and Chiari malformation (MC) indicates the role of heredity in the occurrence of these diseases. Studies by a number of authors [32, 44] show that the primary pathology in this case is bone anomalies of the craniovertebral region (CVR), which contribute to the formation of the posterior cranial fossa (PCF) of reduced volume. As a result of this, the caudal parts of the cerebellum and the medulla oblongata descend through the foramen magnum (foramen magnum), i.e. formation of type I MC. In the presence of bone anomalies of KVO and MV type I, in some cases, a violation of CSF dynamics can occur at the level of the BVO, which will lead to the development and progression of syringomyelia. CVD abnormalities are, in turn, the result of defective development of the cartilaginous tissue of the bones of the skull and adjacent parts of the spine during the first weeks of embryonic development [34, 43]. Such dysembryogenesis may be due to dysfunction of genes that control the formation of the fifth occipital somite in the human body [49]. Literature data on familial cases of syringomyelia, basilar impression and MC confirm their common heredity basis.

About the authors

N. E. Krupina

Ural State Medical Academy

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ekaterinburg

References

  1. Ахадов Т.А., Сачкова И.Ю., Кравцов А.К. Аномалия Арнольда—Киари: данные магнитно-резонансной томографии и клинические проявления// Журн. невропатол. и психиатр.—1993.—№ 5.—С.19-23.
  2. Борисова Н.А., Валикова И.В., Кучаева Г.А. Сирингомиелия.—М.: Медицина, 1989.—159 с.
  3. Викторова Т.В., Корытина Г., Хуснутдинова Э.К. Клинико-молекулярно-генетический анализ при сирингомиелии //Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики: Материалы конф.—Уфа: РИО ГУП Иммунопрепарат,1998.-С.46-47.
  4. Галай В.Ф. Сирингомиелия у трех сестер//Здравоохр. Белоруссии.—1980.—№ 7.—С.69—70.
  5. Ерхов И.С., Мартьянова С.Г. Социально-гигиенические и эпидемиологические аспекты изучения сирингомиелии в Чувашии //Казан. мед. журн.—1979.—№ 4.-С.67-68.
  6. Икрамова Н.Т. К вопросу о семейной сирингомиелии //Мед. журн. Узбекистана.—1970.—№ 7.—С.72-74.
  7. Ищенко М.М., Дегтяр В.В., Коморовская Я.М. Четыре наблюдения семейной сирингомиелии в одном поколении //Журн. невропатол. и психиатр.—1976.-№ 5.-С.662-665.
  8. Кубергер М.Б., Щербакова Е.Я., Николаева Н.В. Семейный случай сирингомиелии //Педиатрия.—1991.—№ 3.-С.93-95.
  9. Лобзин В.С., Бабурина И.П. Врожденные краниовертебральные дисплазии //Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование: Сб. науч. тр. /Под ред. В.Н. Шабалина.—М.: МОНИКИ, 1995.-Т. 1.-С. 199-204.
  10. Лобова А.А. Распространенность и клиника сирингомиелии в Амурской области: Автореф. дис. ... канд. мед. наук.—Иркутск, 1975.—24 с.
  11. Логачев К.Д. О семейной форме пояснично-крестцовой сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр. —1964.—№ 6.—С.806—810.
  12. Недошивин Л.Б., Алелеков Д.А. Генетико-популяционное изучение сирингомиелии в Горьковской области //Журн. невропатол. и психиатр.—1974.—№ З.-С.349-351.
  13. Садыков Т.Т. К вопросу изучения сирингомиелии в Удмуртской АССР: Автореф. дис. ... канд. мед. наук.—Ижевск, 1973.—22 с.
  14. Сироткин В.М., Пазони И., Гимадеева П.М. О вероятном характере наследования при семейной сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1973.—№ 6.-С.831-836.
  15. Сквирская К.Б. К проблеме наследственности сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1970.—№ 9.-С.1281-1286.
  16. Смеркович М.Г. К вопросу о гередитарной форме сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1938.—№ 9.—С. 116—118.
  17. Тяжкороб А.М. К вопросу о семейной сирингомиелии //Врачебное дело.—1962.—№ 6.—С.96—99.
  18. Шамбуров Д.А. Сирингомиелия.—М.: Медгиз, 1961.-220 с.
  19. Шишкина А.В. К характеристике наследственности сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1969.—№ 10.-С.1509-1514.
  20. Atkinson J.L.D., Kokmen Е., Miller G.M. Evidence of posterior fossa hypoplasia in the familial variant of adult Chiari I malformation: Case report //Neurosurgery.—1998.—Vol. 42, № 2. —P.401—404.
  21. Barre J.A., Reys L. Syringomyelic chez le frere et la soeur//Rev. Neurol. —1924.—Vol. 1. —P.521—530.
  22. Bentley S.J., Campbell M.J., Kaufman P. Familial syringomyelia //J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1975.—Vol. 38.-P.346-349.
  23. Bewermeyer H., Dreesbach H.A., Hunermann B., Heiss W.D. MR imaging of familial basilar impression //J. Comput. Assist. Tomogr. —1984.— Vol. 8, № 5.— P.953-956.
