Клинический спектр фронтотемпоральной деменции: шизофреноподобные симптомы и боковой амиотрофический склероз (семейное наблюдение)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Фронтотемпоральная деменция — гетерогенная патология с различными клиническими, гистологическими и генетическими вариантами. Поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции в ряде случаев представляет дифференциально-диагностические трудности при разграничении с первичными психическими расстройствами. В статье приведён случай пациента К., на начальном этапе болезни находившегося под наблюдением с диагнозом «шизофрения». Сопоставление психопатологических и поведенческих симптомов с наличием семейного анамнеза бокового амиотрофического склероза послужило поворотной точкой к иной интерпретации патологии, распознаванию и подтверждению достоверного диагноза «поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции».

Об авторах

Елена Геннадьевна Менделевич

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: emendel@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6829-7942
SPIN-код: 5970-6926

д-р мед. наук, профессор, профессор кафедры

Россия, Казань

Список литературы

  1. Neumann M., MacKenzie I. Review: Neuropathology of non-tau frontotemporal lobar degeneration // Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2019. Vol. 45. Р. 19–40. doi: 10.1111/nan.12526
  2. Caporozzo R., Sassi C., Hammer M. et al. Clinical and genetic analyses of familial and sporadic frontotemporal dementia patients in Southern Italy // Alzheimers Dement. 2017. Vol. 13. N. 8. Р. 858–869. doi: 10.1016/j.jalz.2017.01.011
  3. Wood E., Falcone D., Suh E. et al. Development and validation of pedigree classification criteria for frontotemporal lobar degeneration // JAMA Neurol. 2013. Vol. 70. Р. 1411–1417.
  4. Fostinelli S., Ciani M., Zanardini R. et al. The heritability of frontotemporal lobar degeneration: Validation of pedigree classification criteria in a Northern Italy cohort // J. Alzheimers Dis. 2018. Vol. 61. Р. 753–760. doi: 10.3233/JAD-170661
  5. Wagner M., Lorenz G., Volk A. et al. Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients // Molecular Psychiatry. 2021. Vol. 26. Р. 5824–5832. doi: 10.1038/s41380-021-01271-2
  6. Ciani M., Bonvicini C., Scassellati C. et.al. The missing heritability of sporadic frontotemporal dementia: New insights from rare variants in neurodegenerative candidate genes // Int. J. Mol. Sci. 2019. Vol. 20. N. 16. Р. 3903. doi: 10.3390/ijms20163903
  7. Origone P., Geroldi A., Lamp M. et al. Role of MAPT in pure motor neuron disease: Report of a recurrent mutation in Italian patients // Neurodegener. Dis. 2018. Vol. 18. Р. 310–314. doi: 10.1159/000497820
  8. Maeda S., Sato Y., Takashima A. Frontotemporal dementia with Parkinsonism linked to chromosome-17 mutations enhance tau oligomer formation // Neurobiol. Aging. 2018. Vol. 69. Р. 26–32. doi: 10.1111/j.1750-3639.1998.tb00162.x
  9. Le Ber I., van der Zee J., Hannequin D. et al. Progranulin null mutations in both sporadic and familial frontotemporal dementia // Hum. Mutat. 2007. Vol. 9. Р. 846–855. doi: 10.1002/humu.20520
  10. Benussi L., Binetti G., Sina E. et al. A novel deletion in progranulin gene is associated with FTDP-17 and CBS // Neurobiol. Aging. 2008. Vol. 29. Р. 427–435. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2006.10.028
  11. Marogianni C., Rikos D., Provatas A. et al. The role of C9orf72 in neurodegenerative disorders: A systematic review, an updated meta-analysis, and the creation of an online database // Neurobiol. Aging. 2019. Vol. 24. Р. 238.e25–238.e34. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.04.012
  12. Gorno-Tempini M., Hillis A., Weintraub S. et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants // Neurology. 2011. Vol. 76. Р. 1006–1014. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821103e6
  13. Lee S. Frontotemporal dementia: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print 1/29 (access date: 07.01.2024).
  14. Ducharme S., Dols A., Laforce R. et al. Recommendations to distinguish behavioural variant frontotemporal dementia from psychiatric disorders // Brain. 2020. Vol. 143. N. 6. Р. 1632–1650. doi: 10.1093/brain/awaa018
  15. Galimberti D., Dell'Osso B., Altamura A. et al. Psychiatric symptoms in frontotemporal dementia: Epidemiology, phenotypes, and differential diagnosis // Biol. Psychiatry. 2015. Vol. 5. N. 78 (10). Р. 684–692. doi: 10.1016/j.biopsych.2015.03.028
