Хирургическое лечение синдрома Жёна у ребенка (редкое клиническое наблюдение и обзор литературы)

Обложка
  • Авторы: Комолкин И.А.1,2, Мушкин А.Ю.1, Агранович О.Е.3, Афанасьев А.П.4
  • Учреждения:
    1. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    3. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    4. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • Выпуск: Том 28, № 1 (2021)
  • Страницы: 45-52
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://bakhtiniada.ru/0869-8678/article/view/42334
  • DOI: https://doi.org/10.17816/vto42334
  • ID: 42334

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Возможность хирургического лечения деформации грудной клетки у детей при синдроме Жёна (разбор клинического случая), обзор литературы по синдрому Jeune у детей.

Методы: клинический, лучевой, лабораторный, инструментальный, статистический.

Результат. Положительный исход хирургического лечения пациентки 3 лет с грубой деформацией грудной клетки на фоне тяжелой дыхательной недостаточности.

Выводы. Синдром Жёна — тяжелое заболевание с высокой частотой летальности. Требуется мультидисциплинарный подход в лечении пациентов с данной патологией. Хирургическое вмешательство, направленное на снижение компрессии органов грудной клетки и увеличение ее объема, даже в условиях декомпенсации, позволяет купировать признаки дыхательной недостаточности.

Об авторах

Игорь Александрович Комолкин

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: igor_komolkin@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0021-9008

д-р. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Александр Юрьевич Мушкин

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: aymushkin@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1342-3278

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Евгеньевна Агранович

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108

д-р мед. наук

Россия, Пушкин, Санкт-Петербург

Ардан Петрович Афанасьев

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: afanasevap@cito-priorov.ru
ORCID iD: 0000-0002-5089-2524

канд. мед. наук

Россия, 127299, Москва, ул. Приорова. д. 10

Список литературы

  1. Jeune M., Béraud C., Carron R. Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics // Arch Fr Pediatr. 1955. Vol. 12, N8. P. 886–891. (In French)
  2. Barnes N.D., Hull D., Symons J.S. Thoracic dystrophy // Arch Dis Child. 1969. Vol. 44(233):11–17. doi: 10.1136/adc.44.233.11
  3. Todd D.W., Tinguely S.J., Norberg W.J. A thoracic expansion technique for Jeune’s asphyxiating thoracic dystrophy // J Pediatr Surg. 1986. Vol. 21, N2. P. 161–163. doi: 10.1016/s0022-3468(86)80073-2
  4. Davis J.T., Long F.R., Adler B.H., et al. Lateral thoracic expansion for Jeune syndrome: evidence of rib healing and new bone formation // Ann Thorac Surg. 2004. Vol. 77, N2):445–448. doi: 10.1016/S0003-4975(03)01340-7
  5. Muthialu N., Mussa S., Owens C.M., et al. One-stage sequential bilateral thoracic expansion for asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) // Eur J Cardiothorac Surg. 2014. Vol. 46, N4. 643–647. doi: 10.1093/ejcts/ezu074
  6. Mayer O., Campbell R., Cahill P., Redding G. Thoracic insufficiency syndrome // Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2016. Vol. 46, N3. P. 72–97. doi: 10.1016/j.cppeds.2015.11.001
  7. Комолкин И.А., Мушкин А.Ю., Ульрих Э.В. Врожденные пороки развития грудной клетки: трехплоскостная модель, классификация и количественная оценка (новый подход к тактической систематизации патологии) // Медицинский альянс. 2019. Vol. 7, N3. P. 57–65. doi: 10.36422/2307-6348-2019-7-3-57-65
  8. Oberklaid F., Danks D.M., Mayne V., Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients // Arch Dis Child. 1977. Vol. 52, N10. P. 758–765. doi: 10.1136/adc.52.10.758
  9. Keppler-Noreuil K.M., Adam M.P., Welch J., et al. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) // Am J Med Genet A. 2011. Vol. 155A, N5. P. 1021–1032. doi: 10.1002/ajmg.a.33892
  10. Shaheen R., Schmidts M., Faqeih E., et al. A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies // Hum Mol Genet. 2015. Vol. 24, N5. P. 1410–1419. doi: 10.1093/hmg/ddu555
  11. Овсянников Д.Ю., Степанова Е.В., Беляшова М.А., Дегтярёва Е.А. Синдром Жёна: описание серии наблюдений // Вестник Российской академии медицинских наук. 2016. Vol. 71, N1. P. 61–67. doi: 10.15690/vramn634
  12. de Vries J., Yntema J.L., van Die C.E., et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol // Eur J Pediatr. 2010. Vol. 169, N1. P. 77–88. doi: 10.1007/s00431-009-0991-3
  13. Labrune P., Fabre M., Trioche P., et al. Jeune syndrome and liver disease: report of three cases treated with ursodeoxycholic acid // Am J Med Genet. 1999. Vol. 87, N4. P. 324–328. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991203)87:4<324::aid-ajmg8>3.0.co;2-u
  14. Yerian L.M., Brady L., Hart J. Hepatic manifestations of Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) // Semin Liver Dis. 2003. Vol. 23, N2. P. 195–200. doi: 10.1055/s-2003-39950
  15. Tüysüz B., Bariş S., Aksoy F., et al. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients // Am J Med Genet A. 2009. Vol. 149A, N8. P. 1727–1733. doi: 10.1002/ajmg.a.32962
  16. Imai Y., Kitanishi R., Saiki Y., et al. Distraction osteogenesis of the sternum for thoracic expansion in a severe case of Jeune syndrome: a preliminary report // J Plast Surg Hand Surg. 2016. Vol. 50, N3. P. 180–183. doi: 10.3109/2000656X.2016.1147736

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Компьютерная томограмма (а, с) и 3D- реконструкция (b) грудной клетки пациентки М., 3 г. 4 мес., с синдромом Жёна (тип А2S0F1cor, br) до лечения: а — аксиальный срез на вершине деформации (индекс горизонтальной компрессии грудной клетки = 60,1 %); b — узкая сегментированная грудина и короткие, широкие и плоские ребра с аномалией строения зон роста, «бокаловидным» расширением передних отделов (показано стрелкой); c — фиброателектазы в легких (показано стрелкой) в зоне сдавления каркасом грудной клетки бронхолегочного комплекса

Скачать (285KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Параметры расчета условного объема легких при трехмерной мультиобъемной реконструкции (3D-MVR) легких: а — в переднезадней проекции; b — в боковой проекции. a, b, c — показатели объема легких, индексы 1 и 2 обозначают правое и левое легкое соответственно

Скачать (147KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Компьютерная томограмма (а) и 3D-компьютерная реконструкция (b) после I этапа хирургического лечения: а — аксиальный срез (индекс горизонтальной компрессии грудной клетки = 71,8 %); b — правый гемиторакс имеет правильную форму (положение одной из реберных пластин отмечено стрелкой); с — 3D-мультиобъемная реконструкция

Скачать (150KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Компьютерная томограмма (а) и 3D-компьютерная реконструкция (b, c) после II этапа реконструкции грудной клетки: а — аксиальный срез; b — положение одной из реберных пластин отмечено стрелкой; c — фронтальный вид; d — 3D-мультиобъемная реконструкция

Скачать (331KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2021



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».