ВКЛАД ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА LRRK2 В РАЗВИТИИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мутации в гене LRRK2 встречаются у 1-5% пациентов со спорадической и у 5-20% пациентов с семейной формой болезни Паркинсона, а также у 1,8% здоровых лиц. Целью исследования явилось изучение вклада полиморфизмов rs7966550, rs1427263 и rs11176013 гена LRRK2 в развитии болезни Паркинсона. Исследованием были охвачены 49 пациентов с болезнью Паркинсона, а также 46 контрольных лиц. В результате выявлено, что носительство мутантного генотипа СС полиморфизма rs7966550 повышает шанс заболевания в 37,9 раз. По другим полиморфизмам значимые различия не обнаружены. Не выявлено взаимосвязи между генотипами изученных полиморфизмов и клинической картиной заболевания. По частоте различных генотипов трех изученных полиморфизмов гена LRRK2 статистически значимые различия по этнической принадлежности не выявлены.

Об авторах

Алексей Алексеевич Таппахов

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: dralex89@mail.ru
Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Татьяна Егоровна Попова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Полина Иннокентьевна Голикова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Татьяна Гаврильевна Говорова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Список литературы

  1. Ахмадеева Г.Н., Хидиятова И.М., Насибуллин Т.Р. и др. Исследование ассоциации полиморфньіх вариантов генов дофаминергической системы (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, TH, COMT и MAO-B) с идиопатической болезнью Паркинсона // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 5-9.
  2. Иллариошкин С.Н. Этиология болезни Паркинсона: новые представления и новые вызовы. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам III Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений (с международным участием). М.: ЗАО «РКИ Соверо пресс», 2014. С. 5-13.
  3. Левин О.С., Шиндряева Н.Н., Докадина Л.В. Клиническая эпидемиология болезни Паркинсона. В кн.: Экстрапирамидные расстройства: вчера, сегодня, завтра. Сборник статей. М., 2013. С. 41-52.
  4. Пчелина С.Н., Емельянов А.К., Усенко Т.С. Молекулярные основы болезни Паркинсона, обусловленной мутациями в гене LRRK2 // Молекулярная биология. 2014. Т. 48, № 1. С. 3.
  5. Сапронова М.Р., Шнайдер Н.А. Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Паркинсона (на примере Железногорска) // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014. №4. С. 59-64.
  6. Шадрина М.И., Иллариошкин С.Н., Багыева Г.Х. и др. PARK8-форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2007. Т. 107, № 3. С. 46-50.
  7. Шульская М.В., Зырин В.В., Федотова Е.Ю. и др. Полноэкзомное секвенирование в изучении генетических основ болезни Паркинсона. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса (с международным участием). М., 2017. С. 52-55.
  8. Chan D., Ng P., Mok V. et al. LRRK2 Gly2385Arg mutation and clinical features in a Chinese population with early-onset Parkinson’s disease compared to late-onset patients // J. Neural. Transm. 2008. Vol. 115, №9. P. 1275-1277.
  9. Correia Guedes L., Ferreira J., Rosa M. et al. Worldwide frequency of G2019S LRRK2 mutation in Parkinson’s disease: a systematic review // Parkinsonism Relat. Disord. 2010. Vol. 16, №4. P. 237-242.
  10. Corti O., Lesage S., Brice A. What Genetics Tells us About the Causes and Mechanisms of Parkinson’s Disease // Physiol. Rev. 2011. Vol. 91, №4. P. 1161-1218.
  11. Di Fonzo A., Rohe C., Ferreira J. et al. A frequent LRRK2 gene mutation associated with autosomal dominant Parkinson’s disease // Lancet. 2005. Vol. 365, №9457. P. 412-415.
  12. Di Fonzo A., Wu-Chou Y., Lu C. et al. A common missense variant in the LRRK2 gene, Gly2385Arg, associated with Parkinson’s disease risk in Taiwan // Neurogenetics. 2006. Vol. 7, №3. P. 133-138.
  13. Funayama M., Hasegawa K., Kowa H. et al. A new locus for Parkinson’s disease (PARK8) maps to chromosome 12p11.2-q13.1 // Ann. Neurol. 2002. Vol. 51, №3. P. 296-301.
  14. Funayama M., Li Y., Tomiyama H. et al. Leucine-rich repeat kinase 2 G2385R variant is a risk factor for Parkinson disease in Asian population // Neuroreport. 2007. Vol. 18, №3. P. 273-275.
  15. Healy D.G., Falchi M., O’Sullivan S. et al. Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson’s disease: a case-control study // Lancet Neurol. 2008. Vol. 7, №7. P. 583-590.
  16. Keller M., Saad M., Bras J. et al. Using genome-wide complex trait analysis to quantify “missing heritability” in Parkinson’s disease // Hum. Mol. Genet. 2012. Vol. 21, №22. P. 4996-5009.
  17. Kim J., Lee J., Kim H. et al. The LRRK2 G2385R variant is a risk factor for sporadic Parkinson’s disease in the Korean population // Parkinsonism Relat. Disord. 2010. Vol. 16, №2. P. 85-88.
  18. Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Emelyanov A.K. Screening for LRRK2 mutations in patients with Parkinson’s disease in Russia: identification of a novel LRRK2 variant // Eur. J. Neurol. 2008. Vol. 15, №7. P. 692-696.
  19. Wider C., Ross O., Wszolek Z. Genetics of Parkinson disease and essential tremor // Curr. Opin. Neurol. 2010. Vol. 23. P. 388-393.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Таппахов А.А., Попова Т.Е., Голикова П.И., Говорова Т.Г., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».