  24. Brocher J.E.W. Die Occipito-Cervical-Gegend.— Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1955.—350 p.
  25. Bull J.W.D., Nixon W.L.B., Pratt R.T.C. The radiological criteria and familial occurrence of primary basilar impression //Brain.—1955.—Vol. 78.—P.229—247.
  26. Busis N.A., Hochberg F.H. Familial Syringomyelia //J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.—1985.—Vol. 48.— P.936-938.
  27. Caraceni T., Giovannini P. Familial Syringomyelia: a report of four cases //Arch. Psychiatr. Nervenkr.— 1977.—Vol. 224.-P.331-340.
  28. Catala M. Neuroembryologic considerations on the so-called malformative syringomyelia //Neurochirurgie.—1999.—Vol. 45. (Suppl. 1).—P.9—22.
  29. Cavender R.K., Schmidt J.H. Tonsillar ectopia and Chiari malformations: Monozygotic triplets — Case report//J. Neurosurg.-1995.-Vol. 82.-P.497-500.
  30. Chatel M., Menault F., Pecker J. Arguments in favor of the genetic origin of malformed syringohydromyelic pictures//Neurochirurgie.—1979.—Vol. 25.— P. 160—165.
  31. Colombo A., Cislaghi M.G. Familial syringomyelia: case report and review of the literature //Ital. J. Neurol. Sci.-1993.-Vol. 17.-P.637-639.
  32. Coria F., Quintana F., Rebollo M. Occipital dysplasia and Chiari type I deformity in a family: clinical and radiological study of three generations //J. Neurol. Sci.-1983.-Vol. 62, № 1-3.-P. 147-158.
  33. Duncan J.S., Hyman N.M., Adams C.B. T. Familial syringomyelia//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1986,— Vol. 49, № 6.-P.720-721.
  34. Gardner W.J., Angel J. The cause of syringomyelia and its surgical treatment //Cleve. Clin. Q. —1958.— Vol. 25.-P.4-8.
  35. Gimenez-Roldan S., Benito C., Mateo D. Familial communicating syringomyelia//J. Neurol. Sci.—1978. - Vol. 36, № 1.-P.135-146.
  36. Gripp K.W., Scott C.I. Jr., Nicholson L. Chiari malformation and tonsillar ectopia in twin brothers and father with autosomal dominant spondylo-epiphyseal dysplasia tarda //Skeletal. Radiol.—1997.—Vol. 26, № 2 — P.131-133.
  37. Herman M.D., Cheek W.R., Storrs B.B. Two siblings with the Chiari I malformation //Pediatr. Neurosurg.1991.-Vol. 16, № 3.-P.183-184.
  38. Iwasaki Y., Hida K., Onishi K., Nanba R. Chiari malformation and syringomyelia in monozygotic twins: birth injury as a possible cause of syringomyelia — case report //Neurol. Med. Chir.—2000.—Vol. 40, № 3.— P.176-178.
  39. Karplus J.P. Syringomyelie bei Vater und Sohn //Med. Klin.-1915.-Bd. 49.-S. 1344-1347.
  40. Malessa R., Jorg J. Discordante SyringomyelieZwillinge bei familiarer Syringomyelie //Nervenarzt.1986.—Bd. 57.-S.422-426.
  41. Mariani C, Cislaghi M.G., Barbieri S. The natural history and results of surgery in 50 cases of syringomyelia //J. Neurol.-1991.-Vol. 238.—P.433-438.
  42. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man: A catalog of human genes and genetic disorders: 11-th ed. — Baltimore and London: The Johns Hopkins University Press, 1994.—3009 p.
  43. Menezes A.H. Craniovertebral junction congenital abnormalities //Operative Neurosurgery /Eds. Kaye A.H., Black P.Mcl —London: Churchill Livingstone, 2000.-P.1755-1770.
  44. Milhorat Th.H., Chou M.W., Trinidad E.M. Chiari I malformation redefined: Clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients //Neurosurgery.-1999.-Vol. 44, № 5.—P. 1005-1017.
  45. Da Silva J.A., da Silva E.B., de Souza M.B. Familial occurrence of basilar impression //Arq. Neuropsiquiatr.-1978.-Vol. 36, № 3.-P.227-229.
  46. Stovner L.J. Headaches and Chiari type I malformation: Occurrence in female monozygotic twins and first-degree relatives //Cephalalgia.—1992.—Vol. 12, № 5.-P.304-307.
  47. Stovner L.J., Sjaastad O. Segmental hyperhidrosis in two siblings with Chiari type I malformation //Eur. Neurol.-1995.-Vol. 35, № 3.-P. 149-155.
  48. Wild H., Behnert J. Konkordante Syringomyelie mit okzipito-zervikaler Dysplasie bei eineiigem Zwilling-spar//Munchen med. Wschr.—1964.—Bd. 106.— S.1421 —1428.
  49. Wilting J., Ebensperger C., Muller T.S. Pax-1 in the development of the cervico-occipital transition zone //Anat. Embryol.-1995.-Vol. 192.—P.221 —227.
  50. Zakeri A., Glasauer F.E., Egnatchik J.G. Familial syringomyelia: Case report and review of the literature //Surg. Neurol.—1995.—Vol. 44, № 1. —P.48—53.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2001 Krupina N.E.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».