Combination of the spinal hernia, sprengel’s deformity, and situs viscerum inversus

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Background. The combination of Sprengel’s deformity with various types of spinal hernias and internal organ development anomalies, such as situs viscerum inversus (inverse or mirror location of internal organs), is a rare case. The etiology of these malformations is unknown, but their combination may suggest a common pathogenesis and cause.

The work aimed to review the literature and describe a clinical case of a patient with multiple malformations of the spine and spinal cord along with unilateral Sprengel’s deformity and situs viscerum inversus.

Materials and methods. A 4-year-old patient was diagnosed with myelomeningoradiculocele of the lumbosacral spine, malformation of the spine by the segmentation impairment type of C7–Th1, Th1–Th2, and Th2–Th3 vertebrae, non-closure of the arches of the С5–Т2 and Т12–S5 vertebrae, S-shaped congenital scoliosis, condition after surgical removal of myelomeningocele of the lumbosacral spine, concrescence and hypoplasia of ribs 1, 2, and 3 on the right, severe right-sided Sprengel’s deformity, and situs viscerum inversus.

Conclusions. The case description of concomitant malformations contributes to clinical material accumulation and further research in determining the factors of etiopathogenesis. Understanding the processes of pathoembryogenesis in combined malformations of the musculoskeletal system allows early suspicion and identification of latent deformities.

About the authors

Stanislav V. Ivanov

G.I. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Author for correspondence.
Email: ortostas@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2187-3973

Candidate of Medical Sciences, Head of Department Nо. 5 (Department of Cerebral palsy
and Center Spina Bifida), G.I. Turner National Medical Research Center for Сhildren's Orthopedics and Trauma Surgery

Russian Federation, 196603, Saint-Petersburg, Pushkin, Russian Federation

Dmitry S. Zharkov

G.I. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: zds05@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8027-1593
Russian Federation, 196603, Saint-Petersburg, Pushkin, Russian Federation

References

  1. Baindurashvili AG, Ivanov SV, Kenis VM. Clinical implications of the neurosegmental level of injury in the treatment of hip dislocation and subluxation in children with spina bifida. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2016;4(4):6–11. (In Russ). doi: 10.17816/ptors446-11.
  2. Elikbaev GM, Khachatryan VA, Karabekov AK. Congenital spinal pathology in children: a training manual. Shymkent; 2008. 80 p. (In Russ).
  3. Liptak GS, Samra EA. Optimizing health care for children with spina bifida. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):66–75. doi: 10.1002/ddrr.91.
  4. van Aalst J, Vles JS, Cuppen I, et al. Sprengel’s deformity and spinal dysraphism: connecting the shoulder and the spine. Childs Nerv Syst. 2013;29(7):1051–1058. doi: 10.1007/s00381-013-2057-0.
  5. Ozek MM, Cinalli G, Maixner WJ. The Spina Bifida Management and Outcome. Milan: Springer; 2008.
  6. Pozdeev AA. Operative treatment of severe forms of congenital elevation of scapula in children. Vestnik Khirurgii im. I.I.Grekova. 2006;165(1):56–61. (In Russ).
  7. Piegger J, Gruber H, Fritsch H. Case report: human neonatus with spina bifida, clubfoot, situs inversus totalis and cerebral deformities: sequence or accident? Ann Anat. 2000;182(6):577–581. doi: 10.1016/S0940-9602(00)80108-9.
  8. Copp AJ, Greene ND. Genetics and development of neural tube defects. J Pathol. 2010;220(2):217–230. doi: 10.1002/path.2643.
  9. Young M, Selleri L, Capellini TD. Genetics of scapula and pelvis development: an evolutionary perspective. Curr Top Dev Biol. 2019; 132:311–349. doi: 10.1016/bs.ctdb.2018.12.007.
  10. Giacoia GP, Say B. Spondylocostal dysplasia and neural tube defects. J Med Genet. 1991;28(1):51–53. doi: 10.1136/jmg.28.1.51.
  11. Vijayan S, Shah H. Spondylocostaldysostosis with Sprengel's shoulder – report of a new association with Jarcho–Levin syndrome. Kerala J Orthop. 2012;25:103–104.
  12. Banniza von Bazan U. The association between congenital elevation of the scapula and diastematomyelia: a preliminary report. J Bone Joint Surg Br. 1979;61(1):59–63. doi: 10.1302/0301-620X.61B1.422634.
  13. Jeannopoulos CL. Congenital elevation of the scapula. J Bone Joint Surg Am. 1952;34A(4):883–892.
  14. Mittal N, Majumdar R, Chauhan S, Acharjya M. Sprengel’s deformity: association with musculoskeletal dysfunctions and tethered cord syndrome. BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013009182. doi: 10.1136/bcr-2013-009182.
  15. Eulenberg М. Hochgradige discolation der scapula. Archiv fur Klinische Chirurgie. 1863;4:304–311. (In German).
  16. Sprengel O. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattesnachoben // Archiv fur Klinische Chirurgie von Langenbeck. 1891. Vol. 42. P. 545–549. (In German).
  17. Tulp N. Observationum Medicarum. Libri Tres. Cum aeneis figuris. Amsterdam: Elzevirivs; 1641. (In German).
  18. Severinus MA. De Recondita abscessum natura. Neapoli: Beltranum; 1632. (In Italian).
  19. Morgagni JB. De sedibus, et causis morborum per anatomen indagatis libri quinque. Venice: Typographia Remondiniana; 1761.
  20. Virchow R. Ein fall von hypertrichosis circumscripta mediana, kombiniert mit spina bifida occulta. Ztschr f Ethnol. 1875;7:280–290. (In German).
  21. Chiari H. Über Veränderungen des Kleinhirns, des Pons und Medulla oblongata infolge von kongenitaler Hydrocephalie des Grosshirns. Denkschriften der Kais Akad Wiss math-naturw. 1896;63:71–116. (In German).
  22. Kozma C. Skeletal dysplasia in ancient Egypt. Am J Med Genet A. 2008;146A(23):3104–3112. doi: 10.1002/ajmg.a.32501.
  23. Horwitz AE. Congenital elevation of the scapula-Sprengel's deformity. Am J Orthop Surg. 1908;6:260–311.
  24. Cavendish ME. Congenital elevation of the scapula. J Bone Joint Surg Br. 1972;54(3):395–408.
  25. Farsetti P, Weinstein SL, Caterini R, et al. Sprengel's deformity: long-term follow-up study of 22cases. J Pediatr Orthop B. 2003;12(3):202–210. doi: 10.1097/01.bpb.0000049568.52224.1e.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Patient A.: A, B, C, D - the child's appearance, range of motion in the shoulder joints; D, E - the appearance of the feet before the start of the cast.

Download (410KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Patient A .: A, B - spiral computed tomography of the upper shoulder girdle, cervical and thoracic spine.

Download (324KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Patient A .: A, B - the result of treatment of paralytic equino-cavo-varus deformity of the feet. The appearance of the feet after 3 months. after treatment.

Download (197KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2020 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».