  16. Nathani M., Jaleel V., Turner A. et al. When you hear hoofbeats, think horses and zebras: The importance of a wide differential when it comes to frontotemporal lobar egeneration // Asian J. Psychiatr. 2020. Vol. 47. Р. 101875. doi: 10.1016/j.ajp.2019.101875
  17. Reischle E., Sturm K., Schuierer G., Ibach B. A case of schizophreniform disorder in frontotemporal dementia (FTD) // Psychiatr. Prax. 2003. Vol. 30. N. 2. Р. 78–82.
  18. Shanker S., Mukku R., Jagtap N. et al. Psychotic symptoms in frontotemporal dementia with right frontotemporal atrophy // Asian J. Psychiatr. 2020. Vol. 52. Р. 102040. doi: 0.1016/j.ajp.2020.102040.
  19. Gossink F., Vijverberg E., Krudop W. et al. Psychosis in behavioral variant frontotemporal dementia // Neuropsychiatr. Dis. Treat. 2017. Vol. 13. Р. 1099–1106. doi: 10.2147/NDT.S127863
  20. Schwertner E., Pereira J., Xu H. et al. Behavioral and psychological symptoms of dementia in different dementia disorders: A large-scale study of 10,000 individuals // J. Alzheimers Dis. 2022. Vol. 87. N. 3. Р. 1307–1318. doi: 10.3233/JAD-215198
  21. Rosen H., Allison S., Schauer G. et al. Neuroanatomical correlates of behavioural disorders in dementia // Brain. 2005. Vol. 128. Р. 2612 // Journal of Alzheimer's Disease. doi: 10.1093/brain/awh628
  22. Ducharme S., Pearl-Dowler L., Gossink F. et al. The frontotemporal dementia versus primary psychiatric disorder (FTD versus PPD) checklist: A bedside clinical tool to identify behavioral variant FTD in patients with late-onset behavioral changes // Journal of Alzheimer’s disease: JAD. 2019. Vol. 67. Р. 113–124. doi: 10.3233/JAD-180839
  23. Koutsouleris N., Pantelis C., Velakoulis D. et al. Exploring links between psychosis and frontotemporal dementia using multimodal machine learning dementia praecox revisited // JAMA Psychiatry. 2022. Vol. 79. N. 9. P. 907–919. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2022.2075
  24. Pressman P., Matlock D., Ducharme S. Distinguishing behavioral variant frontotemporal dementia from primary psychiatric disorders: A review of recently published consensus recommendations from the neuropsychiatric international consortium for frontotemporal dementia // J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci. 2021. Vol. 33. N. 2. P. 152–156. doi: 10.1176/appi.neuropsych.20090238
  25. Rascovsky K., Grossman M. Clinical diagnostic criteria and classification controversies in frontotemporal lobar degeneration // Int. Rev. Psychiatry. 2013. Vol. 25. N. 2. Р. 145–158. doi: 10.3109/09540261.2013.763341
  26. Knopman D., Boeve B., Parisi J. et al. Antemortem diagnosis of frontotemporal lobar degeneration // Ann. Neurol. 2005. Vol. 57. Р. 480. doi: 10.1002/ana.20425.
  27. Rascovsky K., Hodges J., Knopman D. et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia // Brain. 2011. Vol. 134. Р. 2456. doi: 10.1093/brain/awr179
  28. Hornberger M., Piguet O., Graham J. et al. How preserved is episodic memory in behavioral variant frontotemporal dementia? // Neurology. 2010. Vol. 74. Р. 472. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cef85d
  29. Devenney E., Bartley L., Hoon C. et al. Progression in behavioral variant frontotemporal dementia: A longitudinal study // JAMA Neurol. 2015. Vol. 72. Р. 1501. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.2061
  30. Krudop W., Dols A., Kerssens C. et al. The pitfall of behavioral variant frontotemporal dementia mimics despite multidisciplinary application of the FTDC criteria // Journal of Alzheimer’s disease: JAD. 2017. Vol. 60. P. 959–975. doi: 10.3233/JAD-170608.
  31. Piguet O., Hornberger M., Mioshi E., Hodges J. Behavioural-variant frontotemporal dementia: Diagnosis, clinical staging, and management // Lancet Neurol. 2011. Vol. 10. P. 162. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70299-4
  32. Ji A., Zhang X., Chen W., Huang W. Genetics insight into the amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia spectrum // J. Med. Genet. 2017. Vol. 54 . P. 145–54. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104271

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Магнитно-резонансная томография головного мозга в сагиттальной плоскости (a) и аксиальной плоскости (b): признаки выраженной атрофии (преимущественно-лобной и височной).

Скачать (194KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».