Лечение пациента с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера), осложненного стенозом позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Типичным изменением со стороны позвоночника при различных типах мукополисахаридоза является формирование стеноза позвоночного канала: чаще на уровне Th12-L1, реже в области краниовертебрального перехода, что является грозным осложнением вследствие развития тетрапареза или тетраплегии. В статье представлены клинические, рентгенологические и терапевтические аспекты течения мукополисахаридоза II типа у мальчика в возрасте 23 месяцев, а также результаты двухэтапного хирургического лечения, проведенного с целью стабилизации шейного отдела позвоночника и устранения стеноза позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода.

Об авторах

Людмила Константиновна Михайлова

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Email: cito-uchsovet1@mail.com
доктор мед. наук, профессор, консультант научно-поликлинического отделения Москва, РФ

А. А Кулешов

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

доктор мед. наук, рук. группы вертебрологии Москва, РФ

М. С Ветрилэ

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

канд. мед. наук, старший науч. сотр. группы вертебрологии Москва, РФ

И. Н Лисянский

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

канд. мед. наук, врач группы вертебрологии Москва, РФ

О. А Полякова

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

врач травматолог-ортопед, аспиранты НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Москва, РФ

В. С Переверзев

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

врач травматолог-ортопед, аспиранты НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Москва, РФ

С. Н Макаров

ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

канд. мед. наук, врач группы вертебрологии Москва, РФ

Список литературы

  1. Neufeld E.F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C., Beaudet A., Sly W. et al., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. NewYork: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Martin R., Beck M., Eng C. et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008; 121 (2): e377-86. doi: 10.1542/peds.2007-1350.
  3. Żuber Z., Różdżyńska-Świątkowska A., Jurecka A., Tylki-Szymańska A. The effect of recombinant human iduronate-2-sulfatase (Idursulfase) on growth in young patients with mucopolysaccharidosis type II. PLoS One. 2014; 9 (1): e85074. doi: 10.1371/journal.pone.0085074. eCollection 2014.
  4. Lin H.Y., Chuang C.K., Huang Y.H. et al. Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995-2012. Orphanet. J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 85. doi: 10.1186/s13023-016-0471-6.
  5. Jones S.A., Almássy Z., Beck M. et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II - a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS): J. Inherit. Metab. Dis. 2009; 32: 534-43. doi: 10.1007/s10545-009-1119-7.
  6. Wraith J.E., Scarpa M., Beck M. et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur. J. Pediatr. 2008; 167: 267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4.
  7. White K.K., Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2013; 21 (1): 12-22.
  8. Thorne J.A., Javadpour M., Hughes D.G. et al. Craniovertebral abnormalities in type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48 (4): 849-52.
  9. Peterson D.I., Bacchus H., Seaich L., Kelly T.E. Myelopathy associated with Maroteaux-Lamy syndrome. Arch. Neurol. 1975; 32: 127-9.
  10. Solanki G.A., Alden T.D., Burton B.K. et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol. Genet. Metab. 2012; 107 (1-2): 15-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.018.
  11. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J. Pediatr. Rehabil. Med. 2010; 3 (1): 47-56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102.
  12. Horovitz D.D., Magalhães Tde S., Pena e Costa A., Carelli L.E. et al. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol. Genet. Metab. 2011; 104 (3): 295-300. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.07.019.
  13. O’Brien D.P., Cowie R.A., Wraith J.E. Cervical decompression in mild mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Childs Nerv. Syst. 1997; 13 (2): 87-90. doi: 10.1007/s003810050049.
  14. Dickerman R.D., Colle K.O., Bruno C.A., Schneider S.J. Craniovertebral instability with spinal cord compression in a 17-month-old boy with Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII): a surgical dilemma. Spine (Phila Pa 1976). 2004; 29 (5): E92-4.
  15. Toda Y., Takeuchi M., Morita K. et al. Complete heart block during anesthetic management in a patient with mucopolysaccharidosis type VII. Anesthesiology. 2001; 95 (4): 1035-7.
  16. Kachur E., Del Maestro R. Mucopolysaccharidosis and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000; 47 (1): 223-9.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2018



Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).