TRANSIENT NEUROLOGICAL DEFICIT IN NEURAL AMYOTROPHY OF CHARCOT-MARIE-TOOTH: CLINICAL OBSERVATION AND LITERATURE REVIEW


Cite item

Full Text

Abstract

Some acute transient insult-like episodes can occur in patients with Charcot-Marie-Tooth X-type disease, mainly in childhood and adolescence. Their development is probably associated with leukoencephalopathy due to the mutation of the GJB1 gene, which is observed in both peripheral and central nervous system. Acute neurologic symptoms with MRI-verified leukoencephalopathy can be wrongly supposed to the incorrect diagnosis, acute disseminated encephalomyelitis for example. Such patients can get unnecessary examinations and potentially dangerous treatment. We present a clinical case of the 19-year-old patient with CMTX, who entered neurology department of Republican Clinical Hospital in Kazan city after the development of two transient insult-like episodes with the following manifestations: hemiparesis, dysarthria, dysphagia with MRT-revealed white matter lesions of the brain.

About the authors

Aydar N Khabibrakhmanov

Kazan state medical university

Email: aidarxah@mail.com
department of neurology and rehabilitation 420012, Kazan, Butlerov Str., 49

Rezeda I Davleshina

Republican clinical hospital

department of neurology №1 420064, Kazan, Orenburgsky tract, 138, corp. A

Marat A Khayrullov

Republican clinical hospital

department of neurology №1 420064, Kazan, Orenburgsky tract, 138, corp. A

Enver I Bogdanov

Kazan state medical university

department of neurology and rehabilitation 420012, Kazan, Butlerov Str., 49

References

  1. Aktan Z. et al. A case with CMTX1 disease showing transient ischemic-attack-like episodes // Neurol Neurochir Pol. 2017 Nov 9. pii: S0028-3843(17)30245-1.
  2. Bähr M., Andres F., Timmerman V. et al. Central visual, acoustic, and motor pathway involvement in a Charcot-Marie-Tooth family with an Asn205Ser mutation in the connexin 32 gene // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1999. Vol. 66. P. 202-206.
  3. Basu A., Horvath R., Esisi B. et al. Recurrent stroke-like episodes in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Neurology. 2011. Vol. 77(12). P. 1205-1206.
  4. Bergoffen J., Scherer S.S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science. 1993. Vol. 262 (5142). P. 2039-2042.
  5. Fischbeck K.H., Abel A., Lin G.S., Scherer S.S. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease and Connexin32 // Annals of the New York Academy of Sciences. 1999. Vol. 883. P. 36-41.
  6. Gun-Ha Kim, Kyoung Min Kim, Sang-il Suh et al. Charcot-Marie-Tooth Disease Masquerading as Acute Demyelinating Encephalomyelitis-Like Illness // Pediatrics. Jul 2014. Vol. 134 (1). P. e270-e273.
  7. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Mutations/MutByGene.cfm (дата обращения 10.04.2018).
  8. Majeed Al-Mateen, Alexa Kanwit Craig, Phillip F. Chance. The central nervous system phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: a transient disorder of children and young adults // Journal of Child Neurology. 2013. Vol. 29, Issue 3. P. 342-348.
  9. Nicholson G., Corbett A. Slowing of central conduction in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy shown by brainstem auditory evoked responses // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1996. Vol. 61. P. 43-46.
  10. Paulson H.L., Garbern J.Y., Hoban T.F., et al. Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Ann Neurol. 2002 Oct. Vol. 52(4). P. 429-434.
  11. Saporta A.S.D., Sottile S.L., Miller L.J. et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies // Ann Neurol. 2011. Vol. 69. P. 22-33.
  12. Shy M.E., Siskind C., Swan R.E. et al. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function // Neurology. Mar 2007. Vol. 68 (11). P. 849-855.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Khabibrakhmanov A.N., Davleshina R.I., Khayrullov M.A., Bogdanov E.I.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».